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Col8a1-KO 基因敲除小鼠

Col8a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col8a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20486

品系全称

C57BL/6JCya-Col8a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12837-Col8a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Col8a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20486) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
每周秒杀KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type VIII, alpha 1
基因别称
Col8a-1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007739 | Ensembl: ENSMUST00000089332
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~5.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88463Mutation of this gene causes cornea abnormalities that include increased depth of the anterior chamber and a thinner corneal stroma and Descemet's membrane.
更多信息
COL8A1基因编码胶原蛋白VIII型α1链，是胶原蛋白VIII型的一种亚型。胶原蛋白VIII型是一种重要的细胞外基质成分，主要存在于基底膜中，对于维持组织的结构完整性和功能稳定性具有重要作用。COL8A1基因的突变与多种疾病的发生发展相关，包括Knobloch综合征、结直肠癌、食管鳞状细胞癌、胃癌、胶质瘤、甲状腺癌和青光眼等。

Knobloch综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是视网膜脱离、高近视、颅骨后部缺陷等。研究发现，Knobloch综合征与COL8A1基因的突变有关。例如，Ogreden等人（2024）报道了两个Knobloch综合征病例，分别具有不同的COL8A1基因突变，并伴有视网膜脱离[1]。这表明COL8A1基因的突变可能是Knobloch综合征的致病原因之一。

结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发生发展与多种基因的突变有关。研究发现，COL8A1基因的突变与结直肠癌的发生发展相关。例如，Zhou等人（2024）研究发现，THBS2+的癌症相关成纤维细胞通过COL8A1介导的PI3K/AKT激活促进上皮-间质转化（EMT），导致结直肠癌对奥沙利铂的耐药性[2]。这表明COL8A1基因可能在结直肠癌的发生发展中发挥着重要作用。

食管鳞状细胞癌（ESCC）是一种常见的消化系统恶性肿瘤，其发生发展与多种基因的突变有关。研究发现，COL8A1基因的突变与ESCC的发生发展相关。例如，Hu等人（2024）研究发现，COL8A1在ESCC组织中高表达，且与患者的不良预后相关。进一步研究发现，抑制COL8A1的表达可以抑制ESCC细胞的增殖和侵袭能力，并下调PI3K/AKT信号通路[4]。这表明COL8A1基因可能在ESCC的发生发展中发挥着重要作用。

胃癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤，其发生发展与多种基因的突变有关。研究发现，COL8A1基因的突变与胃癌的发生发展相关。例如，She等人（2022）研究发现，COL8A1在胃癌组织中高表达，且与患者的预后相关。进一步研究发现，COL8A1的表达与EMT相关，可能通过EMT通路影响胃癌的发生发展[5]。这表明COL8A1基因可能在胃癌的发生发展中发挥着重要作用。

胶质瘤是一种常见的脑部恶性肿瘤，其发生发展与多种基因的突变有关。研究发现，COL8A1基因的突变与胶质瘤的发生发展相关。例如，Liu等人（2024）研究发现，COL8A1在胶质瘤组织中高表达，且与患者的预后和肿瘤微环境相关。进一步研究发现，COL8A1可以抑制胶质瘤细胞的凋亡，并促进其迁移、侵袭和增殖，可能通过ERK信号通路发挥作用[3]。这表明COL8A1基因可能在胶质瘤的发生发展中发挥着重要作用。

甲状腺癌是一种常见的内分泌系统恶性肿瘤，其发生发展与多种基因的突变有关。研究发现，COL8A1基因的突变与甲状腺癌的发生发展相关。例如，Liang等人（2024）研究发现，COL8A1在甲状腺癌组织中高表达，且与患者的预后相关。进一步研究发现，COL8A1可以促进甲状腺癌细胞的迁移和侵袭能力，可能通过EMT通路发挥作用[6]。这表明COL8A1基因可能在甲状腺癌的发生发展中发挥着重要作用。

青光眼是一种常见的眼部疾病，其特征是视神经损伤和视野缺损。研究发现，COL8A1基因的突变与青光眼的发生发展相关。例如，Desronvil等人（2010）研究发现，COL8A1基因的突变与青光眼患者的角膜厚度相关[7]。这表明COL8A1基因可能在青光眼的发生发展中发挥着重要作用。

综上所述，COL8A1基因编码胶原蛋白VIII型α1链，是细胞外基质的重要成分，对于维持组织的结构完整性和功能稳定性具有重要作用。COL8A1基因的突变与多种疾病的发生发展相关，包括Knobloch综合征、结直肠癌、食管鳞状细胞癌、胃癌、胶质瘤、甲状腺癌和青光眼等。进一步研究COL8A1基因的功能和机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ogreden, Tulin Aras, Erdoğan, Gürkan. 2024. Two patients with Knobloch syndrome due to mutation in COL8A1 gene: case report and review of the literature. In BMC ophthalmology, 24, 149. doi:10.1186/s12886-024-03418-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38575892/
2. Zhou, Xing, Han, Jiashu, Zuo, Anning, Deng, Jinhai, Liu, Zaoqu. 2024. THBS2 + cancer-associated fibroblasts promote EMT leading to oxaliplatin resistance via COL8A1-mediated PI3K/AKT activation in colorectal cancer. In Molecular cancer, 23, 282. doi:10.1186/s12943-024-02180-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39732719/
3. Liu, Mingkai, Liang, Weiye, Su, Yuling, Shan, Jiajie, Wang, Jian. 2024. COL8A1 is a potential prognostic biomarker associated with migration, proliferation, and tumor microenvironment in glioma. In Experimental cell research, 439, 114076. doi:10.1016/j.yexcr.2024.114076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38719174/
4. Hu, Jing, Li, Pengbo, Dan, Yanggang, Chen, Xue, Yan, Senxiang. 2024. COL8A1 Regulates Esophageal Squamous Carcinoma Proliferation and Invasion Through PI3K/AKT Pathway. In Annals of surgical oncology, 31, 3502-3512. doi:10.1245/s10434-023-14370-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38429534/
5. She, Yali, Zhao, Xiaowen, Wu, Pingfan, Cai, Hui, Li, Yaling. 2022. COL8A1 Predicts the Clinical Prognosis of Gastric Cancer and Is Related to Epithelial-Mesenchymal Transition. In BioMed research international, 2022, 7567447. doi:10.1155/2022/7567447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35774273/
6. Liang, Weiwei, Chen, Junxin, Li, Hai, Guan, Hongyu, Li, Yanbing. 2024. High expression of COL8A1 predicts poor prognosis and promotes EMT in papillary thyroid cancer. In Endocrine connections, 13, . doi:10.1530/EC-24-0279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39377348/
7. Desronvil, T, Logan-Wyatt, D, Abdrabou, W, Fan, B J, Wiggs, J L. 2010. Distribution of COL8A2 and COL8A1 gene variants in Caucasian primary open angle glaucoma patients with thin central corneal thickness. In Molecular vision, 16, 2185-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21139683/

资料下载

S-KO-20486_6J_12837_Col8a1_Exon 4_strategy.pdf
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