Dhx16-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dhx16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20405

品系全称

C57BL/6JCya-Dhx16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69192-Dhx16-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhx16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20405) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DEAH-box helicase 16
基因别称
2410006N22Rik,DBP2,Ddx16,mKIAA0577
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026987 | Ensembl: ENSMUST00000025292
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DHX16是一种编码DEAH-box RNA解旋酶的基因,属于DExD/H-box RNA解旋酶超家族成员。DEAH-box RNA解旋酶在RNA代谢过程中发挥重要作用,包括RNA剪接、转运和翻译控制等。DHX16基因的变异已被报道与多种疾病相关,包括神经发育障碍、肌肉病变、眼耳疾病等。

一项研究表明,在15名患有神经发育障碍、中枢神经系统功能障碍、脊椎异常和畸形特征的个体中,发现了可能有害的DHX16基因变异[1]。这些变异主要发生在保守的氨基酸残基上,且预测为有害变异。这表明DHX16基因的变异可能与神经发育障碍相关。

另一项研究发现,一名患有线粒体DNA耗竭、脑病、视网膜病变、视神经萎缩和感音神经性听力丧失的患者,携带了DHX16基因的de novo杂合子变异[2]。该变异导致DHX16的表达下调,提示DHX16基因的变异可能与线粒体DNA耗竭和多器官病变相关。

在斑马鱼中,DHX16基因被鉴定为母性效应基因mission impossible(mis),对胚胎发育至关重要。DHX16基因在囊胚阶段对内胚层基因的表达起着关键作用,其功能缺失会导致细胞运动缺陷和内胚层基因表达异常[3]。

此外,DHX16基因的突变还与RNA剪接过程异常相关。研究发现,突变DHX16/hPRP2蛋白导致未剪接的mRNA在细胞核内积累,类似于酵母中prp2突变体的表型[4]。

此外,DHX16基因的表达还与肿瘤的发生发展相关。一项研究发现,DHX16基因的表达在肾上腺皮质癌(ACC)患者中显著上调,且与患者预后不良相关[5]。此外,DHX16基因的表达还与卵巢癌的铂类药物耐药性相关,低表达DHX16的卵巢癌患者预后较差[6]。

DHX16基因的变异还与慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的癌症风险相关。研究发现,DHX16基因的表达在COPD患者中显著下调,且与COPD患者的癌症风险增加相关[7]。

最后,DHX16基因的表达还与免疫相关不良反应(irAEs)的发生相关。研究发现,DHX16基因的表达与irAEs的发生风险相关,且DHX16基因的表达水平可以作为irAEs的预测指标[8]。

综上所述,DHX16基因在RNA代谢、胚胎发育、肿瘤发生发展和免疫反应等方面发挥重要作用。DHX16基因的变异与多种疾病相关,包括神经发育障碍、肌肉病变、眼耳疾病、肿瘤和免疫相关不良反应等。DHX16基因的研究有助于深入理解RNA代谢和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Paine, Ingrid, Posey, Jennifer E, Grochowski, Christopher M, Lyon, Gholson J, Lupski, James R. 2019. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes. In American journal of human genetics, 105, 302-316. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31256877/
2. Hautakangas, Milla-Riikka, Widgren, Paula, Korpelainen, Paavo, Hinttala, Reetta, Uusimaa, Johanna. 2023. Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant. In Clinical genetics, 104, 686-693. doi:10.1111/cge.14416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37574199/
3. Putiri, Emily, Pelegri, Francisco. 2011. The zebrafish maternal-effect gene mission impossible encodes the DEAH-box helicase Dhx16 and is essential for the expression of downstream endodermal genes. In Developmental biology, 353, 275-89. doi:10.1016/j.ydbio.2011.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21396359/
4. Gencheva, Marieta, Lin, Ting-Yu, Wu, Xiwei, Lin, Shwu-Bin, Lin, Ren-Jang. 2010. Nuclear retention of unspliced pre-mRNAs by mutant DHX16/hPRP2, a spliceosomal DEAH-box protein. In The Journal of biological chemistry, 285, 35624-32. doi:10.1074/jbc.M110.122309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20841358/
5. Situ, Yongli, Liang, Quanyan, Zeng, Ziying, Lu, Lingling, Deng, Li. 2023. Systematic analysis of the BET family in adrenocortical carcinoma: The expression, prognosis, gene regulation network, and regulation targets. In Frontiers in endocrinology, 14, 1089531. doi:10.3389/fendo.2023.1089531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36793283/
6. Yamada, Mamiko, Nitta, Yohei, Uehara, Tomoko, Kosaki, Kenjiro, Sugie, Atsushi. 2023. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. In European journal of medical genetics, 66, 104804. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37369308/
7. Jaratlerdsiri, Weerachai, Jiang, Jue, Gong, Tingting, Bornman, M S Riana, Hayes, Vanessa M. 2022. African-specific molecular taxonomy of prostate cancer. In Nature, 609, 552-559. doi:10.1038/s41586-022-05154-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36045292/
8. Hua, Tian, Wang, Rui-Min, Zhang, Xiao-Chong, Liu, Deng-Xiang, Wang, Wei. . ZNF76 predicts prognosis and response to platinum chemotherapy in human ovarian cancer. In Bioscience reports, 41, . doi:10.1042/BSR20212026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34793589/