官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Fbln2-KO 基因敲除小鼠

Fbln2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fbln2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20512

品系全称

C57BL/6JCya-Fbln2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14115-Fbln2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fbln2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20512) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibulin 2
基因别称
5730577E14Rik，FIBL-2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007992 | Ensembl: ENSMUST00000041544
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95488Mice homozygous for a knock-out alle are viable, fertile and grossly normal with no apparent defects in elastic fiber formation in the aorta and skin.
更多信息
Fbln2，即纤维蛋白-2，是一种分泌型细胞外基质糖蛋白，与组织发育和重塑密切相关。它属于纤维蛋白家族，是一类富含半胱氨酸的糖蛋白，在细胞外基质中发挥重要作用，参与细胞粘附、迁移和信号传导等生物学过程。Fbln2在多种组织中表达，包括肺、乳腺、颅面部等，其表达水平和功能与多种疾病的发生发展密切相关。

在酒精性肝炎（AH）中，研究发现Fbln2与肝星状细胞（HSC）的激活和纤维化密切相关。在一项研究中，通过对AH小鼠模型进行单细胞RNA测序（scRNA-seq）分析，发现Fbln2在HSC亚群中显著上调，并伴随着Lrat基因的表达。Lrat是肝星状细胞激活的标志基因，而Fbln2则与门脉成纤维细胞相关。这些结果表明，Fbln2可能参与了AH中HSC的激活和纤维化过程[1]。

此外，Fbln2还与颅面部发育异常相关。Goldenhar综合征是一种罕见的颅面畸形，其特征是第一和第二咽弓的发育异常。研究发现，Fbln2基因突变与Goldenhar综合征的发生密切相关。在一项研究中，通过对一个五代Goldenhar综合征家系进行全外显子组测序（WES）分析，发现Fbln2基因是一个候选基因。进一步的功能研究表明，Fbln2在颅面部软骨发育中发挥重要作用，其缺失会导致颅面部畸形和异常的软骨细胞形态[2]。

在肺动脉高压（PAH）中，Fbln2也被认为是潜在的致病基因。一项研究发现，Fbln2基因突变与PAH的发生密切相关，其突变会导致肺血管重塑和功能障碍。此外，Fbln2还与PAH的预后相关。在一项研究中，通过对295例膀胱尿路上皮癌（UBUC）和340例上尿路尿路上皮癌（UTUC）患者进行分析，发现Fbln2表达与肿瘤的病理特征和患者的预后密切相关。高表达的Fbln2与不良的病理特征和较差的生存率相关，这表明Fbln2可能作为PAH的预后标志物[3]。

此外，Fbln2还与乳腺癌的发生发展相关。研究发现，Fbln2在正常乳腺组织中表达，而在乳腺癌组织中表达下调。Fbln2的缺失会导致基底膜的不稳定，进而促进乳腺癌的侵袭和转移。在一项研究中，通过对65例乳腺癌患者进行分析，发现Fbln2在乳腺癌组织中表达下调，与基底膜的缺失和早期侵袭相关[4]。

综上所述，Fbln2在多种疾病的发生发展中发挥重要作用，包括酒精性肝炎、颅面部发育异常、肺动脉高压和乳腺癌等。Fbln2可能作为这些疾病的潜在治疗靶点和预后标志物，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。然而，Fbln2的确切作用机制和临床应用仍需进一步研究。

参考文献：
1. Balog, Steven, Fujiwara, Reika, Pan, Stephanie Q, Ng, Stanley W-K, Tsukamoto, Hidekazu. 2022. Emergence of highly profibrotic and proinflammatory Lrat+Fbln2+ HSC subpopulation in alcoholic hepatitis. In Hepatology (Baltimore, Md.), 78, 212-224. doi:10.1002/hep.32793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36181700/
2. Niu, Xiaomin, Zhang, Fuyu, Gu, Wei, Zhang, Bo, Chen, Xiaowei. 2024. FBLN2 is associated with Goldenhar syndrome and is essential for cranial neural crest cell development. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1537, 113-128. doi:10.1111/nyas.15183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38970771/
3. Welch, Carrie L, Aldred, Micheala A, Balachandar, Srimmitha, Tenorio-Castano, Jair, Chung, Wendy K. 2023. Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100925. doi:10.1016/j.gim.2023.100925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37422716/
4. Li, Wei-Ming, Chan, Ti-Chun, Huang, Steven Kuan-Hua, Shiue, Yow-Ling, Li, Chien-Feng. 2020. Prognostic Utility of FBLN2 Expression in Patients With Urothelial Carcinoma. In Frontiers in oncology, 10, 570340. doi:10.3389/fonc.2020.570340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33194662/

资料下载

S-KO-20512_6J_14115_Fbln2_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-20512_6J_14115_Fbln2_Exon 3~4_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述