Ppp6r2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppp6r2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20545

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp6r2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71474-Ppp6r2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp6r2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20545) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 6, regulatory subunit 2
基因别称
1110033O10Rik,8430411H09Rik,B230107H12Rik,Pp6r2,Saps2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001356969 | Ensembl: ENSMUST00000228284
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPP6R2,也称为蛋白质磷酸酶6调节亚基2,是一种重要的调节亚基,参与蛋白质磷酸酶6(PP6)复合体的形成和功能调控。PP6是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白质磷酸酶,负责细胞内多种蛋白质的去磷酸化过程,从而影响细胞周期控制、细胞信号传导、细胞代谢、基因转录和翻译、细胞生长、分化以及细胞凋亡等多种生物学过程。

PPP6R2在多种疾病中发挥重要作用,包括帕金森病、胰岛素抵抗、眼肌型重症肌无力、肾细胞癌、发育性髋关节发育不良和慢性静脉疾病等。

在帕金森病中,PPP6R2被认为是一个潜在的致病基因。一项大规模多人群全基因组关联荟萃分析发现,PPP6R2基因的变异与帕金森病的风险增加相关[1]。此外,在帕金森病的早期阶段,PPP6R2基因的变异也已被发现[5]。这些发现表明,PPP6R2基因可能在帕金森病的发病机制中发挥重要作用。

在胰岛素抵抗中,PPP6R2基因的DNA甲基化水平与肥胖相关。一项研究发现,在肥胖儿童中,PPP6R2基因附近的CpG位点的甲基化水平升高,而这一现象与胰岛素抵抗的发生发展相关[2]。这提示PPP6R2基因可能在胰岛素抵抗的发生发展中发挥作用。

在眼肌型重症肌无力中,PPP6R2基因的表达异常也与疾病的发生相关。一项研究发现,在眼肌型重症肌无力的患者中,PPP6R2基因的表达水平发生改变,且与其他重症肌无力相关基因的表达存在相关性[3]。这表明PPP6R2基因可能在眼肌型重症肌无力的发病机制中发挥重要作用。

在肾细胞癌中,PPP6R2基因的表达异常也与疾病的预后相关。一项研究发现,PPP6R2基因的表达水平与肾细胞癌的预后相关,且可以作为预测肾细胞癌预后的基因标志物[4]。

在发育性髋关节发育不良中,PPP6R2基因的变异也与疾病的发生相关。一项研究发现,在发育性髋关节发育不良的患者中,PPP6R2基因的变异与疾病的发生相关[6]。这提示PPP6R2基因可能在发育性髋关节发育不良的发病机制中发挥重要作用。

在慢性静脉疾病中,PPP6R2基因的表达异常也与疾病的发生发展相关。一项研究发现,PPP6R2基因是慢性静脉疾病相关miRNA的靶基因,且与慢性静脉疾病的发生发展相关[7]。这表明PPP6R2基因可能在慢性静脉疾病的发病机制中发挥重要作用。

综上所述,PPP6R2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括帕金森病、胰岛素抵抗、眼肌型重症肌无力、肾细胞癌、发育性髋关节发育不良和慢性静脉疾病等。PPP6R2基因的表达异常或变异可能与这些疾病的发病机制相关,且可以作为预测这些疾病预后的基因标志物。因此,深入研究PPP6R2基因的功能和机制,对于理解这些疾病的发病机制、早期诊断和精准治疗具有重要意义。

参考文献:
1. Kim, Jonggeol Jeffrey, Vitale, Dan, Otani, Diego Véliz, Foo, Jia Nee, Mata, Ignacio. 2023. Multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of Parkinson's disease. In Nature genetics, 56, 27-36. doi:10.1038/s41588-023-01584-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38155330/
2. Barbosa, Pedro, Landes, Reid D, Graw, Stefan, Rose, Shannon, Carvalho, Eugenia. 2022. Effect of excess weight and insulin resistance on DNA methylation in prepubertal children. In Scientific reports, 12, 8430. doi:10.1038/s41598-022-12325-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35589784/
3. Nel, Melissa, Prince, Sharon, Heckmann, Jeannine M. 2019. Profiling of patient-specific myocytes identifies altered gene expression in the ophthalmoplegic subphenotype of myasthenia gravis. In Orphanet journal of rare diseases, 14, 24. doi:10.1186/s13023-019-1003-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30696470/
4. Feng, Jia, Jiang, Longyang, Tang, Hui, Hu, Dengmin, Huang, Yilan. 2024. Dephosphorylation-related signature predicts the prognosis of papillary renal cell carcinoma. In Translational cancer research, 13, 5983-5994. doi:10.21037/tcr-24-669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39697703/
5. Badawy, Marwa T, Salama, Aya A, Salama, Mohamed. 2024. Novel Variants Linked to the Prodromal Stage of Parkinson's Disease (PD) Patients. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/diagnostics14090929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38732343/
6. Dembic, Maja, van Brakel Andersen, Lars, Larsen, Martin Jakob, Søballe, Kjeld, Hertz, Jens Michael. 2022. Whole exome sequencing of 28 families of Danish descent reveals novel candidate genes and pathways in developmental dysplasia of the hip. In Molecular genetics and genomics : MGG, 298, 329-342. doi:10.1007/s00438-022-01980-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36454308/
7. Barrera-Vázquez, Oscar Salvador, Escobar-Ramírez, Juan Luis, Magos-Guerrero, Gil Alfonso. 2024. Network Pharmacology Approaches Used to Identify Therapeutic Molecules for Chronic Venous Disease Based on Potential miRNA Biomarkers. In Journal of xenobiotics, 14, 1519-1540. doi:10.3390/jox14040083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39449424/