Sez6l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sez6l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20280

品系全称

C57BL/6JCya-Sez6lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56747-Sez6l-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sez6l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20280) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
seizure related 6 homolog like
基因别称
AIG1,Acig1,BSRP-B,mKIAA0927
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001253916 | Ensembl: ENSMUST00000079491
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1935121Mice homozygous for a knock-out allele display slightly impaired coordination in the rotarod task.
SEZ6L,也称为Seizure 6-like基因,是一种在多个生物学过程中发挥重要作用的基因。该基因位于22号染色体上,编码一个包含多个结构域的跨膜蛋白,这些结构域参与蛋白质-蛋白质相互作用和信号转导。SEZ6L的表达在多种人类组织中都有检测到,包括肺组织。

SEZ6L基因在多种疾病的发生发展中发挥作用。首先,SEZ6L基因的变异与肺癌的风险增加相关。一项研究发现,SEZ6L基因中存在一个多态性Met430Ile置换(SNP rs663048),与肺癌风险增加相关。携带该变异的个体与野生型纯合子相比,肺癌的风险增加了3倍以上[1]。此外,SEZ6L在非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)细胞系中的表达水平显著高于正常肺上皮细胞系,提示SEZ6L在肺癌的发生发展中可能发挥重要作用[1]。

SEZ6L基因还与心衰相关。一项研究发现,SEZ6L基因的表达水平在扩张型心肌病(DCM)患者的心脏组织中显著升高,提示SEZ6L可能参与了DCM的发生发展[2]。

SEZ6L基因与自身免疫性疾病和心血管疾病也有关联。一项研究发现,SEZ6L基因的变异与IL-6水平相关,而IL-6是一种可能的冠心病的风险因素[3]。此外,SEZ6L基因的变异还与多发性硬化症的严重程度相关[4]。

SEZ6L基因的变异还与精神疾病相关。一项研究发现,SEZ6L基因的变异与双相情感障碍I型(BD-I)相关,且存在性别差异[5]。

SEZ6L基因的功能和作用机制仍在进一步研究中。然而,目前的研究结果表明,SEZ6L基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肺癌、心衰、自身免疫性疾病、心血管疾病和精神疾病等。进一步研究SEZ6L基因的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gorlov, Ivan P, Meyer, Peter, Liloglou, Triantafillos, Field, John K, Amos, Christopher I. . Seizure 6-like (SEZ6L) gene and risk for lung cancer. In Cancer research, 67, 8406-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17804757/
2. Li, Shu, Liu, Shuice, Sun, Xuefei, Hao, Liying, Gao, Qinghua. 2024. Identification of endocrine-disrupting chemicals targeting key DCM-associated genes via bioinformatics and machine learning. In Ecotoxicology and environmental safety, 274, 116168. doi:10.1016/j.ecoenv.2024.116168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38460409/
3. Shah, Tina, Zabaneh, Delilah, Gaunt, Tom, Hingorani, Aroon D, Casas, Juan P. 2013. Gene-centric analysis identifies variants associated with interleukin-6 levels and shared pathways with other inflammation markers. In Circulation. Cardiovascular genetics, 6, 163-70. doi:10.1161/CIRCGENETICS.112.964254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23505291/
4. Jokubaitis, Vilija G, Campagna, Maria Pia, Ibrahim, Omar, Horakova, Dana, Butzkueven, Helmut. . Not all roads lead to the immune system: the genetic basis of multiple sclerosis severity. In Brain : a journal of neurology, 146, 2316-2331. doi:10.1093/brain/awac449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36448302/
5. Xu, Chun, Mullersman, Jerald E, Wang, Liang, Escamilla, Michael A, Wang, Ke-Sheng. 2012. Polymorphisms in seizure 6-like gene are associated with bipolar disorder I: evidence of gene × gender interaction. In Journal of affective disorders, 145, 95-9. doi:10.1016/j.jad.2012.07.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22920719/