官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Tnni1-KO 基因敲除小鼠

Tnni1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tnni1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20564

品系全称

C57BL/6JCya-Tnni1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21952-Tnni1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tnni1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20564) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
troponin I, skeletal, slow 1
基因别称
2700018B22Rik，ssTnI
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021467 | Ensembl: ENSMUST00000152208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~9
敲除长度
~5.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
TNNI1，也称为肌钙蛋白I慢肌型，是肌钙蛋白复合体中的一种重要的抑制性亚基。肌钙蛋白复合体存在于横纹肌细丝中，并发挥核心作用，调节肌肉收缩和松弛的钙离子信号传导。TNNI1基因编码的蛋白质在慢肌纤维中特异性表达，并在肌肉发育过程中发挥关键作用。在进化过程中，脊椎动物的肌钙蛋白I（TnI）基因已经演化成三种亚型，分别由三个同源基因编码：TNNI1编码慢骨骼肌TnI，TNNI2编码快骨骼肌TnI，而TNNI3编码心肌TnI。这三种亚型在不同的肌肉类型和发育阶段下表达，并受到特定的基因调控和翻译后修饰的影响[1]。

TNNI1基因的转录调控区域和DNA甲基化分析显示，在鸭的骨骼肌中，TNNI1启动子区域存在两个CpG岛，其中一个位于核心转录调控区域（-2078/-885 bp）。在胚胎发育的第21天和第27天，胸肌和腿肌中TNNI1启动子的CpG岛的总甲基化水平没有变化。然而，在胚胎发育的第21天和第27天，胸肌和腿肌中的四个CpG位点（位置4、11、13和14）的甲基化水平显著不同。此外，分析表明，多个CpG位点的甲基化水平与骨骼肌中的mRNA表达水平有显著相关性。在TNNI1启动子中，还发现了多个转录因子结合位点，包括Sp1、c-Myc、Oct-1和NF-kB基序，它们可能负责TNNI1基因的转录调控[2]。

在人类中，TNNI1基因突变与常染色体显性遗传的近端关节挛缩症相关。研究发现，一个日本家族中的一位14岁男孩患有近端关节挛缩症，并伴有血清肌酸激酶水平升高。肌肉活检显示部分I型纤维呈虫蚀状，电子显微镜分析显示I型纤维中存在Z盘流。通过三重外显子组测序，研究人员在家族中发现了一个TNNI1基因的杂合无义突变，即c.523A>T（p.K175*）。这种突变的氨基酸残基位于C末端附近的肌动蛋白结合位点，与TNNI2的变异热点区域相似，而TNNI2与远端关节挛缩症类型1和2b相关。与TNNI2变异患者相比，该患者表现出较轻的表型，并且患有近端关节挛缩症。这项研究揭示了TNNI1基因在疾病中的作用，并为该疾病提供了新的基因和临床信息[3]。

此外，TNNI1基因的表达模式在鸭的早期发育过程中进行了研究。通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和快速扩增cDNA末端（RACE）技术，获得了鸭的全长TNNI1 cDNA序列。预测的蛋白质含有17个磷酸化位点，并且是亲水性、非分泌性蛋白质。TNNI1 mRNA在70天龄的鸭的所有组织中均可检测到，其中肌肉组织具有较高的表达水平，尤其在腿肌中。在胚胎和孵化后的发育过程中，TNNI1基因在胸肌和腿肌中差异表达。这些发现揭示了TNNI1基因的序列特征和表达模式，为TNNI1基因在鸭肌肉纤维发育和肉品质中的作用提供了相关证据[4]。

在脓毒症引起的重症监护病房获得性肌无力（ICU-AW）研究中，PD-1缺陷小鼠的骨骼肌功能受到脓毒症的影响。研究发现，野生型（WT）脓毒症小鼠的肌肉重量和力量显著降低，而PD-1敲除（KO）脓毒症小鼠没有表现出肌肉重量和力量的下降。慢肌特异性mRNA，包括肌红蛋白（Mb）、肌钙蛋白I型1（Tnni1）和肌球蛋白重链7（Myh7）在WT骨骼肌中显著下调，而在PD-1 KO脓毒症小鼠中Tnni1和Myh7的表达水平增加。此外，IL-13产生在骨骼肌中的ILC2s中显著高于T细胞，并且在PD-1 KO脓毒症小鼠中ILC2s的IL-13产生增加。ILC2衍生的IL-13被证明可以保护肌肉免受实验性ICU-AW的影响，并且PD-1阻断可能通过增加ILC2衍生的IL-13来保护肌肉力量，这为脓毒症引起的ICU-AW的治疗提供了新的思路[5]。

在喂养限制对新西兰白兔骨骼肌发育的影响研究中，研究人员发现，30%的饲料限制导致骨骼肌纤维面积显著减少。通过基因表达分析，发现TNNI1基因的表达受到饲料限制的影响。进一步的功能分析表明，TNNI1基因的过表达可以显著增强骨骼肌发育相关基因的表达，而TNNI1基因的沉默则显著降低了相关基因的表达。这些结果表明，TNNI1基因可能在调节肌肉发育相关基因的表达中发挥重要作用[6]。

在猪的肉质性状研究中，TNNI1基因的变异与肉质性状相关。研究发现，TNNI1基因中的两个SNPs（g.5174T>C和g.8350C>A）与股二头肌的肌内脂肪含量和肉色值显著相关。此外，g.5174T>C还与背最长肌的肉色值和肌间脂肪含量以及背最长肌和半棘肌的pH值显著相关。而TNNI2基因中的g.1167C>T多态性与背最长肌和半棘肌的pH值、肉色值和肌间脂肪含量显著相关。这些研究结果揭示了TNNI1和TNNI2基因的变异与肉质性状之间的关联，为肉质性状的遗传改良提供了潜在的候选基因[7,8]。

综上所述，TNNI1基因编码的肌钙蛋白I慢肌型在肌肉收缩、肌肉发育和肉质性状等方面发挥着重要作用。TNNI1基因的表达受到转录调控和DNA甲基化的影响，并且与肌肉类型和发育阶段相关。此外，TNNI1基因的变异与近端关节挛缩症相关，并且可能通过影响慢肌特异性基因的表达来调节肌肉功能。研究TNNI1基因有助于深入理解肌肉生理和病理过程，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sheng, Juan-Juan, Jin, Jian-Ping. 2015. TNNI1, TNNI2 and TNNI3: Evolution, regulation, and protein structure-function relationships. In Gene, 576, 385-94. doi:10.1016/j.gene.2015.10.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26526134/
2. Ji, G-G, Shu, J-T, Zhang, M, Liu, Y-F, Tu, Y-J. 2019. Transcriptional regulatory region and DNA methylation analysis of TNNI1 gene promoters in Gaoyou duck skeletal muscle (Anas platyrhynchos domestica). In British poultry science, 60, 202-208. doi:10.1080/00071668.2019.1602250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30968708/
3. Nishimori, Yukako, Iida, Aritoshi, Ogasawara, Masashi, Noguchi, Satoru, Nishino, Ichizo. 2021. TNNI1 Mutated in Autosomal Dominant Proximal Arthrogryposis. In Neurology. Genetics, 8, e649. doi:10.1212/NXG.0000000000000649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34934811/
4. Shu, Jingting, Ji, Gaige, Zhang, Ming, Ju, Xiaojun, Zhang, Di. 2018. Molecular Cloning, Characterization, and Temporal Expression Profile of Troponin I Type 1 (TNNI1) Gene in Skeletal Muscle During Early Development of Gaoyou Duck (Anas Platyrhynchos Domestica). In Animal biotechnology, 30, 118-128. doi:10.1080/10495398.2018.1444620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29557225/
5. Akama, Yuichi, Park, Eun Jeong, Satoh-Takayama, Naoko, Suzuki, Kei, Shimaoka, Motomu. 2024. Roles of programmed death-1 and muscle innate lymphoid cell-derived interleukin 13 in sepsis-induced intensive care unit-acquired weakness. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 15, 1999-2012. doi:10.1002/jcsm.13548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39016179/
6. Li, Yunpeng, Zhou, Tong, Zhuang, Junyi, Wu, Xinsheng, Chen, Yang. 2022. Effects of feeding restriction on skeletal muscle development and functional analysis of TNNI1 in New Zealand white rabbits. In Animal biotechnology, 34, 4435-4447. doi:10.1080/10495398.2022.2155662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36520026/
7. Yang, H, Xu, Z Y, Lei, M G, Xiong, Y Z, Zuo, B. . Association of 3 polymorphisms in porcine troponin I genes (TNNI1 and TNNI2) with meat quality traits. In Journal of applied genetics, 51, 51-7. doi:10.1007/BF03195710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20145300/
8. Xu, Z Y, Yang, H, Xiong, Y Z, Lei, M G, Zuo, B. 2010. Identification of three novel SNPs and association with carcass traits in porcine TNNI1 and TNNI2. In Molecular biology reports, 37, 3609-13. doi:10.1007/s11033-010-0010-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20182806/

资料下载

S-KO-20564_6J_21952_Tnni1_Exon 5~9_strategy.pdf
S-KO-20564_6J_21952_Tnni1_Exon 5~9_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述