Syne1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Syne1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20561

品系全称

C57BL/6JCya-Syne1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-64009-Syne1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Syne1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20561) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spectrin repeat containing, nuclear envelope 1
基因别称
8B,A330049M09Rik,C130039F11Rik,CPG2,KASH1,Myne1,mKIAA1756,myne-1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347732 | Ensembl: ENSMUST00000215295
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 130
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927152Mice homozygous for an allele lacking the KASH domain exhibit neonatal and postnatal lethality, progressive muscular dystrophy, and limb weakness.
SYNE1,也称为synaptic nuclear envelope protein 1,是一种重要的核包膜蛋白。核包膜蛋白是细胞核膜的重要组成部分,它们在维持细胞核结构的完整性、调控核质和细胞质之间的物质交换以及基因表达等方面发挥着关键作用。SYNE1蛋白在核包膜上的定位和功能研究表明,它参与了核质和细胞质之间的信号传递,并对细胞的生长、分化和存活具有重要作用。

SYNE1基因的突变与多种疾病相关,包括肌肉萎缩症、神经系统疾病和癌症。例如,SYNE1基因的突变与Emery-Dreifuss肌肉萎缩症(EDMD)相关,这是一种罕见的肌肉萎缩症,患者常伴有心脏并发症。EDMD患者通常表现为肌肉无力、早期挛缩、心脏传导异常和心肌病等症状,这些症状的严重程度因亚型和个体而异[1]。此外,SYNE1基因的突变还与某些神经系统疾病有关,如共济失调,这是一种影响平衡和协调能力的疾病[3]。

在癌症领域,SYNE1基因的异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在胃癌中,SYNE1基因启动子区域的甲基化水平升高,这可能与胃癌的发生和发展有关[2]。此外,在卵巢癌中,SYNE1基因的突变频率较高,且与肿瘤突变负荷的增加和免疫细胞浸润相关,这表明SYNE1基因可能是卵巢癌免疫治疗的一个潜在生物标志物[4]。

SYNE1基因的表达和功能调控机制也是研究的热点。例如,SYNE1基因的转录可能受到长链非编码RNA(lncRNA)SYNE1-AS1的调控,SYNE1-AS1通过海绵吸附microRNA-525-5p(miR-525-5p)来上调Sp1转录因子(SP1)的表达,进而影响SYNE1基因的表达和功能[5]。此外,SYNE1基因的表达还与雌激素受体1(ESR1)、孕激素受体(PGR)和肿瘤坏死因子(TNF)等基因的表达相关,这表明SYNE1基因可能参与了月经性偏头痛的发生和发展[6]。

总之,SYNE1基因是一种重要的核包膜蛋白,参与调控细胞的生长、分化和存活。SYNE1基因的突变与多种疾病相关,包括肌肉萎缩症、神经系统疾病和癌症。SYNE1基因的表达和功能调控机制复杂,可能受到多种因素的调控。深入研究SYNE1基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Heller, Scott A, Shih, Renata, Kalra, Raghav, Kang, Peter B. 2019. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. In Muscle & nerve, 61, 436-448. doi:10.1002/mus.26782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840275/
2. Qu, Yanjun, Gao, Na, Wu, Tao. . Expression and clinical significance of SYNE1 and MAGI2 gene promoter methylation in gastric cancer. In Medicine, 100, e23788. doi:10.1097/MD.0000000000023788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33530176/
3. Synofzik, Matthis, Németh, Andrea H. . Recessive ataxias. In Handbook of clinical neurology, 155, 73-89. doi:10.1016/B978-0-444-64189-2.00005-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29891078/
4. Harbin, Laura M, Lin, Nan, Ueland, Frederick R, Kolesar, Jill M. 2023. SYNE1 Mutation Is Associated with Increased Tumor Mutation Burden and Immune Cell Infiltration in Ovarian Cancer. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241814212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37762518/
5. Wang, Ye, Cao, Rongyi, Yang, Wenwen, Qi, Bangruo. 2019. SP1-SYNE1-AS1-miR-525-5p feedback loop regulates Ang-II-induced cardiac hypertrophy. In Journal of cellular physiology, 234, 14319-14329. doi:10.1002/jcp.28131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30652310/
6. Rodriguez-Acevedo, Astrid J, Smith, Robert A, Roy, Bishakha, MacGregor, E Anne, Griffiths, Lyn R. 2014. Genetic association and gene expression studies suggest that genetic variants in the SYNE1 and TNF genes are related to menstrual migraine. In The journal of headache and pain, 15, 62. doi:10.1186/1129-2377-15-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25315199/