Rims2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rims2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20279

品系全称

C57BL/6JCya-Rims2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-116838-Rims2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rims2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20279) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulating synaptic membrane exocytosis 2
基因别称
2810036I15Rik,RIM2,Rab3ip2,Rim2(+40A),Rim2(+44A),Rim2(+4A),Serg2,Syt3-rs,mKIAA0751
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053271 | Ensembl: ENSMUST00000082054
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2152972Mice homozygous for a knock-out allele show reduced body size, aberrant insulin granule exocytosis, and impaired secretion of hormones associated with glucose homeostasis. Mice homozygous for another knock-out allele show a slightly reduced body size, abnormal maternal behavior and premature death.
RIMS2(Regulating Synaptic Membrane Exocytosis 2)是一种与突触膜囊泡释放相关的基因。该基因编码的蛋白质在神经元中起重要作用,特别是在调节突触前囊泡的释放过程中。RIMS2蛋白通过调节囊泡与突触前膜融合,影响神经递质的释放,从而影响神经信号的传递和神经功能的维持。

在肿瘤研究中,RIMS2基因的突变和表达改变与多种肿瘤的发生和发展有关。例如,在Mantle cell lymphoma(MCL)中,RIMS2基因的突变频率较高,且在肿瘤进展过程中突变状态发生改变[1]。这表明RIMS2基因的突变可能与MCL的发病机制、预后和治疗反应有关。此外,在遗传性视网膜疾病(IRD)的研究中,RIMS2基因的突变也与部分IRD的发生有关,例如,在先天性锥-杆突触疾病(CRSD)患者中发现了RIMS2基因的双等位基因变异[6]。这表明RIMS2基因的突变可能导致突触功能的异常,从而影响视网膜的功能。

除了突变外,RIMS2基因的表达和调控也受到其他因素的影响。例如,在结直肠癌中,RIMS2基因的启动子区甲基化程度增加,导致RIMS2基因的表达下调,与结直肠癌的预后不良相关[2]。此外,在创伤性脑损伤(TBI)小鼠模型中,RIMS2基因的表达水平也发生改变,与TBI后的行为缺陷相关[3]。这表明RIMS2基因的表达和调控在维持神经功能和应对损伤过程中发挥重要作用。

此外,RIMS2基因的表达和调控还受到RNA修饰的影响。例如,在阿尔茨海默病(AD)小鼠模型中,RIMS2基因编码的环状RNA(circRIMS2)的表达上调,并通过激活GluN2B亚基的泛素化导致突触和记忆障碍[4]。这表明circRIMS2可能作为AD发病机制中的一个关键因子,为AD的治疗提供新的思路。

在神经修复方面,RIMS2基因的表达和调控也发挥重要作用。例如,在脊髓损伤(SCI)后,RIMS2基因编码的circRNA在轴突中表达,并通过miRNA调节轴突再生相关基因的表达,参与神经修复过程[5]。这表明RIMS2基因可能作为神经修复过程中的一个关键调控因子,为SCI的治疗提供新的思路。

综上所述,RIMS2基因在维持神经功能、应对损伤和神经修复过程中发挥重要作用。RIMS2基因的突变、表达改变和调控异常与多种神经系统和非神经系统疾病的发生和发展有关。深入研究RIMS2基因的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hill, Holly A, Qi, Xinyue, Jain, Preetesh, Zhou, Shouhao, Wang, Michael L. . Genetic mutations and features of mantle cell lymphoma: a systematic review and meta-analysis. In Blood advances, 4, 2927-2938. doi:10.1182/bloodadvances.2019001350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32598477/
2. Li, Xuan, Cai, Du, Huang, Yaoyi, Yu, Huichuan, Wang, Xiaolin. 2023. Aberrant methylation in neurofunctional gene serves as a hallmark of tumorigenesis and progression in colorectal cancer. In BMC cancer, 23, 315. doi:10.1186/s12885-023-10765-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020199/
3. Snyder, Kara, Dixon, C Edward, Henchir, Jeremy, Kochanek, Patrick M, Jackson, Travis C. 2024. Gene knockout of RNA binding motif 5 in the brain alters RIMS2 protein homeostasis in the cerebellum and Hippocampus and exacerbates behavioral deficits after a TBI in mice. In Experimental neurology, 374, 114690. doi:10.1016/j.expneurol.2024.114690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38218585/
4. Wang, Xiong, Xie, Jiazhao, Tan, Lu, Li, Xiaoguang, Cheng, Liming. 2023. N6-methyladenosine-modified circRIMS2 mediates synaptic and memory impairments by activating GluN2B ubiquitination in Alzheimer's disease. In Translational neurodegeneration, 12, 53. doi:10.1186/s40035-023-00386-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38012808/
5. Siddiq, Mustafa M, Toro, Carlos A, Johnson, Nicholas P, Cardozo, Christopher P, Iyengar, Ravi. 2023. Spinal cord injury regulates circular RNA expression in axons. In Frontiers in molecular neuroscience, 16, 1183315. doi:10.3389/fnmol.2023.1183315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37692100/
6. Mechaussier, Sabrina, Almoallem, Basamat, Zeitz, Christina, De Baere, Elfride, Perrault, Isabelle. 2020. Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement. In American journal of human genetics, 106, 859-871. doi:10.1016/j.ajhg.2020.04.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32470375/