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Scube3-KO 基因敲除小鼠

Scube3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scube3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20326

品系全称

C57BL/6JCya-Scube3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268935-Scube3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scube3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20326) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal peptide, CUB domain, EGF-like 3
基因别称
CEGF3，D030038I21Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001004366 | Ensembl: ENSMUST00000043503
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045253Mice homozygous for a targeted allele encoding a truncated protein exhibit normal morphology. Mice with a point mutation show skeletal abnormalities, bone metabolism alterations, changes in renal function, behavioral alternations and hearing loss.
更多信息
SCUBE3，即信号肽-CUB-EGF结构域包含蛋白3，是SCUBE家族中的一个成员。SCUBE家族包括SCUBE1、SCUBE2和SCUBE3，这些蛋白在脊椎动物中高度保守，并且在斑马鱼、小鼠和人类中都有表达。SCUBE3基因编码一个大约由1000个氨基酸组成的蛋白质，其结构分为五个模块区域：N端的信号肽序列、九个串联的表皮生长因子（EGF）样重复序列、一个大的间隔区、三个富含半胱氨酸（CR）的结构域和C端的CUB结构域。SCUBE蛋白在生理和病理过程中发挥着重要作用，如急性髓细胞白血病、乳腺癌和肺癌中SCUBE蛋白的上调[2]。

SCUBE3在多种生物学过程中发挥重要作用，包括骨形态发生、牙齿发育和心血管系统功能。SCUBE3在骨形态发生中起着重要作用，它可以作为骨形态发生蛋白（BMP）2/BMP4的共受体，招募BMP受体复合物进入微结构域，并通过增强BMPs与BMP I型受体的相互作用来正向调节BMP信号传导[5]。此外，SCUBE3在牙齿发育中也发挥着重要作用，SCUBE3突变会导致骨骼和牙齿发育的异常[5]。

在心血管系统中，SCUBE3也发挥着重要作用。例如，SCUBE3的过表达与急性冠状动脉综合征和缺血性卒中的临床生物标志物有关[2]。此外，SCUBE3还可以作为共受体增强多种丝氨酸/苏氨酸激酶或酪氨酸激酶受体的信号活性[2]。

除了在骨形态发生、牙齿发育和心血管系统中发挥作用外，SCUBE3还与多种疾病的发生和发展有关。例如，SCUBE3的突变与系统性红斑狼疮（SLE）的易感性有关[1]。此外，SCUBE3的表达水平与卵巢癌的不良预后相关[4]。SCUBE3的缺失功能会导致一种新的发育障碍，表现为生长减慢、骨骼特征、独特的颅面外观和牙齿异常[5]。

SCUBE3还可以通过激活BMP2/TGF-β信号通路来促进成骨分化和自噬在骨髓间充质干细胞（BMSCs）中的发生。SCUBE3的表达水平在hBMSCs的早期成骨分化过程中显著升高，降低SCUBE3水平会阻碍这种分化。SCUBE3的过表达可以增加成骨基因和蛋白质水平，并增强钙沉积。此外，rhSCUBE3蛋白的治疗可以增强BMP2和TGF-β的表达，激活hBMSCs中的自噬，减轻氧化应激，并通过SMAD磷酸化恢复成骨功能[3]。

综上所述，SCUBE3是一种多功能的细胞表面锚定糖蛋白，参与多种生物学过程和疾病的发生和发展。SCUBE3在骨形态发生、牙齿发育和心血管系统中发挥着重要作用，并且与SLE、卵巢癌和发育障碍等疾病的发生和发展有关。SCUBE3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献：
1. Qi, Yuan-Yuan, Zhao, Ya-Fei, Zhai, Ya-Ling, Ning, Xiang-Hui, Zhao, Zhan-Zheng. 2020. SCUBE3 Is Likely a Susceptibility Gene for Systemic Lupus Erythematosus for Chinese Populations. In Journal of immunology research, 2020, 8897936. doi:10.1155/2020/8897936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33274247/
2. Lin, Yuh-Charn, Sahoo, Binay K, Gau, Shiang-Shin, Yang, Ruey-Bing. 2023. The biology of SCUBE. In Journal of biomedical science, 30, 33. doi:10.1186/s12929-023-00925-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37237303/
3. Chen, Hongyu, Wu, Xiaoyong, Lan, Yinan, Zhang, Weijun, Xue, DeTing. . SCUBE3 promotes osteogenic differentiation and mitophagy in human bone marrow mesenchymal stem cells through the BMP2/TGF-β signaling pathway. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 38, e70011. doi:10.1096/fj.202400991R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39250278/
4. Shen, Jing, Ma, Xinhui, Wei, Zehui, Liu, Bin, Huang, Jinling. 2023. β-catenin/TCF4-induced SCUBE3 upregulation promotes ovarian cancer development via HIF-1 signaling pathway. In Molecular and cellular endocrinology, 582, 112127. doi:10.1016/j.mce.2023.112127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38109990/
5. Lin, Yuh-Charn, Niceta, Marcello, Muto, Valentina, Yang, Ruey-Bing, Tartaglia, Marco. 2020. SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling. In American journal of human genetics, 108, 115-133. doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33308444/

资料下载

S-KO-20326_6J_268935_Scube3_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-20326_6J_268935_Scube3_Exon 2~3_strategy.pdf
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