Dsc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dsc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20497

品系全称

C57BL/6JCya-Dsc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13506-Dsc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dsc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20497) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
desmocollin 2
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001317365 | Ensembl: ENSMUST00000075214
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103221Homozygous knockout increases the severity of cardiac pressure overload phenotypes (cardiac hypertrophy and fibrosis, decreased ventricular muscle contractility). Conditional homozygous KO in intestinal epithelial cells does not affect susceptibility to dextran sodium sulfate (DSS)-induced colitis.
DSC2(Desmocollin-2)是一种重要的细胞粘附分子,属于钙粘蛋白超家族中的桥粒钙粘蛋白亚族。桥粒是细胞间连接的重要组成部分,主要参与细胞间粘附、信号传递、细胞分化和发育等生物学过程。DSC2通过其胞外结构域与其他桥粒钙粘蛋白或桥粒蛋白相互作用,形成稳定的细胞间连接,维持组织结构的完整性[4]。

DSC2在多种人类疾病中发挥重要作用。研究表明,DSC2的异常表达或功能丧失与心脏疾病、某些癌症和其他人类疾病有关[3]。在心脏疾病中,DSC2的突变或表达异常与心律失常性右室心肌病(ARVC)和左室非扩张心肌病(LVNC)的发生发展密切相关[5]。ARVC是一种罕见的遗传性心脏病,主要表现为右心室心肌的进行性纤维化和脂肪变性,导致心脏功能受损和心律失常。LVNC是一种罕见的先天性心脏病,特征为左心室心肌肌小梁结构异常,导致心脏泵血功能下降。研究表明,DSC2突变可以导致桥粒功能障碍,从而影响心肌细胞的粘附和信号传递,导致心肌细胞损伤和心脏功能障碍[5]。

除了心脏疾病,DSC2还与某些癌症的发生发展密切相关。研究表明,DSC2的表达下调与胃癌的转移和侵袭有关[2]。胃癌是一种常见的恶性肿瘤,具有较高的死亡率和复发率。研究表明,DSC2可以通过抑制BRD4/Snail信号通路和β-Catenin的转录活性,抑制胃癌细胞的侵袭和转移[2]。此外,DSC2的表达下调还与乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的发生发展有关[2]。

除了心脏疾病和癌症,DSC2还与其他人类疾病有关。研究表明,DSC2的突变或表达异常与某些遗传性皮肤病的发生发展有关,如先天性皮肤松懈症、皮肤角化病等[1]。这些皮肤病的主要表现为皮肤松弛、角化过度和皮肤脆性增加等。研究表明,DSC2突变可以导致桥粒功能障碍,从而影响皮肤的屏障功能和细胞分化,导致皮肤疾病的发生[1]。

综上所述,DSC2是一种重要的细胞粘附分子,参与细胞间粘附、信号传递、细胞分化和发育等生物学过程。DSC2在心脏疾病、癌症和其他人类疾病中发挥重要作用。DSC2的研究有助于深入理解细胞粘附和信号传递的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Petrof, G, Mellerio, J E, McGrath, J A. . Desmosomal genodermatoses. In The British journal of dermatology, 166, 36-45. doi:10.1111/j.1365-2133.2011.10640.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21929534/
2. Sun, Chao, Wang, Lei, Du, Dan-Dan, Shang, Peng-Fei, Guo, Xiu-Li. 2022. DSC2 Suppresses the Metastasis of Gastric Cancer through Inhibiting the BRD4/Snail Signaling Pathway and the Transcriptional Activity of β-Catenin. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2022, 4813571. doi:10.1155/2022/4813571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36120591/
3. Sun, Chao, Wang, Lei, Yang, Xiao-Xia, Jiang, Yu-Hua, Guo, Xiu-Li. 2019. The aberrant expression or disruption of desmocollin2 in human diseases. In International journal of biological macromolecules, 131, 378-386. doi:10.1016/j.ijbiomac.2019.03.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30851326/
4. Lorimer, J E, Hall, L S, Clarke, J P, Fleming, T P, Garrod, D R. . Cloning, sequence analysis and expression pattern of mouse desmocollin 2 (DSC2), a cadherin-like adhesion molecule. In Molecular membrane biology, 11, 229-36. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7711832/
5. Lin, Yubi, Huang, Jiana, Zhu, Zhiling, Lin, Xiufang, Xu, Geyang. 2021. Overlap phenotypes of the left ventricular noncompaction and hypertrophic cardiomyopathy with complex arrhythmias and heart failure induced by the novel truncated DSC2 mutation. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 496. doi:10.1186/s13023-021-02112-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34819141/