Cox6a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox6a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20488

品系全称

C57BL/6JCya-Cox6a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12861-Cox6a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox6a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20488) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase subunit 6A1
基因别称
VIaL
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007748 | Ensembl: ENSMUST00000040154
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103099Homozygous null mice exhibit impaired coordination, thinned sciatic nerves, neurogenic muscular changes and delayed motor nerve conduction velocity.
Cox6a1,也称为细胞色素c氧化酶亚基VIa1,是人类细胞中编码细胞色素c氧化酶(COX)的一个亚基的基因。细胞色素c氧化酶是线粒体呼吸链中的一个关键酶,负责电子传递链的最后一步,即将电子传递给氧分子,从而产生水。细胞色素c氧化酶由13个亚基组成,其中Cox6a1编码的亚基VIa-L是COX的一个普遍存在的亚型。Cox6a1基因位于人类第12号染色体上的一个CpG岛区域,该区域富含胞嘧啶和鸟嘌呤,通常与基因表达调控相关。

Cox6a1基因的表达受到多种转录因子的调控,包括核呼吸因子1(NRF-1)、核呼吸因子2/GA结合蛋白(NRF-2/GABP)和阴阳蛋白1(YY1)。这些转录因子在细胞内的表达水平会影响Cox6a1基因的转录活性,进而影响细胞色素c氧化酶的活性。此外,Cox6a1基因的表达还受到神经元活动的影响。在成年猴子的单眼冲动阻断实验中,剥夺视觉神经元的神经元活动会导致Cox6a1基因的表达下调[1]。

Cox6a1基因突变与多种神经肌肉疾病相关,包括Charcot-Marie-Tooth病(CMT)和感觉神经元病。Cox6a1基因突变会导致细胞色素c氧化酶的活性降低,从而影响线粒体呼吸链的功能,导致细胞能量代谢障碍。在CMT患者中,Cox6a1基因的突变会导致神经元和肌肉细胞的损伤,表现为运动障碍和肌肉萎缩[3]。在感觉神经元病患者中,Cox6a1基因的突变会导致感觉神经元的损伤,表现为感觉障碍和共济失调[2]。

Cox6a1基因的表达还与其他多种生物学过程相关,包括氧化应激、炎症和免疫反应。在帕金森病(PD)患者中,Cox6a1基因的表达水平升高,提示其可能与PD的发病机制相关[6]。在口腔白斑病(OLK)的恶性转化过程中,Cox6a1基因的表达水平升高,提示其可能作为诊断和治疗的生物标志物[4]。在青少年行为表型和压力反应中,Cox6a1基因的表达水平也发生了变化,提示其可能与脑发育和心理健康相关[5]。

综上所述,Cox6a1基因是一个重要的基因,参与调控线粒体呼吸链的功能和多种生物学过程。Cox6a1基因突变与多种神经肌肉疾病相关,其表达水平的变化还与其他多种疾病相关。深入研究Cox6a1基因的功能和调控机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wong-Riley, M, Guo, A, Bachman, N J, Lomax, M I. . Human COX6A1 gene: promoter analysis, cDNA isolation and expression in the monkey brain. In Gene, 247, 63-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10773445/
2. Dong, Hai-Lin, Ma, Yin, Yu, Hao, Bai, Ge, Wu, Zhi-Ying. . Bi-allelic loss of function variants in COX20 gene cause autosomal recessive sensory neuronopathy. In Brain : a journal of neurology, 144, 2457-2470. doi:10.1093/brain/awab135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33751098/
3. Tamiya, Gen, Makino, Satoshi, Hayashi, Makiko, Onodera, Osamu, Hayasaka, Kiyoshi. 2014. A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease. In American journal of human genetics, 95, 294-300. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25152455/
4. Li, Fengji, Qiu, Lin, Gao, Qian, Xue, Zhijun, Tao, Anqi. 2023. Comprehensive bioinformatics analysis combined with experimental validation to screen biomarkers for malignant transformation of oral leukoplakia. In Genomics, 115, 110686. doi:10.1016/j.ygeno.2023.110686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37454941/
5. Santos-Silva, Thamyris, Hazar Ülgen, Doğukan, Lopes, Caio Fábio Baeta, Sandi, Carmen, Gomes, Felipe V. 2023. Transcriptomic analysis reveals mitochondrial pathways associated with distinct adolescent behavioral phenotypes and stress response. In Translational psychiatry, 13, 351. doi:10.1038/s41398-023-02648-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37978166/
6. Zhang, Sen, Geng, Yifan, Jiang, Xing, Tian, Xuewen, Wang, Qinglu. 2024. Investigating the mechanisms of inflammation and immune alterations in Parkinson's disease using spatial transcriptomics techniques. In Brain research bulletin, 217, 111076. doi:10.1016/j.brainresbull.2024.111076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39306046/