Fundc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fundc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20431

品系全称

C57BL/6JCya-Fundc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67391-Fundc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fundc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FUN14 domain containing 2
基因别称
4833415N24Rik,DC44,HCBP6
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026126 | Ensembl: ENSMUST00000033541
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914641Homozygous knockout reduces the half-life (increases apoptosis) of platelets in hypoxic conditions, leading to thrombocytopenia. It also leads to increased resistance to thrombosis.
FUNDC2(FUN14 domain-containing protein 2),也称为HCBP6(Hepatitis C virus core-binding protein 6),是一种位于线粒体外膜的蛋白质。FUNDC2在细胞内发挥着重要的生物学功能,包括参与线粒体自噬、细胞凋亡和细胞信号传导等过程。FUNDC2的N末端区域包含一个高度保守的PIP3结合结构域,该结构域能够与磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸(PIP3)结合,从而参与调节细胞内信号传导途径。

FUNDC2在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如,在血小板中,FUNDC2通过与PIP3结合,激活AKT信号通路,进而调节BCL-xL蛋白的表达,影响血小板的生存和凋亡[2]。在乳腺癌中,FUNDC2的表达水平与三阴性乳腺癌(TNBC)的进展密切相关。FUNDC2的沉默可以显著降低TNBC细胞的增殖、迁移和侵袭能力,抑制肿瘤的生长[1]。

FUNDC2基因的突变或缺失与多种遗传疾病的发生有关。例如,FUNDC2和CMC4基因的缺失与X染色体q28区相关的超促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的发生密切相关[3]。此外,FUNDC2基因的突变还与遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的发生有关[4]。

FUNDC2的研究对于深入理解线粒体自噬、细胞凋亡和细胞信号传导等生物学过程的分子机制具有重要意义。FUNDC2可能成为治疗TNBC、HH、HHT等疾病的潜在靶点。此外,FUNDC2的研究还有助于揭示线粒体在细胞内的生物学功能和疾病发生机制。

FUNDC2是一种位于线粒体外膜的蛋白质,参与细胞内多种生物学过程。FUNDC2在乳腺癌、HH、HHT等疾病的发生发展中发挥重要作用。FUNDC2的研究有助于深入理解线粒体在细胞内的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yin, Liyang, Cao, Renxian, Liu, Zhuoqing, Zu, Xuyu, Shen, Yingying. . FUNDC2, a mitochondrial outer membrane protein, mediates triple-negative breast cancer progression via the AKT/GSK3β/GLI1 pathway. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 55, 1770-1783. doi:10.3724/abbs.2023142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37700593/
2. Ma, Qi, Zhu, Chongzhuo, Zhang, Weilin, Liu, Junling, Chen, Quan. 2018. Mitochondrial PIP3-binding protein FUNDC2 supports platelet survival via AKT signaling pathway. In Cell death and differentiation, 26, 321-331. doi:10.1038/s41418-018-0121-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29786068/
3. Deng, Xinxian, Fang, He, Pathak, Asha, Hisama, Fuki M, Liu, Yajuan J. 2020. Deletion of FUNDC2 and CMC4 on Chromosome Xq28 Is Sufficient to Cause Hypergonadotropic Hypogonadism in Men. In Frontiers in genetics, 11, 557341. doi:10.3389/fgene.2020.557341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33193636/
4. Sheen, Campbell R, Jewell, Ursula R, Morris, Christine M, Smith, Mark P, Chen, Jian-Min. . Double complex mutations involving F8 and FUNDC2 caused by distinct break-induced replication. In Human mutation, 28, 1198-206. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17683067/