Pycr2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pycr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20465

品系全称

C57BL/6JCya-Pycr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69051-Pycr2-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pycr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20465) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pyrroline-5-carboxylate reductase family, member 2
基因别称
1810018M05Rik,P5cr2
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133705 | Ensembl: ENSMUST00000027802
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277956Homozygous inactivation of this gene leads to limb clasping, decreased body weight, kyphosis, and reduced subdermal fat.
Pycr2,也称为Pyrroline-5-carboxylate reductase 2,是一种在细胞中催化脯氨酸合成的关键酶。脯氨酸是人体必需的一种氨基酸,参与多种生物学过程,如细胞增殖、迁移、侵袭和肿瘤微环境形成等。Pycr2通过调节脯氨酸的代谢,影响细胞的生长、分化和应激反应。此外,Pycr2还参与维持细胞内的氧化还原平衡,对于细胞功能和生存至关重要。

在多种癌症中,包括肝细胞癌、结直肠癌和黑色素瘤等,Pycr2的表达水平升高。这表明Pycr2可能参与肿瘤的发生和发展过程。研究发现,Pycr2的表达与肿瘤的侵袭性和预后不良相关。例如,在肝细胞癌中,Pycr2的表达升高与肿瘤的恶性程度和患者的生存率降低相关[3]。在结直肠癌中,Pycr2的表达升高与肿瘤的进展和患者的预后不良相关[2]。这些研究表明,Pycr2可能是癌症治疗的新靶点。

Pycr2的功能和调控机制尚不完全清楚。研究发现,Pycr2的表达受到多种因素的调控,包括转录因子、microRNA和表观遗传修饰等。例如,在肝细胞癌中,Pycr2的表达受到AKT信号通路的调控[3]。在结直肠癌中,Pycr2的表达受到PI3K/AKT/mTOR信号通路的调控[2]。此外,Pycr2的表达还受到microRNA的调控。例如,miR-21、miR-221和miR-222等microRNA可以下调Pycr2的表达,从而抑制肿瘤的发生和发展[1]。

除了在癌症中的作用外,Pycr2还与一些遗传性疾病相关。例如,Pycr2基因突变导致的一种疾病称为髓鞘发育不良性白质脑病10型(HLD10),患者表现为小头畸形、生长发育迟缓、神经肌肉障碍等症状[4]。此外,Pycr2基因突变还与遗传性痉挛性截瘫(HSP)相关,患者表现为下肢痉挛和步态困难等症状[2]。

综上所述,Pycr2是一种重要的酶,参与调控脯氨酸的代谢和氧化还原平衡,影响细胞的生长、分化和应激反应。Pycr2在多种癌症和遗传性疾病中发挥重要作用,可能是癌症治疗和遗传性疾病诊断的新靶点。未来需要进一步研究Pycr2的功能和调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shao, Zheng, Lu, Lingling, Cui, Yongshi, Chen, Jv, Situ, Yongli. . PYCR in Kidney Renal Papillary Cell Carcinoma: Expression, Prognosis, Gene Regulation Network, and Regulation Targets. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 27, 336. doi:10.31083/j.fbl2712336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36624948/
2. Sager, Gunes, Türkyilmaz, Ayberk, Günbey, Hediye Pınar, Ozhelvaci, Fatih, Akin, Yasemin. 2023. Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 (PYCR2) deficiency causes hereditary spastic paraplaegia in late childhood. In European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 44, 51-56. doi:10.1016/j.ejpn.2023.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37141741/
3. Wang, Sitong, Gu, Linaer, Huang, Lili, Liu, Zhuqing, Xu, Qing. 2021. The upregulation of PYCR2 is associated with aggressive colon cancer progression and a poor prognosis. In Biochemical and biophysical research communications, 572, 20-26. doi:10.1016/j.bbrc.2021.07.084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34332325/
4. Zaki, Maha S, Bhat, Gifty, Sultan, Tipu, Marin-Valencia, Isaac, Gleeson, Joseph G. 2016. PYCR2 Mutations cause a lethal syndrome of microcephaly and failure to thrive. In Annals of neurology, 80, 59-70. doi:10.1002/ana.24678. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27130255/