Oxgr1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Oxgr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20513

品系全称

C57BL/6JCya-Oxgr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239283-Oxgr1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Oxgr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20513) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) receptor 1
基因别称
Cysltr3,Gm299,Gpr80,Gpr99,P2Y15
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001001490 | Ensembl: ENSMUST00000058213
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685145Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced leukotriene E4 ligand (LTE4)-induced ear edema at low and intermediate doses and abnormal acid-base balance.
OXGR1,即2-氧戊二酸受体1,是一种G蛋白偶联受体,在细胞中发挥重要的代谢调控作用。OXGR1编码的蛋白质在肾小管中表达,尤其在远端肾小管中,负责感知和响应2-氧戊二酸(α-酮戊二酸,AKG)的信号。AKG是三羧酸循环中的关键中间体,同时也是谷氨酰胺代谢的产物。OXGR1通过与AKG结合,激活下游的信号通路,调节细胞内钙离子的动员、细胞增殖和代谢过程。

OXGR1的异常表达与多种疾病的发生发展相关。在肾结石患者中,OXGR1的突变可能导致肾钙质沉着症和肾结石的形成[1]。此外,OXGR1还参与肺部的免疫代谢过程,通过与免疫代谢物衣康酸(ITA)结合,促进呼吸道上皮细胞的粘液分泌和运输,增强肺部的免疫防御机制[2]。在肌肉组织中,OXGR1的激活能够促进肌肉肥大和脂肪分解,从而改善代谢健康[3]。OXGR1在细胞增殖中也发挥着重要作用,通过PI3K/AKT信号通路促进成纤维细胞的增殖[4]。

OXGR1的基因突变还与某些疾病的发生风险相关。例如,OXGR1的敲除小鼠模型表现出自发性中耳积液(OME)的倾向,表明OXGR1在维持中耳上皮细胞功能方面发挥着重要作用[5]。此外,OXGR1基因的异常DNA甲基化状态与肝细胞癌的发生发展相关,提示OXGR1可能在肝癌的发生发展中发挥着重要的调控作用[6]。在青少年和年轻成人(AYA)的激素受体阳性(HR+)/人类表皮生长因子受体2阴性(HER2-)乳腺癌中,OXGR1也被确定为肿瘤发生相关的关键基因[7]。此外,OXGR1基因的突变还与青年缺血性卒中患者中家族性卒中聚集有关[8]。在酒精使用障碍(AUD)患者中,OXGR1基因的罕见变异也可能与疾病的发生风险相关[9]。

综上所述,OXGR1是一种重要的G蛋白偶联受体,参与调节细胞内钙离子的动员、细胞增殖和代谢过程。OXGR1的异常表达与多种疾病的发生发展相关,包括肾结石、中耳积液、肝细胞癌、乳腺癌和缺血性卒中。此外,OXGR1基因的突变还与酒精使用障碍的发生风险相关。深入研究OXGR1的生物学功能和疾病相关性,有助于我们更好地理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Majmundar, Amar J, Widmeier, Eugen, Heneghan, John F, Alper, Seth L, Hildebrandt, Friedhelm. 2022. OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100351. doi:10.1016/j.gim.2022.11.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36571463/
2. Zeng, Yi-Rong, Song, Jun-Bin, Wang, Dezheng, Ye, Dan, Wang, Pu. 2023. The immunometabolite itaconate stimulates OXGR1 to promote mucociliary clearance during the pulmonary innate immune response. In The Journal of clinical investigation, 133, . doi:10.1172/JCI160463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36919698/
3. Yuan, Yexian, Xu, Pingwen, Jiang, Qingyan, Zhang, Yongliang, Shu, Gang. 2020. Exercise-induced α-ketoglutaric acid stimulates muscle hypertrophy and fat loss through OXGR1-dependent adrenal activation. In The EMBO journal, 39, e103304. doi:10.15252/embj.2019103304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32104923/
4. Wang, Qi, Zhang, Quanwei, Zhang, Yong, Zhao, Xingxu. 2018. Yak OXGR1 promotes fibroblast proliferation via the PI3K/AKT pathways. In Journal of cellular biochemistry, 120, 6729-6740. doi:10.1002/jcb.27970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30520130/
5. Kerschner, Joseph E, Hong, Wenzhou, Taylor, Steven R, Wrege, Kay C, North, Paula E. 2012. A novel model of spontaneous otitis media with effusion (OME) in the Oxgr1 knock-out mouse. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 77, 79-84. doi:10.1016/j.ijporl.2012.09.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23200873/
6. Lu, Chang-Yi, Hsieh, Sen-Yung, Lu, Yen-Jung, Huang, Tim Hui-Ming, Chang, Yu-Sun. . Aberrant DNA methylation profile and frequent methylation of KLK10 and OXGR1 genes in hepatocellular carcinoma. In Genes, chromosomes & cancer, 48, 1057-68. doi:10.1002/gcc.20708. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19760608/
7. Yi, Shun, Zhou, Wei. 2020. Tumorigenesis-related key genes in adolescents and young adults with HR(+)/HER2(-) breast cancer. In International journal of clinical and experimental pathology, 13, 2701-2709. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33165441/
8. Ilinca, Andreea, Martinez-Majander, Nicolas, Samuelsson, Sofie, Putaala, Jukka, Lindgren, Arne. 2020. Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke. In Stroke, 51, 1056-1063. doi:10.1161/STROKEAHA.119.027474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32172663/
9. Hill, Shirley Y, Hostyk, Joseph. 2023. A whole exome sequencing study to identify rare variants in multiplex families with alcohol use disorder. In Frontiers in psychiatry, 14, 1216493. doi:10.3389/fpsyt.2023.1216493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37915799/