Gramd1c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gramd1c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20362

品系全称

C57BL/6JCya-Gramd1cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207798-Gramd1c-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gramd1c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20362) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GRAM domain containing 1C
基因别称
4921521N14Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153528 | Ensembl: ENSMUST00000036174
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443024Mice homozygous for a knock-out allele are viable and exhibit normal body weight and no significant changes in plasma, liver, or fecal levels of cholesterol and various plant and animal-derived sterols under divergent dietary cholesterol conditions, but do show decreased deoxycholic acid and increased plasma cortisol levels under low dietary cholesterol.
GRAMD1C基因编码的蛋白Aster-C是一种内质网驻留蛋白,其在胆固醇代谢中的作用一直备受关注。GRAMD1C基因敲除小鼠模型的研究表明,Aster-C在全身胆固醇运输和代谢中的作用有限,但在低胆固醇饮食条件下,对循环皮质醇和胆酸水平有适度影响[3]。此外,GRAMD1C基因在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、儿童败血症、肝细胞癌和帕金森病等。

在乳腺癌研究中,GRAMD1C基因被纳入一个由五个胆固醇生成基因组成的预后模型中,该模型能够有效区分年轻乳腺癌患者的预后风险[1]。该模型在TCGA数据集中的AUC值为0.810,并且在GSE131769数据集中也得到了验证[1]。在细胞实验部分,尽管CD24、GRAMD1C和ACSS2的下调没有显著影响细胞活力,但NFKBIA下调促进了乳腺癌细胞的活力、集落形成能力和侵袭能力,而INHBA下调则产生了相反的效果[1]。

在儿童败血症研究中,GRAMD1C基因被纳入一个由四个基因组成的诊断模型中,该模型能够有效区分儿童败血症患者和对照组[2]。该模型在六个其他独立数据集中也得到了验证[2]。此外,元分析结果表明,这些基因作为儿童败血症生物标志物的敏感性、特异性和曲线下面积分别为1.00、0.98和1.00[2]。

在肝细胞癌研究中,GRAMD1C基因被纳入一个由三个免疫原性细胞死亡相关基因组成的预后模型中,该模型能够有效预测非肝硬化肝细胞癌患者的生存[5]。该模型将患者分为高风险和低风险组,高风险组的总生存期显著低于低风险组[5]。此外,功能分析表明,两组患者之间存在不同的免疫状态[5]。

在帕金森病研究中,GRAMD1C基因被发现是帕金森病患者中显著上调的基因之一[4]。此外,6-OHDA诱导的PC12细胞模型的研究表明,敲低GRAMD1C表达可以减少细胞凋亡,并逆转6-OHDA引起的细胞活力降低[4]。

此外,GRAMD1C基因在其他研究中也有报道。例如,在胆管癌细胞中,GRAMD1C基因被证明是5'-脱氧-5'-甲硫腺苷抑制癌细胞生长、诱导细胞凋亡和抑制细胞迁移和侵袭的重要靶基因之一[6]。在西门塔尔牛肉牛的经济性状研究中,GRAMD1C基因被确定为脂肪背肌中的候选基因之一[7]。在亨廷顿病的转化研究中,GRAMD1C基因在无症状和有症状的HD阶段中都有表达差异[8]。在肝铁过载小鼠模型的研究中,GRAMD1C基因是位于Chr16上的候选基因之一[9]。

综上所述,GRAMD1C基因在胆固醇代谢、乳腺癌、儿童败血症、肝细胞癌和帕金森病等多种生物学过程和疾病中发挥重要作用。GRAMD1C基因的研究有助于深入理解其在胆固醇代谢和疾病发生机制中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xiaoping, Zhou, Chaorong, Qiu, Chaoran, Huang, Xin, Zhou, Qinghua. 2022. A cholesterogenic gene signature for predicting the prognosis of young breast cancer patients. In PeerJ, 10, e13922. doi:10.7717/peerj.13922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35999846/
2. Yao, Yinhui, Zhao, Jingyi, Hu, Junhui, Wang, Sizhu, Wang, Ying. 2022. Identification of a Four-Gene Signature for Diagnosing Paediatric Sepsis. In BioMed research international, 2022, 5217885. doi:10.1155/2022/5217885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35198634/
3. Banerjee, Rakhee, Hohe, Rachel C, Cao, Shijie, Parini, Paolo, Brown, J Mark. 2024. The nonvesicular sterol transporter Aster-C plays a minor role in whole body cholesterol balance. In Frontiers in physiology, 15, 1371096. doi:10.3389/fphys.2024.1371096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38694206/
4. He, Hui, Zhang, Bo, Wang, Xiang, Chen, Lulu. 2024. Knocking down GRAMD1C expression reduces 6-OHDA-induced apoptosis in PC12 cells. In Toxicology research, 13, tfae051. doi:10.1093/toxres/tfae051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38638451/
5. Gong, Jiaojiao, Yu, Renjie, Hu, Xiaoxia, Luo, Haiying, Qin, Bo. 2023. Development and Validation of a Novel Prognosis Model Based on a Panel of Three Immunogenic Cell Death-Related Genes for Non-Cirrhotic Hepatocellular Carcinoma. In Journal of hepatocellular carcinoma, 10, 1609-1628. doi:10.2147/JHC.S424545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37781718/
6. Kerdkumthong, Kankamol, Nanarong, Sutthipong, Roytrakul, Sittiruk, Runsaeng, Phanthipha, Obchoei, Sumalee. 2024. Quantitative proteomics analysis reveals possible anticancer mechanisms of 5'-deoxy-5'-methylthioadenosine in cholangiocarcinoma cells. In PloS one, 19, e0306060. doi:10.1371/journal.pone.0306060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38923999/
7. Cai, Wentao, Zhang, Yapeng, Chang, Tianpeng, Song, Jiuzhou, Li, Junya. 2023. The eQTL colocalization and transcriptome-wide association study identify potentially causal genes responsible for economic traits in Simmental beef cattle. In Journal of animal science and biotechnology, 14, 78. doi:10.1186/s40104-023-00876-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37165455/
8. Christodoulou, Christiana C, Zachariou, Margarita, Tomazou, Marios, Zamba-Papanicolaou, Eleni, Spyrou, George M. 2020. Investigating the Transition of Pre-Symptomatic to Symptomatic Huntington's Disease Status Based on Omics Data. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21197414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33049985/
9. Guo, Xin, Zhang, Zhuzhen, Zhang, Fan, Knutson, Mitchell D, Wang, Fudi. 2013. Fine-mapping and genetic analysis of the loci affecting hepatic iron overload in mice. In PloS one, 8, e63280. doi:10.1371/journal.pone.0063280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23675470/