Etfdh-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Etfdh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20491

品系全称

C57BL/6JCya-Etfdhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66841-Etfdh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Etfdh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
electron transferring flavoprotein, dehydrogenase
基因别称
0610010I20Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025794 | Ensembl: ENSMUST00000029386
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ETFdh,即电子转移黄素蛋白脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase),是一种关键酶,参与电子传递链中的能量代谢过程。ETFdh负责将电子从电子转移黄素蛋白(ETF)传递给辅酶Q,从而在脂肪酸和氨基酸的β-氧化过程中产生能量。ETFdh的缺陷会导致多种代谢紊乱,其中包括多酰辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)。

MADD是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特点是脂肪酸和氨基酸的代谢异常。ETFdh基因的突变会导致ETFdh酶功能缺陷,进而影响电子传递链的正常功能。MADD的临床表现多样,包括肌肉无力、发育迟缓、抽搐等。ETFdh基因的突变通常与晚发型MADD相关,而ETF基因和ETFB基因的突变则与新生儿型MADD相关[1,2]。

ETFdh基因的突变可能导致多种不同的临床表型,包括脂质沉积性肌病(LSM)。LSM是一种以肌肉组织中的脂肪沉积为特征的疾病,通常与ETFdh基因的突变相关。LSM的临床表现包括肌肉无力、运动不耐受等。通过补充肉碱或核黄素等治疗方法,LSM患者的症状可以得到显著改善[5]。

此外,ETFdh基因的突变还可能与多囊肾的发生有关。一项研究发现,ETFdh基因的突变可能导致mRNA降解,进而影响脂质代谢和氧化应激反应,最终导致多囊肾的发生[3]。这一发现提示ETFdh基因可能在多囊肾的发病机制中发挥重要作用。

此外,ETFdh基因还与其他多种疾病相关,包括肌肉神经元疾病、肌营养不良症等[4]。这些疾病的临床表现多样,包括肌肉无力、运动障碍等。ETFdh基因的突变可能导致这些疾病的发生,但其具体的致病机制尚需进一步研究。

综上所述,ETFdh基因在能量代谢和多种疾病的发生发展中发挥重要作用。ETFdh基因的突变可能导致MADD、LSM、多囊肾等多种疾病的发生。通过深入研究ETFdh基因的功能和致病机制,可以为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Chenyi, Lv, Haihong, Xu, Xia, Ma, Yuping, Li, Qian. 2020. Clinical characteristics and gene mutation analysis of an adult patient with ETFDH‑related multiple acyl‑CoA dehydrogenase deficiency. In Molecular medicine reports, 22, 4396-4402. doi:10.3892/mmr.2020.11524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33000234/
2. Ding, Meijuan, Liu, Ruihua, Qiubo, Li, Zhang, Yanke, Kong, Qingxia. . Neonatal-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) in the ETFDH gene: A case report and a literature review. In Medicine, 99, e21944. doi:10.1097/MD.0000000000021944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32925727/
3. Zhang, Bijun, Zhang, Dongyang, Sun, Feiyue, Luan, Meng, He, Rong. 2025. Identification of ETFDH gene c. 487 + 2 T > A pathogenic variant and mechanisms for polycystic kidney in neonatal onset MADD. In Orphanet journal of rare diseases, 20, 121. doi:10.1186/s13023-025-03640-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40075430/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Angelini, Corrado, Tavian, Daniela, Missaglia, Sara. 2017. Heterogeneous Phenotypes in Lipid Storage Myopathy Due to ETFDH Gene Mutations. In JIMD reports, 38, 33-40. doi:10.1007/8904_2017_27. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28456887/