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Dsp-KO 基因敲除小鼠

Dsp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dsp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20524

品系全称

C57BL/6JCya-Dspem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109620-Dsp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dsp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20524) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
desmoplakin
基因别称
2300002E22Rik，5730453H04Rik，DP，rul
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023842 | Ensembl: ENSMUST00000124830
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109611Homozygous null mutants die by embryonic day E6.5 due to instability of desmosomes and tissue integrity; rescue by aggregation with wild-type tetraploid morulae increase embyronic survival with noted major defects in heart muscle, neuroepithelium and epidermis. Epidermis-specific conditional KO leads to compositionally altered epidermal desmosomes. Homozygosity for a specific point mutation is embryonic lethal while heterozygosity increases sensitivity to induced heart stress.
更多信息
DSP，即Desmoplakin，是一种在心脏、皮肤和其他组织中发现的重要细胞粘附蛋白。它属于桥粒蛋白家族，是一种细胞骨架蛋白，主要存在于桥粒和半桥粒中，参与细胞间连接的形成和维护。DSP在维持细胞结构的完整性、信号传导和细胞生物学功能中发挥着关键作用。DSP的突变与多种疾病有关，包括扩张型心肌病（DCM）、心律失常性右心室心肌病（ARVC）和特发性肺纤维化（IPF）。

在扩张型心肌病（DCM）中，DSP的突变是一个重要的遗传因素。DCM是一种心肌病，其特征是心脏扩大和收缩功能受损。研究表明，DSP基因的突变可以导致桥粒功能障碍，从而影响心脏肌肉细胞的稳定性和信号传导。这些突变可能导致心肌细胞损伤和心脏功能障碍，最终导致DCM的发生[1,2]。此外，DSP突变还与心律失常性右心室心肌病（ARVC）有关。ARVC是一种心脏疾病，其特征是心脏肌肉细胞的死亡和脂肪组织替代。DSP基因的突变可能导致桥粒功能障碍，从而影响心脏肌肉细胞的稳定性和信号传导，最终导致ARVC的发生[4]。

DSP还与特发性肺纤维化（IPF）有关。IPF是一种慢性肺部疾病，其特征是肺组织纤维化和肺功能受损。研究表明，DSP基因的表达和DNA甲基化与IPF的发生和发展有关[3]。DSP基因的表达下调和DNA甲基化异常可能导致肺组织纤维化和肺功能受损。

此外，DSP还与皮肤疾病和伤口愈合有关。DSP基因的表达下调和DNA甲基化异常可能导致皮肤疾病的发生，如银屑病和湿疹。在伤口愈合过程中，DSP的表达和DNA甲基化也发挥着重要作用。研究表明，DSP基因的表达下调和DNA甲基化异常可能导致伤口愈合延迟和异常。

综上所述，DSP是一种重要的细胞粘附蛋白，参与维持细胞结构的完整性、信号传导和细胞生物学功能。DSP的突变与多种疾病有关，包括扩张型心肌病、心律失常性右心室心肌病、特发性肺纤维化和皮肤疾病。DSP的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jordan, Elizabeth, Peterson, Laiken, Ai, Tomohiko, Ware, James, Hershberger, Ray E. 2021. Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 144, 7-19. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.053033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33947203/
2. Pugh, Trevor J, Kelly, Melissa A, Gowrisankar, Sivakumar, Lebo, Matthew, Funke, Birgit H. 2014. The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 16, 601-8. doi:10.1038/gim.2013.204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24503780/
3. Borie, Raphael, Cardwell, Jonathan, Konigsberg, Iain R, Schwartz, David A, Yang, Ivana V. . Colocalization of Gene Expression and DNA Methylation with Genetic Risk Variants Supports Functional Roles of MUC5B and DSP in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. In American journal of respiratory and critical care medicine, 206, 1259-1270. doi:10.1164/rccm.202110-2308OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35816432/
4. Yuan, Ping, Cheedipudi, Sirisha M, Rouhi, Leila, Gurha, Priyatansh, Marian, Ali J. 2021. Single-Cell RNA Sequencing Uncovers Paracrine Functions of the Epicardial-Derived Cells in Arrhythmogenic Cardiomyopathy. In Circulation, 143, 2169-2187. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.120.052928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33726497/

资料下载

S-KO-20524_6J_109620_Dsp_Exon 2_strategy.pdf
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