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Slc33a1-KO 基因敲除小鼠

Slc33a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc33a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20529

品系全称

C57BL/6JCya-Slc33a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11416-Slc33a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc33a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20529) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1
基因别称
Acatn，D630022N01Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_015728 | Ensembl: ENSMUST00000029402
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1332247Mice homozygous for a serine to arginine substitution at amino acid 113 show early embryonic growth arrest. Adult heterozygotes display aberrant inflammatory response, increased propensity to infections and malignancies, degenerative features of the PNS and CNS, and abnormal induction of autophagy.
更多信息
Slc33a1，也称为ACATN或AT-1，是一种重要的跨膜蛋白，属于溶质载体家族33（SLC33）成员之一。它主要负责将乙酰辅酶A（Ac-CoA）从细胞质转运到内质网（ER）和/或高尔基体腔内，为各种蛋白质和脂质的乙酰化修饰提供底物。Ac-CoA在细胞内的代谢和生物合成过程中扮演着关键角色，参与多种生物学过程，如能量代谢、脂质合成、蛋白质修饰和神经递质合成等。

Slc33a1基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关。研究发现，Slc33a1基因突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）亚型SPG42有关[2]。HSP是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为下肢痉挛和运动障碍。Slc33a1基因的突变导致Ac-CoA转运功能受损，进而影响神经元的发育和功能，引发HSP症状。

此外，Slc33a1基因突变还与Huppke-Brendel综合征有关[4]。Huppke-Brendel综合征是一种罕见的铜代谢缺陷病，主要表现为先天性白内障、听力丧失、发育迟缓、低铜血症和低铜蓝蛋白血症等症状。Slc33a1基因突变导致Ac-CoA转运障碍，进而影响铜的代谢和利用，引发Huppke-Brendel综合征。

除了与神经系统和铜代谢相关的疾病外，Slc33a1基因还与肿瘤的发生和发展有关。研究发现，Slc33a1基因在多种肿瘤组织中表达上调，如肺腺癌、卵巢癌等[1,3]。Slc33a1基因的高表达与肿瘤细胞的代谢和生长密切相关。例如，在肺腺癌中，Keap1基因突变导致NRF2信号通路活化，进而促进Slc33a1基因的表达，增强肿瘤细胞对谷氨酰胺代谢的依赖，从而促进肿瘤的发生和发展[1]。

Slc33a1基因的研究对理解多种疾病的发病机制具有重要意义。通过研究Slc33a1基因的功能和突变机制，可以为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。例如，针对Slc33a1基因的药物研发可能为HSP和Huppke-Brendel综合征等神经系统疾病的治疗提供新的途径。同时，针对Slc33a1基因的靶向治疗也可能为肿瘤的治疗提供新的策略。

综上所述，Slc33a1是一种重要的溶质载体家族33成员，参与乙酰辅酶A的转运和多种生物学过程。Slc33a1基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括遗传性痉挛性截瘫、Huppke-Brendel综合征和肿瘤等。研究Slc33a1基因的功能和突变机制对于相关疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献：
1. Romero, Rodrigo, Sánchez-Rivera, Francisco J, Westcott, Peter M K, Vander Heiden, Matthew G, Jacks, Tyler. 2020. Keap1 mutation renders lung adenocarcinomas dependent on Slc33a1. In Nature cancer, 1, 589-602. doi:10.1038/s43018-020-0071-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34414377/
2. Lin, Pengfei, Li, Jianwei, Liu, Qiji, Shao, Changshun, Gong, Yaoqin. . A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42). In American journal of human genetics, 83, 752-9. doi:10.1016/j.ajhg.2008.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19061983/
3. Willis, Scooter, Villalobos, Victor M, Gevaert, Olivier, Sikic, Branimir I, Leyland-Jones, Brian. 2016. Single Gene Prognostic Biomarkers in Ovarian Cancer: A Meta-Analysis. In PloS one, 11, e0149183. doi:10.1371/journal.pone.0149183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26886260/
4. Chiplunkar, Shwetha, Bindu, Parayil Sankaran, Nagappa, Madhu, Sinha, Sanjib, Taly, Arun B. 2016. Huppke-Brendel syndrome in a seven months old boy with a novel 2-bp deletion in SLC33A1. In Metabolic brain disease, 31, 1195-8. doi:10.1007/s11011-016-9854-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27306358/

资料下载

S-KO-20529_6J_11416_Slc33a1_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-20529_6J_11416_Slc33a1_Exon 2_strategy.pdf
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