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Ano5-KO 基因敲除小鼠

Name: Ano5-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-20503

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复苏/繁育服务

产品名称

Ano5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20503

品系全称

C57BL/6JCya-Ano5^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233246-Ano5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ano5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20503) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Ano5

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

233246 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_177694 | Ensembl: ENSMUST00000043944

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 10~12

敲除长度

~2.6 kb

下载方案

S-KO-20503_6J_233246_Ano5_Exon 10~12_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:3576659One type of homozygous KO causes abnormalities in skeletal muscle mitochondria and impairs muscle regeneration and repair, leading to exercise intolerance. Another type of homozygous KO impairs sperm motility, leading to male subfertility.

ANO5，也称为Anoctamin-5，是一种位于细胞膜和肌浆网上的跨膜蛋白。它主要在磷脂翻转中发挥作用，并在肌纤维膜的修复过程中扮演关键角色。ANO5的功能异常与多种肌肉疾病有关，包括肢带型肌营养不良症（LGMD）和 Miyoshi远端肌病（MMD）等。ANO5基因突变可导致多种遗传性骨骼肌肉或骨病，如单等位基因突变引起的常染色体显性骨骼发育不良综合征（GDD），以及双等位基因突变引起的四种常染色体隐性肌肉表型：LGMDR12、MMD3、代谢性肌病样（假代谢性）表型和无症状高CK血症[1]。

ANO5在肌肉疾病中的研究涉及多个方面。首先，通过大规模的基因测序研究，发现了与LGMD和MMD相关的多个基因，其中ANO5突变在LGMD患者中占7%，在MMD患者中占26%。此外，研究发现，ANO5突变可能导致肌肉细胞的坏死、肌纤维大小不均和肌吞噬作用，这些病理变化可能是ANO5相关肌肉疾病发病机制的一部分[3]。另外，ANO5基因突变还与高CK血症相关，这是一种无症状的肌肉疾病，患者血清中肌酸激酶（CK）水平升高，但肌肉力量和功能通常正常[4]。

在动物模型方面，研究发现，ANO5基因突变的小鼠并没有出现与GDD相关的骨骼异常，这表明ANO5在骨稳态中的作用可能不如在肌肉中的作用重要[2]。尽管如此，ANO5相关肌肉疾病的动物模型对于研究疾病的发病机制和寻找治疗方法仍然具有重要意义。

综上所述，ANO5是一种重要的跨膜蛋白，在肌肉疾病的发病机制中起着关键作用。ANO5基因突变与多种肌肉疾病相关，包括LGMD、MMD和高CK血症等。ANO5相关肌肉疾病的发病机制复杂，涉及肌肉细胞的坏死、肌纤维大小不均和肌吞噬作用等多种病理变化。此外，ANO5基因突变还可能导致高CK血症。动物模型研究表明，ANO5在骨稳态中的作用可能不如在肌肉中的作用重要。ANO5相关肌肉疾病的研究对于深入理解肌肉疾病的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Soontrapa, Pannathat, Liewluck, Teerin. 2022. Anoctamin 5 (ANO5) Muscle Disorders: A Narrative Review. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13101736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292621/

2. Rolvien, Tim, Avci, Osman, von Kroge, Simon, Schinke, Thorsten, Yorgan, Timur Alexander. 2020. Gnathodiaphyseal dysplasia is not recapitulated in a respective mouse model carrying a mutation of the Ano5 gene. In Bone reports, 12, 100281. doi:10.1016/j.bonr.2020.100281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32455153/

3. Christiansen, Jon, Güttsches, Anne-Katrin, Schara-Schmidt, Ulrike, Stenzel, Werner, Roos, Andreas. 2022. ANO5-related muscle diseases: From clinics and genetics to pathology and research strategies. In Genes & diseases, 9, 1506-1520. doi:10.1016/j.gendis.2022.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36157496/

4. Alcahut-Rodríguez, C, Díaz-Maroto, I, Fernández-Marmiesse, A, García-García, J. 2019. Paucisymptomatic hyperCKemia due to a mutation in the ANO5 gene. In Neurologia, 35, 510-512. doi:10.1016/j.nrl.2018.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30857783/

资料下载

S-KO-20503_6J_233246_Ano5_Exon 10~12_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Ano5-KO 基因敲除小鼠

Ano5-KO 基因敲除小鼠

S-KO-20503

C57BL/6JCya-Ano5em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-233246-Ano5-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Ano5^em1/Cya