Spink2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Spink2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20509

品系全称

C57BL/6JCya-Spink2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69982-Spink2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spink2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20509) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine peptidase inhibitor, Kazal type 2
基因别称
1700007F22Rik,HUSI-II
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183284 | Ensembl: ENSMUST00000065216
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917232Mice homozygous for a gene trap allele exhibit reduced male fertility associated with oligozoospermia, teratozoospermia, male germ cell apoptosis, and small testis.
Spink2,全称为丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型2,是一种在多种生物过程中发挥重要作用的基因。Spink2编码的蛋白质是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,属于丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型家族,具有抑制丝氨酸蛋白酶活性的功能。Spink2在多种组织和细胞中表达,包括胰腺、肝脏、睾丸、视网膜神经节细胞等。Spink2的表达受到多种因素的调控,包括基因突变、表观遗传修饰等。Spink2的功能与其在细胞内的定位和与靶蛋白的相互作用密切相关。

Spink2在急性髓系白血病(AML)的发生和发展中发挥着重要作用。研究发现,Spink2在AML患者中的表达水平显著升高,且与患者的预后不良相关。例如,一项研究发现,Spink2在AML患者中的表达水平显著高于正常人群,且高表达Spink2的患者生存时间更短[1]。另一项研究发现,Spink2的表达与AML患者的细胞凋亡、铁死亡和免疫反应等生物学过程相关,Spink2的高表达可能预示着AML患者的治疗抵抗和复发风险增加[3]。此外,Spink2的表达与AML患者的免疫浸润程度相关,Spink2的高表达可能与AML患者的免疫微环境密切相关[7]。

Spink2在生殖系统中也发挥着重要作用。研究发现,Spink2在睾丸中特异性表达,且在精子的发生过程中发挥着重要作用。例如,一项研究发现,Spink2在小鼠睾丸中的表达受到基因突变的调控,Spink2基因突变的小鼠表现出精子数量减少和生育能力下降[6]。另一项研究发现,Spink2在鸡的精浆中表达,且与鸡的生育能力相关[5]。此外,Spink2在睾丸中的表达还受到免疫调节的影响,例如,一项研究发现,对SPINK2进行免疫接种可以导致大鼠睾丸和附睾的损伤,并影响大鼠的生育能力[9]。

Spink2在视网膜神经节细胞中也发挥着重要作用。研究发现,Spink2在视网膜神经节细胞中表达,且在视网膜神经节细胞损伤后表达水平升高。例如,一项研究发现,Spink2在小鼠视网膜神经节细胞损伤后表达水平升高,且Spink2基因突变的小鼠表现出视网膜神经节细胞的易感性增加[4]。

此外,Spink2在其他疾病中也发挥着重要作用。例如,一项研究发现,Spink2在偏头痛的发生和发展中发挥着重要作用。研究发现,Spink2基因突变与偏头痛的易感性相关,且Spink2基因突变的患者表现出偏头痛的特定亚型[2]。另一项研究发现,Spink2在肝细胞癌的发生和发展中发挥着重要作用。研究发现,Spink2的表达与肝细胞癌的进展和耐药性相关,Spink2可能作为肝细胞癌的潜在治疗靶点[8]。

综上所述,Spink2是一种在多种生物过程中发挥重要作用的基因,包括AML的发生和发展、生殖系统的功能、视网膜神经节细胞的损伤修复等。Spink2在多种疾病中发挥着重要作用,包括AML、偏头痛、肝细胞癌等。Spink2的研究有助于深入理解其在多种生物过程中的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xue, Cuiling, Zhang, Jialing, Zhang, Guiju, Zhang, Guiyan, Wu, Xia. 2019. Elevated SPINK2 gene expression is a predictor of poor prognosis in acute myeloid leukemia. In Oncology letters, 18, 2877-2884. doi:10.3892/ol.2019.10665. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452767/
2. Hautakangas, Heidi, Winsvold, Bendik S, Ruotsalainen, Sanni E, Palotie, Aarno, Pirinen, Matti. 2022. Genome-wide analysis of 102,084 migraine cases identifies 123 risk loci and subtype-specific risk alleles. In Nature genetics, 54, 152-160. doi:10.1038/s41588-021-00990-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35115687/
3. Pitts, Herbert Augustus, Cheng, Chi-Keung, Cheung, Joyce Sin, Chan, Natalie P H, Ng, Margaret H L. 2023. SPINK2 Protein Expression Is an Independent Adverse Prognostic Marker in AML and Is Potentially Implicated in the Regulation of Ferroptosis and Immune Response. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24119696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37298647/
4. Dietz, Joel A, Maes, Margaret E, Huang, Shuang, Hauser, Michael A, Nickells, Robert W. 2014. Spink2 modulates apoptotic susceptibility and is a candidate gene in the Rgcs1 QTL that affects retinal ganglion cell death after optic nerve damage. In PloS one, 9, e93564. doi:10.1371/journal.pone.0093564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24699552/
5. Thélie, Aurore, Rehault-Godbert, Sophie, Poirier, Jean-Claude, Fouchécourt, Sophie, Blesbois, Elisabeth. 2019. The seminal acrosin-inhibitor ClTI1/SPINK2 is a fertility-associated marker in the chicken. In Molecular reproduction and development, 86, 762-775. doi:10.1002/mrd.23153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31033055/
6. Lee, Boyeon, Park, Inju, Jin, Sora, Eddy, Edward M, Cho, Chunghee. 2011. Impaired spermatogenesis and fertility in mice carrying a mutation in the Spink2 gene expressed predominantly in testes. In The Journal of biological chemistry, 286, 29108-29117. doi:10.1074/jbc.M111.244905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21705336/
7. Chen, Xiaohe, Zhao, Lifen, Yu, Tian, Zeng, Jue, Chen, Ming. 2022. SPINK2 is a prognostic biomarker related to immune infiltration in acute myeloid leukemia. In American journal of translational research, 14, 197-210. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35173838/
8. Guo, Yarong, Chai, Bao, Zhang, Hezhao, Qin, Liwei, Chai, Yuting. 2024. RARRES1 inhibits hepatocellular carcinoma progression and increases its sensitivity to lenvatinib through interaction with SPINK2. In Biology direct, 19, 15. doi:10.1186/s13062-024-00459-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38388961/
9. Aisha, Jamil, Yenugu, Suresh. 2022. Characterization of SPINK2, SPACA7 and PDCL2: Effect of immunization on fecundity, sperm function and testicular transcriptome. In Reproductive biology, 23, 100711. doi:10.1016/j.repbio.2022.100711. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36462395/