官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Prrt2-KO 基因敲除小鼠

Prrt2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Prrt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20356

品系全称

C57BL/6JCya-Prrt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69017-Prrt2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Prrt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20356) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline-rich transmembrane protein 2
基因别称
1500031I19Rik，DSPB3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001102563 | Ensembl: ENSMUST00000159916
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916267Mice homozygous for a knock-out allele develop paroxysmal movements (bouncing and back walking) at the onset of locomotion and exhibit wild running and jumping in response to audiogenic stimuli and an increased sensitivity to the convulsive effects of pentylentetrazol.
更多信息
PRRT2，也称为Proline-rich transmembrane protein 2，是一种在人体内编码富脯氨酸跨膜蛋白2的基因。PRRT2基因在人类基因组中位于16号染色体上，其编码的蛋白质主要在神经系统中表达，特别是在突触前神经元中。PRRT2蛋白的功能与调节突触神经递质的释放有关，这对于神经传递和大脑功能至关重要。

PRRT2基因突变已被发现与多种神经疾病有关，包括良性家族性婴儿癫痫（BFIE）、婴儿痉挛伴舞蹈手足徐动症（ICCA）和发作性运动障碍如发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKD）。这些疾病的特点是短暂的运动障碍，其可能是由神经递质释放的调节异常引起的。PRRT2突变通常导致蛋白质截断或表达不足，即所谓的“haploinsufficiency”，这可能导致突触神经递质释放的异常和神经元兴奋性的失调，从而引发这些疾病[1]。

在临床研究中，PRRT2基因突变已被证实与多种神经疾病相关。例如，有研究表明，在印度发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKD）患者中发现了PRRT2基因突变[2]。此外，PRRT2基因突变还被发现与偏瘫性偏头痛有关，这是另一种神经系统疾病，其特征是偏瘫和头痛的发作性发作[4]。最近的研究还发现，PRRT2基因突变与家族性偏瘫性偏头痛和其他神经疾病有关，包括发作性共济失调和偏瘫性偏头痛[3]。

总的来说，PRRT2基因突变与多种神经系统疾病有关，包括良性家族性婴儿癫痫、婴儿痉挛伴舞蹈手足徐动症、发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症、偏瘫性偏头痛、发作性共济失调和家族性偏瘫性偏头痛。这些疾病的特点是短暂的运动障碍，其可能是由神经递质释放的调节异常引起的。PRRT2基因突变通常导致蛋白质截断或表达不足，这可能导致突触神经递质释放的异常和神经元兴奋性的失调，从而引发这些疾病。未来的研究需要进一步探索PRRT2基因突变的分子机制，以更好地理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供依据。

参考文献：
1. Heron, Sarah E, Dibbens, Leanne M. 2013. Role of PRRT2 in common paroxysmal neurological disorders: a gene with remarkable pleiotropy. In Journal of medical genetics, 50, 133-9. doi:10.1136/jmedgenet-2012-101406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23343561/
2. Prabhakara, S, Hanumantha Rao, H M, Prashanth, L K, Jacques, Rochette, Reddy, Basanth Kumar. 2020. PRRT2 Gene Mutations in Indian Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Patients. In Annals of Indian Academy of Neurology, 24, 425-429. doi:10.4103/aian.AIAN_417_20. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34447013/
3. Gardiner, Alice R, Bhatia, Kailash P, Stamelou, Maria, Hanna, Michael, Houlden, Henry. 2012. PRRT2 gene mutations: from paroxysmal dyskinesia to episodic ataxia and hemiplegic migraine. In Neurology, 79, 2115-21. doi:10.1212/WNL.0b013e3182752c5a. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23077024/
4. Riant, Florence, Roos, Caroline, Roubertie, Agathe, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Ducros, Anne. 2021. Hemiplegic Migraine Associated With PRRT2 Variations: A Clinical and Genetic Study. In Neurology, 98, e51-e61. doi:10.1212/WNL.0000000000012947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34649875/

资料下载

S-KO-20356_6J_69017_Prrt2_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-20356_6J_69017_Prrt2_Exon 2_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述