Slc25a20-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a20-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20451

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a20em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57279-Slc25a20-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a20-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carnitine/acylcarnitine translocase), member 20
基因别称
1110007P09Rik,CAC,Cact,mCAC
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020520 | Ensembl: ENSMUST00000035222
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928738Mice homozygous for a knock-out allele exhibit placenta hemorrhage and complete preweaning lethality.
Slc25a20基因,也称为溶质载体家族25成员20,编码一种称为肉碱-乙酰肉碱转运蛋白(CACT)的线粒体内膜载体蛋白。CACT负责将长链酰基肉碱转运到线粒体基质中进行β-氧化,这一过程对于细胞能量代谢至关重要。Slc25a20基因突变会导致肉碱-乙酰肉碱转运蛋白缺乏症(CACT缺陷症),这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响脂肪酸的β-氧化过程。CACT缺陷症患者往往表现出严重的代谢紊乱,包括心肌病、肝功能障碍、横纹肌溶解、低酮症低血糖症和高氨血症等症状,这些症状往往在新生儿期迅速恶化,导致高死亡率。

Slc25a20基因突变导致的CACT缺陷症在亚洲人群中尤为常见,其中c.199-10T>G突变是亚洲人群中最为普遍的突变类型。该突变导致CACT蛋白的剪接变异,进而影响蛋白质的功能。一项针对中国CACT缺陷症患者的研究发现,82.6%的患者携带c.199-10T>G突变,且该突变与严重表型相关[1]。此外,其他类型的突变,如c.1A>T和c.706_707insT:p.R236L fs*12等,也已被报道与CACT缺陷症相关[2,3]。

除了CACT缺陷症,Slc25a20基因还与心律失常的发生有关。一项研究发现,Slc25a20基因的表达与房颤的发生密切相关,且Slc25a20基因的表达在房颤患者中显著上调[4]。这表明Slc25a20基因可能参与了心律失常的发生机制,但其具体作用机制尚需进一步研究。

此外,Slc25a20基因的表达还与肝细胞癌的发生发展相关。一项研究发现,Slc25a20基因的表达在肝细胞癌组织中下调,且Slc25a20基因的表达下调与肝细胞癌的侵袭和转移相关[5]。这表明Slc25a20基因可能是一种新的肝细胞癌预后因子和治疗靶点。

综上所述,Slc25a20基因编码的CACT蛋白在脂肪酸的β-氧化过程中发挥重要作用,Slc25a20基因突变导致的CACT缺陷症是一种严重的遗传代谢病。此外,Slc25a20基因还与心律失常和肝细胞癌的发生发展相关。深入研究Slc25a20基因的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xiaoli, Shen, Jian. 2022. One potential hotspot SLC25A20 gene variants in Chinese patients with carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. In Frontiers in pediatrics, 10, 1029004. doi:10.3389/fped.2022.1029004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36419912/
2. Li, Xuebo, Zhao, Feng, Zhao, Zuliang, Zhao, Shipeng, Ding, Mingxia. 2021. Neonatal sudden death caused by a novel heterozygous mutation in SLC25A20 gene: A case report and brief literature review. In Legal medicine (Tokyo, Japan), 54, 101990. doi:10.1016/j.legalmed.2021.101990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34784499/
3. Zhang, Liya, Hu, Ying, Xie, Min, Li, Haibo, Wang, Donge. . Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency caused by SLC25A20 gene heterozygous variants in twins: a case report. In The Journal of international medical research, 51, 3000605231163811. doi:10.1177/03000605231163811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37115522/
4. Raman, Kripa, Aeschbacher, Stefanie, Bossard, Matthias, Paré, Guillaume, Conen, David. 2016. Whole Blood Gene Expression Differentiates between Atrial Fibrillation and Sinus Rhythm after Cardioversion. In PloS one, 11, e0157550. doi:10.1371/journal.pone.0157550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27332823/
5. Yuan, Peng, Mu, Jiao, Wang, Zijun, Li, Jibin, Yang, Jingyue. 2021. Down-regulation of SLC25A20 promotes hepatocellular carcinoma growth and metastasis through suppression of fatty-acid oxidation. In Cell death & disease, 12, 361. doi:10.1038/s41419-021-03648-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33824298/