Iqce-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Iqce-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20285

品系全称

C57BL/6JCya-Iqceem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74239-Iqce-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqce-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20285) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif containing E
基因别称
1700028P05Rik,mKIAA1023
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028833 | Ensembl: ENSMUST00000041783
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IQCE,也称为IQ motif containing E3 ubiquitin protein ligase,是一种编码E3泛素连接酶的基因。E3泛素连接酶在蛋白质的泛素化修饰过程中起着关键作用,这种修饰过程可以调节蛋白质的稳定性和功能,进而影响细胞内的各种生物学过程,如信号转导、细胞周期、凋亡和发育。IQCE基因位于人类染色体7上,编码一种695个氨基酸的蛋白质,该蛋白质位于初级纤毛的基底部,是Hedgehog(Hh)信号通路的一个正调节因子。Hh信号通路在胚胎发育、组织修复和细胞命运决定中起着关键作用,其异常激活与多种疾病的发生有关,包括癌症、发育畸形和遗传性疾病。

IQCE基因的变异与多种疾病有关。例如,IQCE基因的变异已被发现与非综合征性后轴多指症(postaxial polydactyly)有关,这是一种常见的先天性肢体异常,表现为手指或脚趾的额外生长。研究发现,IQCE基因的变异会导致Hh信号通路的异常激活,从而影响肢体的发育和形成[1,3,4]。此外,IQCE基因的变异还与视网膜缺陷、肾脏囊肿、左右不对称等疾病有关,这些疾病都与纤毛功能障碍有关[3]。

除了在发育和遗传性疾病中的作用外,IQCE基因还与癌症的发生和进展有关。例如,研究发现IQCE基因的表达与黑色素瘤的预后相关,IQCE基因的高表达与黑色素瘤患者的生存率降低有关[2]。此外,IQCE基因的表达还与神经母细胞瘤的发生和进展有关,IQCE基因的高表达与神经母细胞瘤的不良预后相关[5]。

IQCE基因的调控机制复杂,涉及多种蛋白质和信号通路。研究发现,IQCE基因的表达受Hh信号通路的调控,而IQCE基因本身也参与了Hh信号通路的正反馈调节。此外,IQCE基因还可以与其他蛋白质相互作用,如EFCAB7和EVC-EVC2复合物,这些蛋白质也参与了Hh信号通路的调控[6]。因此,IQCE基因的变异不仅会影响自身的表达和功能,还会影响其他蛋白质和信号通路的功能,从而影响细胞的生物学过程。

综上所述,IQCE基因是一种重要的基因,其变异与多种疾病的发生和进展有关。IQCE基因的调控机制复杂,涉及多种蛋白质和信号通路。深入研究IQCE基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bilal, Muhammad, Khan, Hammal, Khan, Muhammad Javed, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2023. Variants in EFCAB7 underlie nonsyndromic postaxial polydactyly. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1270-1274. doi:10.1038/s41431-023-01450-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37684519/
2. Gao, Yali, Li, Yaling, Niu, Xueli, Chen, Hongduo, Song, Bing. 2020. Identification and Validation of Prognostically Relevant Gene Signature in Melanoma. In BioMed research international, 2020, 5323614. doi:10.1155/2020/5323614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32462000/
3. Estrada-Cuzcano, Alejandro, Etard, Christelle, Delvallée, Clarisse, Muller, Jean, Dollfus, Hélène. 2019. Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish. In Human mutation, 41, 240-254. doi:10.1002/humu.23924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31549751/
4. Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim. 2017. Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 960-965. doi:10.1038/ejhg.2017.83. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28488682/
5. Currie, David, Wong, Nicole, Zane, Isabelle, Huntley, Derek, Montano, Ximena. 2024. A Potential Prognostic Gene Signature Associated with p53-Dependent NTRK1 Activation and Increased Survival of Neuroblastoma Patients. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16040722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38398114/
6. Pusapati, Ganesh V, Hughes, Casey E, Dorn, Karolin V, Aravind, L, Rohatgi, Rajat. 2014. EFCAB7 and IQCE regulate hedgehog signaling by tethering the EVC-EVC2 complex to the base of primary cilia. In Developmental cell, 28, 483-96. doi:10.1016/j.devcel.2014.01.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24582806/