Immp2l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Immp2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20432

品系全称

C57BL/6JCya-Immp2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93757-Immp2l-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Immp2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20432) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae)
基因别称
IMP2,Tg(HLA-A/H2-D)2Enge
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053122 | Ensembl: ENSMUST00000132121
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2135611Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit reduced fertility, abnormal cellular respiration, and decreased body weight.
IMMP2L,即内线粒体膜蛋白2样,是一种编码内线粒体膜肽酶亚基2的基因。该基因位于人类染色体7q31.1区域,这一区域被认为是与自闭症谱系障碍(ASD)易感性相关的关键区域。IMMP2L基因在细胞内线粒体中发挥作用,其编码的蛋白参与线粒体膜蛋白的剪切,这对于维持线粒体的正常功能和细胞代谢至关重要。

研究表明,IMMP2L基因突变或缺失与多种神经发育障碍相关,包括ASD和抽动秽语综合症(GTS)。IMMP2L基因缺陷可能导致线粒体功能障碍,进而引起细胞内活性氧(ROS)水平升高,引发氧化应激,影响神经系统的正常发育和功能[1]。此外,IMMP2L基因的缺失也可能导致线粒体DNA(mtDNA)泄漏到细胞质中,激活cGAS-STING信号通路,引发炎症反应和细胞衰老[2]。

IMMP2L基因在卵巢功能中也发挥重要作用。研究表明,IMMP2L基因突变可能导致卵巢早衰,影响卵泡的发育和成熟。IMMP2L基因缺陷可能通过ROS-Wnt/β-catenin-雌激素通路影响卵巢功能,导致卵泡生长停滞,雌激素水平降低,进而影响生育能力[3]。此外,IMMP2L基因突变还可能通过激活cGAS-STING信号通路,导致卵巢颗粒细胞衰老,进一步加速卵巢衰老过程[2]。

目前,针对IMMP2L基因缺陷的治疗方法主要集中在抗氧化剂和抗炎药物的应用上。研究表明,抗氧化剂如褪黑素可以逆转IMMP2L基因突变导致的卵巢早衰和细胞衰老,改善线粒体功能和细胞代谢[3]。此外,抗炎药物如procyanidin B2(PCB2)可以抑制cGAS-STING信号通路,缓解IMMP2L基因缺失引起的炎症反应和细胞衰老[2]。

综上所述,IMMP2L基因在神经系统和卵巢功能中发挥重要作用,其突变或缺失可能导致多种神经发育障碍和卵巢早衰。抗氧化剂和抗炎药物可能为IMMP2L基因缺陷的治疗提供新的思路和策略。然而,IMMP2L基因缺陷的确切致病机制和治疗方法仍需进一步研究。

参考文献:
1. Lawther, Adam J, Zieba, Jerzy, Fang, Zhiming, Clarke, Raymond A, Walker, Adam K. 2023. Antioxidant Behavioural Phenotype in the Immp2l Gene Knock-Out Mouse. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761857/
2. Zhang, Yanqing, Liu, Yi, Zarrei, Mehdi, Scherer, Stephen W, Gai, Zhongtao. 2017. Association of IMMP2L deletions with autism spectrum disorder: A trio family study and meta-analysis. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 177, 93-100. doi:10.1002/ajmg.b.32608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29152845/
3. Vasilyev, Stanislav A, Skryabin, Nikolay A, Kashevarova, Anna A, Nazarenko, Lyudmila P, Lebedev, Igor N. 2021. Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay. In Cytogenetic and genome research, 161, 105-119. doi:10.1159/000514491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33849037/