Gnat1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gnat1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20365

品系全称

C57BL/6JCya-Gnat1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14685-Gnat1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gnat1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20365) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G protein subunit alpha transducin 1
基因别称
Gnat-1,Hg1f,Ird1,Ird2,Tralpha,irdc,irdr,transducin
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008140 | Ensembl: ENSMUST00000010205
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95778Mice homozygous for disruption of this gene display retinal degeneration with age and abnormal electrophysiology of the rods.
Gnat1基因编码的是视杆细胞中的转导蛋白α亚单位,是光转导级联反应的重要组成部分。转导蛋白α亚单位与光感受器的光转导过程密切相关,该过程是视觉信号传导的基础。Gnat1基因的变异可能会导致多种眼部疾病,如先天性静止性夜盲症(CSNB)和视杆-视锥营养不良。此外,Gnat1基因的变异还可能与结肠癌和鼻咽癌等疾病的发生发展相关。本文将基于现有文献,对Gnat1基因的研究进展进行综述。

研究发现,Gnat1基因的突变与先天性静止性夜盲症(CSNB)相关。在日本一个非近亲结婚的家庭中,研究人员发现了一个新的GNAT1基因纯合内帧缺失,导致患者出现类似Oguchi病的眼底金色外观和暗适应ERG的严重减少。这一发现表明,GNAT1基因的突变可能导致眼底金色外观和ERG的异常[1]。此外,GNAT1基因的变异还与Nougaret型CSNB和视杆-视锥营养不良相关。在另一个日本家庭中,研究人员发现GNAT1基因的变异与Nougaret型CSNB和视杆-视锥营养不良相关。这一发现表明,GNAT1基因的变异可能与这两种疾病的发生发展相关[2]。

除了与眼部疾病相关,Gnat1基因的变异还与结肠癌相关。研究发现,一个名为lnc-GNAT1-1的长非编码RNA在结直肠癌组织中低表达,并可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。该研究还发现,lnc-GNAT1-1与Raf激酶抑制剂蛋白(RKIP)的表达呈正相关,并可能通过调节RKIP-NF-κB-Snail通路影响结直肠癌的进展[3]。

此外,Gnat1基因的变异还与鼻咽癌相关。研究发现,在鼻咽癌组织中,GNAT1基因的表达下调或缺失,可能与鼻咽癌的发生发展相关[5]。

除了与人类疾病相关,Gnat1基因的变异还与小鼠视网膜功能障碍相关。研究发现,在IRD1和IRD2小鼠中,Gnat1基因发生无义突变,导致转导蛋白α亚单位缺失,从而导致视网膜功能障碍[4]。

综上所述,Gnat1基因的变异与多种眼部疾病和癌症相关。这些发现为理解Gnat1基因在人类疾病发生发展中的作用提供了重要的理论基础,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Kubota, Daiki, Oishi, Noriko, Gocho, Kiyoko, Mizota, Atsushi, Kameya, Shuhei. 2019. Novel homozygous in-frame deletion of GNAT1 gene causes golden appearance of fundus and reduced scotopic ERGs similar to that in Oguchi disease in Japanese family. In Ophthalmic genetics, 40, 480-487. doi:10.1080/13816810.2019.1686159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31696758/
2. Hayashi, Takaaki, Hosono, Katsuhiro, Kurata, Kentaro, Nakano, Tadashi, Hotta, Yoshihiro. 2019. Coexistence of GNAT1 and ABCA4 variants associated with Nougaret-type congenital stationary night blindness and childhood-onset cone-rod dystrophy. In Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology, 140, 147-157. doi:10.1007/s10633-019-09727-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31583501/
3. Ye, Chunxiang, Shen, Zhanlong, Wang, Bo, Ye, Yingjiang, Wang, Shan. 2016. A novel long non-coding RNA lnc-GNAT1-1 is low expressed in colorectal cancer and acts as a tumor suppressor through regulating RKIP-NF-κB-Snail circuit. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 35, 187. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27912775/
4. Miyamoto, Makoto, Aoki, Masami, Hirai, Kazuko, Kawasaki, Kazuya, Imai, Ryoetsu. 2009. A nonsense mutation in Gnat1, encoding the alpha subunit of rod transducin, in spontaneous mouse models of retinal dysfunction. In Experimental eye research, 90, 63-9. doi:10.1016/j.exer.2009.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19766629/
5. Yi, Hong-Mei, Ren, Cai-Ping, Peng, Dan, Li, Hui, Yao, Kai-Tai. . [Expression, loss of heterozygosity, and methylation of GNAT1 gene in nasopharyngeal carcinoma]. In Ai zheng = Aizheng = Chinese journal of cancer, 26, 9-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17222360/