Il2ra-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Il2ra-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20271

品系全称

C57BL/6JCya-Il2raem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16184-Il2ra-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il2ra-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20271) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 2 receptor, alpha chain
基因别称
CD25,Il2r,Ly-43
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008367 | Ensembl: ENSMUST00000028111
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96549Homozygotes for a targeted null mutation exhibit massive proliferation of polyclonal T and B cells as adults and develop autoimmune disorders including inflammatory bowel disease and hemolytic anemia with age.
IL2RA,也称为CD25,是白细胞介素-2受体α(IL-2Rα)的编码基因。IL-2Rα是T细胞表面的一种受体,在T细胞的生长、分化和功能中发挥重要作用。IL-2是一种重要的细胞因子,它通过结合到T细胞表面的IL-2受体上,激活T细胞并促进其增殖和分化。IL-2Rα是IL-2受体复合物的一个组成部分,与其他两个亚基(β和γ链)共同构成功能性受体。IL-2Rα的表达和功能异常与多种自身免疫性疾病的发生发展密切相关,如多发性硬化症(MS)、1型糖尿病(T1D)、自身免疫性甲状腺疾病(AITD)和幼年特发性关节炎(JIA)等。

IL2RA基因的变异和表达异常可能导致自身免疫性疾病的发生。例如,在多发性硬化症中,研究发现IL2RA基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与疾病的发生风险增加相关。在一项研究中,研究人员对IL2RA基因的甲基化和基因表达进行了研究,发现IL2RA基因的一个CpG位点的甲基化状态与rs2104286 SNP存在关联,并且在CD8+ T细胞中,可溶性IL-2Rα(sIL-2Rα)与55个免疫相关基因的表达呈负相关,包括IL-7受体基因[1]。这些结果表明,IL2RA基因的变异和sIL-2Rα的表达可能对CD8+ T细胞的功能和免疫反应产生负面影响。

在肺癌的研究中,IL2RA基因的某些SNP被发现与疾病的发生风险降低相关。例如,在一项研究中,研究人员对IL2RA和IL2RB基因的7个SNP进行了分析,发现IL2RA rs12722498与肺癌风险降低显著相关[2]。这表明IL2RA基因的变异可能对肺癌的发生发展具有一定的保护作用。

在1型糖尿病的研究中,IL2RA基因被认为是易感基因之一。一项研究发现,IL2RA基因的某些SNP与1型糖尿病的发生风险增加相关[3]。这表明IL2RA基因的变异可能对1型糖尿病的发生发展起到重要作用。

在自身免疫性甲状腺疾病的研究中,IL2RA基因的甲基化状态被发现与疾病的发病机制相关。一项研究发现,在Graves'病患者中,IL2RA基因启动子的DNA甲基化水平显著降低,这可能与IL2RA基因的表达增加相关[4]。这表明IL2RA基因的甲基化状态可能对自身免疫性甲状腺疾病的发生发展起到重要作用。

在幼年特发性关节炎的研究中,IL2RA基因的某些SNP被发现与疾病的发生风险增加相关。一项研究发现,IL2RA基因的rs2104286 SNP与幼年特发性关节炎的发生风险增加相关[5]。这表明IL2RA基因的变异可能对幼年特发性关节炎的发生发展起到重要作用。

综上所述,IL2RA基因在自身免疫性疾病的发生发展中具有重要作用。IL2RA基因的变异和表达异常可能导致CD8+ T细胞功能异常,进而影响免疫反应和疾病的发生发展。此外,IL2RA基因的变异还与肺癌、1型糖尿病和幼年特发性关节炎的发生风险增加相关。这些研究结果为进一步了解IL2RA基因在自身免疫性疾病中的作用机制提供了重要的线索。

参考文献:
1. Buhelt, Sophie, Laigaard, Hannah-Marie, von Essen, Marina Rode, Sellebjerg, Finn, Søndergaard, Helle Bach. 2021. IL2RA Methylation and Gene Expression in Relation to the Multiple Sclerosis-Associated Gene Variant rs2104286 and Soluble IL-2Rα in CD8+ T Cells. In Frontiers in immunology, 12, 676141. doi:10.3389/fimmu.2021.676141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34386002/
2. Jia, Zhuoqi, Zhang, Zhe, Yang, Qi, Li, Daxu, Ren, Le. 2019. Effect of IL2RA and IL2RB gene polymorphisms on lung cancer risk. In International immunopharmacology, 74, 105716. doi:10.1016/j.intimp.2019.105716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31279323/
3. van Belle, Tom L, Coppieters, Ken T, von Herrath, Matthias G. . Type 1 diabetes: etiology, immunology, and therapeutic strategies. In Physiological reviews, 91, 79-118. doi:10.1152/physrev.00003.2010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21248163/
4. Ohkura, Naganari, Sakaguchi, Shimon. 2020. Transcriptional and epigenetic basis of Treg cell development and function: its genetic anomalies or variations in autoimmune diseases. In Cell research, 30, 465-474. doi:10.1038/s41422-020-0324-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32367041/
5. Kyrgios, Ioannis, Fragou, Aikaterini, Kotanidou, Eleni P, Tzimagiorgis, Georgios, Galli-Tsinopoulou, Assimina. 2020. DNA methylation analysis within the IL2RA gene promoter in youth with autoimmune thyroid disease. In European journal of clinical investigation, 50, e13199. doi:10.1111/eci.13199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31943147/