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Scn9a-KO 基因敲除小鼠

Scn9a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scn9a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20466

品系全称

C57BL/6NCya-Scn9aem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-20274-Scn9a-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn9a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20466) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha
基因别称
Nav1.7，PN1，mKIAA4197
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: XM_006499035 | Ensembl: ENSMUST00000112354
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107636Mice homozygous for a knock-out allele exhibit prenatal/neonatal lethality. Mice homozygous for a knock-in allele exhibit increased susceptibility to electrically induced seizures.
更多信息
Scn9a，也称为Nav1.7，是一种编码电压门控钠通道α亚基的基因。Nav1.7通道主要在周围神经元中表达，特别是在伤害感受性神经元中，它在动作电位的产生和神经传导中起着重要作用。近年来，Scn9a基因突变与多种人类遗传性疼痛疾病相关，引起了广泛的关注和研究。

首先，Scn9a基因突变可以导致先天性无疼痛感。在一项研究中，研究者发现三个来自巴基斯坦北部的关系密切的家庭中，患者表现为完全无法感受疼痛的罕见表型。通过遗传连锁分析，他们将这种表型定位到染色体2q24.3上的Scn9a基因。进一步的研究发现，患者携带了三个不同的同义突变（S459X、I767X和W897X），这些突变导致Nav1.7通道的功能丧失。这表明Scn9a基因是人体感觉疼痛所必需的，并且这种通道的功能丧失可能导致无疼痛感[1]。

其次，Scn9a基因突变还与红热病相关。红热病是一种罕见的疼痛性疾病，其特征是四肢红肿和剧烈疼痛。研究表明，Scn9a基因的增益功能突变可以导致红热病的发生。此外，Scn9a基因的突变还与其他遗传性疼痛疾病相关，如阵发性极端疼痛障碍和痛觉缺失症[3,4]。

除了疼痛相关疾病外，Scn9a基因突变还与其他疾病相关。例如，Scn9a基因的突变与2型糖尿病的并发症有关，如糖尿病肾病和糖尿病性神经病变[2]。此外，Scn9a基因的突变还与肠易激综合征有关，通过调节钠通道和神经生长因子的表达来影响肠道功能[5]。

综上所述，Scn9a基因突变与多种人类遗传性疼痛疾病相关，包括先天性无疼痛感、红热病、阵发性极端疼痛障碍和痛觉缺失症。此外，Scn9a基因突变还与其他疾病相关，如2型糖尿病的并发症和肠易激综合征。Scn9a基因的研究不仅有助于深入理解疼痛的发生机制，还为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Cox, James J, Reimann, Frank, Nicholas, Adeline K, Gribble, Fiona M, Woods, C Geoffrey. . An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. In Nature, 444, 894-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17167479/
2. Wong, Yee H, Wong, Shen H, Wong, Xiao T, Bhattamisra, Subrat K, Candasamy, Mayuren. 2021. Genetic associated complications of type 2 diabetes mellitus. In Panminerva medica, 64, 274-288. doi:10.23736/S0031-0808.21.04285-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34609116/
3. Drenth, Joost P H, Waxman, Stephen G. . Mutations in sodium-channel gene SCN9A cause a spectrum of human genetic pain disorders. In The Journal of clinical investigation, 117, 3603-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18060017/
4. Szczupak, Mateusz, Wierzchowska, Jolanta, Cimoszko-Zauliczna, Maria, Religa, Dorota, Krupa-Nurcek, Sabina. 2024. Paroxysmal extreme pain disorder associated with a mutation in SCN9A gene - Case report and own experiences. In Frontiers in neurology, 15, 1477982. doi:10.3389/fneur.2024.1477982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39711786/
5. Cai, Yong-Yan, Li, Chen, Yan, Zhi-Xin, Ma, Na, Li, Fang-Fang. 2017. Effects of SCN9A gene modification on Na+ channel and the expression of nerve growth factor in a rat model of diarrhea‑predominant irritable bowel syndrome. In Molecular medicine reports, 17, 1839-1846. doi:10.3892/mmr.2017.8061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29138838/

资料下载

S-KO-20466_6N_20274_Scn9a_Exon 3~5_strategy.pdf
S-KO-20466_6N_20274_Scn9a_Exon 3~5_strategy.pdf
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