Fam131b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam131b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20304

品系全称

C57BL/6JCya-Fam131bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76156-Fam131b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam131b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20304) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 131, member B
基因别称
6330503C03Rik,6530406I18Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029528 | Ensembl: ENSMUST00000143278
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM131B是一种位于人类染色体7q34的基因。这个基因编码的蛋白质功能尚未完全明确,但它与多种疾病的发生和发展相关。FAM131B在肿瘤、神经系统疾病和其他疾病中发挥着重要作用。

一项研究发现,FAM131B基因的拷贝数增加与胶质母细胞瘤的进展相关。FAM131B-AS2是一种长链非编码RNA(lncRNA),其上调与胶质母细胞瘤患者的生存率下降有关。FAM131B-AS2通过调节复制应激反应来促进胶质母细胞瘤的进展。它可以稳定复制蛋白A1,并激活ataxia telangiectasia and rad3-related蛋白激酶通路,保护单链DNA免受断裂。此外,FAM131B-AS2的高表达抑制CD8+ T细胞的浸润,而FAM131B-AS2的抑制可以激活cGAS-STING通路,增加淋巴细胞浸润并提高对免疫检查点抑制剂的反应。这些发现表明FAM131B-AS2是一个有希望的治疗胶质母细胞瘤的辅助治疗反应指标,也可能是联合免疫治疗胶质母细胞瘤的候选基因[1]。

另一项研究探讨了FAM131B基因与癫痫及其对抗癫痫药物治疗的反应之间的遗传关联。研究发现,FAM131B基因中的单核苷酸多态性(SNP)与癫痫易感性相关。此外,FAM131B基因的SNP还与抗癫痫药物治疗的反应相关。这些发现表明FAM131B基因的遗传变异可能在癫痫的发生和发展以及对抗癫痫药物治疗的反应中发挥作用[2]。

还有研究发现,FAM131B基因与髓母细胞瘤的发生相关。在髓母细胞瘤中,FAM131B基因与BRAF基因融合,形成FAM131B-BRAF融合基因。这种融合基因的生成导致BRAF基因的激活,从而激活MAPK信号通路,促进髓母细胞瘤的发生和发展。这些发现表明FAM131B基因的融合可能与髓母细胞瘤的发生和发展有关[3]。

在儿科癌症患者中,FAM131B基因的拷贝数改变也与基因融合相关。研究发现,FAM131B基因的拷贝数改变与FAM131B-BRAF基因融合相关。这些发现表明FAM131B基因的拷贝数改变可能在儿科癌症的发生和发展中发挥作用[4]。

综上所述,FAM131B基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括胶质母细胞瘤、癫痫、髓母细胞瘤和儿科癌症。FAM131B基因的拷贝数改变、融合和表达水平的变化与这些疾病的发生和发展相关。这些发现为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Shaobo, Qi, Yanhua, Zhao, Rongrong, Li, Gang, Xue, Hao. . Copy number gain of FAM131B-AS2 promotes the progression of glioblastoma by mitigating replication stress. In Neuro-oncology, 26, 1027-1041. doi:10.1093/neuonc/noae014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38285005/
2. Al-Eitan, Laith N, Al-Dalala, Islam M, Elshammari, Afrah K, Aljamal, Hanan A, Alghamdi, Mansour A. 2020. Genetic Association of Epilepsy and Anti-Epileptic Drugs Treatment in Jordanian Patients. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 13, 503-510. doi:10.2147/PGPM.S273125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33116764/
3. Cin, Huriye, Meyer, Claus, Herr, Ricarda, Korshunov, Andrey, Pfister, Stefan M. 2011. Oncogenic FAM131B-BRAF fusion resulting from 7q34 deletion comprises an alternative mechanism of MAPK pathway activation in pilocytic astrocytoma. In Acta neuropathologica, 121, 763-74. doi:10.1007/s00401-011-0817-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21424530/
4. Busse, Tracy M, Roth, Jacquelyn J, Wilmoth, Donna, Tooke, Laura, Biegel, Jaclyn A. 2017. Copy number alterations determined by single nucleotide polymorphism array testing in the clinical laboratory are indicative of gene fusions in pediatric cancer patients. In Genes, chromosomes & cancer, 56, 730-749. doi:10.1002/gcc.22477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28597942/