Atp13a3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp13a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20516

品系全称

C57BL/6JCya-Atp13a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224088-Atp13a3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp13a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20516) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase type 13A3
基因别称
Gm1745,Gm541,Gm542
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001128096 | Ensembl: ENSMUST00000100013
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP13A3基因编码一个P5B型转运ATP酶,其功能尚未完全阐明。研究表明,ATP13A3在多胺转运中发挥重要作用,多胺是一类重要的多阳离子,对细胞生长、分化、信号传导和DNA合成至关重要[3]。此外,ATP13A3还被发现在心血管疾病中发挥作用,特别是与肺动脉高压(PAH)的发生和发展密切相关。

PAH是一种罕见的进行性血管病,其特征是肺动脉阻力增加和肺动脉高压。ATP13A3基因中的变异与PAH的发生有关,特别是在家族性PAH和特发性PAH中[2,4,5]。研究表明,ATP13A3基因的缺失或突变会导致多胺转运障碍,进而影响血管内皮细胞的正常功能,包括细胞增殖、凋亡和通透性调节[1]。ATP13A3基因的突变还会导致肺血管重塑和肌肉化,进一步加重PAH的病情[1]。

除了在PAH中的作用外,ATP13A3基因还与其他疾病的发生和发展有关。例如,ATP13A3基因的变异与头颈癌的预后和治疗策略有关。研究表明,ATP13A3基因的高表达与Aurora激酶活性相关,而Aurora激酶活性与头颈癌的侵袭性和不良预后相关[6]。此外,ATP13A3基因的变异还与神经母细胞瘤的发病机制和治疗有关。研究表明,ATP13A3基因的缺失或突变会影响多胺转运,进而影响神经母细胞瘤细胞的生长和药物敏感性[7]。

综上所述,ATP13A3基因在多胺转运和多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。ATP13A3基因的变异与PAH、头颈癌和神经母细胞瘤等疾病的发生和发展密切相关。深入研究ATP13A3基因的功能和变异机制,有助于开发针对这些疾病的治疗策略和药物。

参考文献:
1. Liu, Bin, Azfar, Mujahid, Legchenko, Ekaterina, Morrell, Nicholas W, Upton, Paul D. . ATP13A3 variants promote pulmonary arterial hypertension by disrupting polyamine transport. In Cardiovascular research, 120, 756-768. doi:10.1093/cvr/cvae068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38626311/
2. Gräf, Stefan, Haimel, Matthias, Bleda, Marta, Trembath, Richard C, Morrell, Nicholas W. 2018. Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension. In Nature communications, 9, 1416. doi:10.1038/s41467-018-03672-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29650961/
3. Hamouda, Norin Nabil, Van den Haute, Chris, Vanhoutte, Roeland, Martin, Shaun, Vangheluwe, Peter. 2020. ATP13A3 is a major component of the enigmatic mammalian polyamine transport system. In The Journal of biological chemistry, 296, 100182. doi:10.1074/jbc.RA120.013908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33310703/
4. Welch, Carrie L, Aldred, Micheala A, Balachandar, Srimmitha, Tenorio-Castano, Jair, Chung, Wendy K. 2023. Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100925. doi:10.1016/j.gim.2023.100925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37422716/
5. Machado, Rajiv D, Welch, Carrie L, Haimel, Matthias, Southgate, Laura, Chung, Wendy K. 2021. Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality. In Journal of medical genetics, 59, 906-911. doi:10.1136/jmedgenet-2021-107831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34493544/
6. Lek, Sze Min, Li, Ke, Tan, Qiu Xuan, Iyer, N Gopalakrishna, Ong, Chin-Ann J. 2020. Pairing a prognostic target with potential therapeutic strategy for head and neck cancer. In Oral oncology, 111, 105035. doi:10.1016/j.oraloncology.2020.105035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33091845/
7. Azfar, Mujahid, Gao, Weiman, Van den Haute, Chris, Vangheluwe, Peter, Somers, Klaartje. 2025. The polyamine transporter ATP13A3 mediates difluoromethylornithine-induced polyamine uptake in neuroblastoma. In Molecular oncology, 19, 913-936. doi:10.1002/1878-0261.13789. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39981745/