Cant1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cant1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20389

品系全称

C57BL/6JCya-Cant1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76025-Cant1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cant1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20389) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium activated nucleotidase 1
基因别称
5830420C20Rik,Apy1h,D11Bwg0554e,Entpd8,SCAN-1,Shapy
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001267592 | Ensembl: ENSMUST00000106289
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923275Mice homozygous for a null allele exhibit chondrodysplasia with reduced skeletal growth, a delta phalanx, growth plate and endochondral ossification defects, and glycosaminoglycan synthesis defects.
CANT1,也称为钙激活核苷酸酶1,是一种钙依赖性核苷酸酶,主要存在于内质网和高尔基体中,负责催化UDP的水解。CANT1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞生长、分化、代谢和疾病发生。

CANT1在多种癌症中表达上调,与不良预后相关。例如,CANT1在肺癌、肝癌、肾细胞癌、脑胶质瘤等多种癌症中表达上调,且与肿瘤分期、病理分期和不良生存率相关[1]。CANT1可能通过NF-κB信号通路促进肿瘤细胞的增殖和存活[2]。此外,CANT1还与肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性、免疫细胞浸润和免疫检查点相关,提示其在肿瘤免疫治疗中的作用[1]。

CANT1在遗传性疾病中也发挥重要作用。例如,CANT1基因突变可导致Desbuquois发育不良和多发骨骺发育不良[3,6]。CANT1基因突变可导致软骨细胞中蛋白聚糖合成的缺陷,进而影响软骨发育和骨骼生长[6]。此外,CANT1基因突变还可能导致细胞内蛋白聚糖合成和细胞外基质中蛋白聚糖性质的改变[4]。

CANT1在代谢性疾病中也发挥重要作用。例如,CANT1在Prader-Willi综合征中的肝脂肪变中表达上调,与肝脏代谢紊乱相关[5]。CANT1在蛋白聚糖代谢中发挥重要作用,可能参与调节肝脏代谢和脂肪变性[5]。

综上所述,CANT1是一种重要的钙激活核苷酸酶,参与调节多种生物学过程,包括细胞生长、分化、代谢和疾病发生。CANT1在多种癌症和遗传性疾病中发挥重要作用,提示其在疾病治疗和预防中的潜在价值。此外,CANT1的研究还有助于深入理解钙信号通路和核苷酸代谢的生物学功能和疾病发生机制。

参考文献:
1. Yang, Wei, Liu, Zhidong, Liu, Ting. 2024. Pan-cancer analysis predicts CANT1 as a potential prognostic, immunologic biomarker. In Cellular signalling, 117, 111107. doi:10.1016/j.cellsig.2024.111107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38369265/
2. Gao, Fangfang, Hu, Xiufeng, Liu, Wenjing, Mu, Yu, Zhao, Yanqiu. . Calcium-activated nucleotides 1 (CANT1)-driven nuclear factor-k-gene binding (NF-ĸB) signaling pathway facilitates the lung cancer progression. In Bioengineered, 13, 3183-3193. doi:10.1080/21655979.2021.2003131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35068336/
3. Ma, Jian, Yang, Yali, Zhang, Kaihui, Gai, Zhongtao, Liu, Yi. . [Analysis of CANT1 gene variant in a girl with Desbuquois dysplasia type I]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 36, 1206-1209. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31813149/
4. Nizon, Mathilde, Huber, Céline, De Leonardis, Fabio, Rossi, Antonio, Cormier-Daire, Valérie. 2012. Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis. In Human mutation, 33, 1261-6. doi:10.1002/humu.22104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22539336/
5. Pascut, Devis, Giraudi, Pablo J, Banfi, Cristina, Grugni, Graziano, Sartorio, Alessandro. 2023. Proteome profiling identifies circulating biomarkers associated with hepatic steatosis in subjects with Prader-Willi syndrome. In Frontiers in endocrinology, 14, 1254778. doi:10.3389/fendo.2023.1254778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38034016/
6. Paganini, Chiara, Monti, Luca, Costantini, Rossella, Forlino, Antonella, Rossi, Antonio. 2018. Calcium activated nucleotidase 1 (CANT1) is critical for glycosaminoglycan biosynthesis in cartilage and endochondral ossification. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 81, 70-90. doi:10.1016/j.matbio.2018.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30439444/