Tulp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tulp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20342

品系全称

C57BL/6JCya-Tulp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22157-Tulp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tulp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20342) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TUB like protein 1
基因别称
Tulp1l
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021478 | Ensembl: ENSMUST00000041819
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109571Homozygous mutant mice exhibit retinal degeneration.
Tulp1,也称为TUB-like protein 1,是一种在视网膜中特异性表达的蛋白质。Tulp1属于tubby-like蛋白家族,这个家族还包括tub、Tulp2和Tulp3等成员。Tulp1在视网膜中主要在光感受器细胞中表达,其功能对于维持视网膜的正常生理功能至关重要。

Tulp1在视网膜中的作用主要体现在以下几个方面:

1. 维持光感受器细胞的正常结构和功能。光感受器细胞是视网膜中负责感光的重要细胞,它们通过形成突触与内视网膜的神经元进行信息传递。Tulp1在光感受器细胞的突触区域高度富集,并与内吞作用相关的蛋白质共同定位。研究发现,Tulp1的缺失会导致光感受器细胞突触区域的内吞作用受损,进而影响突触的正常结构和功能,导致光感受器细胞的死亡和视网膜的退化[3]。

2. 调控光感受器细胞的内吞作用。内吞作用是细胞内部物质运输的重要途径,对于维持细胞内外环境的稳定和细胞功能的正常发挥至关重要。Tulp1在光感受器细胞突触区域高度富集,并与内吞作用相关的蛋白质共同定位。研究发现,Tulp1的缺失会导致光感受器细胞突触区域的内吞作用受损,进而影响突触的正常结构和功能,导致光感受器细胞的死亡和视网膜的退化[3]。

3. 影响光感受器细胞的凋亡。凋亡是细胞程序性死亡的一种形式,对于维持组织和器官的正常发育和功能至关重要。研究发现,Tulp1的缺失会导致光感受器细胞的凋亡增加,进而导致视网膜的退化[1]。

4. 影响视网膜色素上皮细胞的功能。视网膜色素上皮细胞是位于视网膜外层的一层细胞,对于维持光感受器细胞的正常功能和视网膜的完整性至关重要。研究发现,Tulp1的缺失会影响视网膜色素上皮细胞的功能,进而导致视网膜的退化[2]。

综上所述,Tulp1在视网膜中的作用对于维持视网膜的正常生理功能至关重要。Tulp1的缺失会导致光感受器细胞的死亡和视网膜的退化,进而导致视网膜疾病的发生。因此,研究Tulp1的功能和机制对于理解视网膜疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Ikeda, S, He, W, Ikeda, A, North, M A, Nishina, P M. . Cell-specific expression of tubby gene family members (tub, Tulp1,2, and 3) in the retina. In Investigative ophthalmology & visual science, 40, 2706-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10509669/
2. Esteve-Garcia, Anna, Cobos, Estefania, Sau, Cristina, García-García, Gema, Aguilera, Cinthia. 2024. Deciphering complexity: TULP1 variants linked to an atypical retinal dystrophy phenotype. In Frontiers in genetics, 15, 1352063. doi:10.3389/fgene.2024.1352063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38450199/
3. Wahl, Silke, Magupalli, Venkat Giri, Dembla, Mayur, Goldberg, Andrew F X, Schmitz, Frank. . The Disease Protein Tulp1 Is Essential for Periactive Zone Endocytosis in Photoreceptor Ribbon Synapses. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 36, 2473-93. doi:10.1523/JNEUROSCI.2275-15.2016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26911694/
4. Hagstrom, S A, North, M A, Nishina, P L, Berson, E L, Dryja, T P. . Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa. In Nature genetics, 18, 174-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9462750/