Kif6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kif6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20269

品系全称

C57BL/6JCya-Kif6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319991-Kif6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kif6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20269) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kinesin family member 6
基因别称
D130004B10Rik,D130084M03Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177052 | Ensembl: ENSMUST00000162854
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098238Mice homozgyos for an ENU-induced allele exhibit normal exercise capacity and cardiac function. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit premature death, hydrocephaly, dilated brain ventricles and defective ependymal cell cilia formation.
Kif6,也称为Kinesin家族成员6,是一种编码kinesin样蛋白的基因,属于kinesin超家族。Kinesin是一种驱动蛋白,负责细胞内运输,包括细胞器、细胞骨架和蛋白质复合物的运输。Kif6在细胞内运输中起着重要作用,特别是在有纤毛和鞭毛的细胞中,如神经元、精子和某些类型的上皮细胞。

Kif6基因编码的蛋白质在纤毛的形成和功能中起着关键作用。纤毛是一种细胞表面的微小结构,参与细胞运动、感应周围环境和细胞内信号传递。Kif6蛋白通过在微管上移动,帮助运输和定位纤毛相关的蛋白质和细胞器,从而维持纤毛的正常功能和结构。Kif6蛋白的缺陷可能导致纤毛功能障碍,进而影响细胞运动和信号传递,从而引发多种疾病。

Kif6基因的突变与多种疾病相关。例如,Kif6基因的Trp719Arg多态性与冠状动脉疾病(CHD)的风险增加相关[1]。研究发现,携带Trp719Arg变异的个体比没有这种变异的个体更容易发生心肌梗死(MI)和冠状动脉疾病。此外,Kif6基因的变异还与胸主动脉夹层(AD)的风险增加相关[3]。研究发现,Kif6基因的719Arg变异与胸主动脉瘤患者发生AD的风险增加相关,这表明Kif6基因的变异可能与胸主动脉瘤的病理生理过程有关。

除了与冠状动脉疾病和胸主动脉夹层相关外,Kif6基因的变异还可能影响个体对降脂药物他汀类药物的疗效。研究发现,Kif6基因的Trp719Arg变异与他汀类药物降脂效果的差异相关[2]。携带Trp719Arg变异的个体对他汀类药物的降脂效果较差,这表明Kif6基因的变异可能影响个体对他汀类药物的药效反应。

Kif6基因的变异还与运动能力相关。研究发现,Kif6基因的rs20455T>C变异与运动能力相关,可能影响个体的运动表现[4]。这表明Kif6基因的变异可能影响个体的运动能力和耐力。

此外,Kif6基因在脊柱发育中也发挥着重要作用。研究发现,Kif6基因的突变可能导致脊柱侧弯,这是一种脊柱弯曲的疾病[5]。这表明Kif6基因的变异可能与脊柱侧弯的发病机制相关。

综上所述,Kif6基因是一种重要的基因,参与细胞内运输和纤毛功能。Kif6基因的变异与冠状动脉疾病、胸主动脉夹层、他汀类药物的疗效、运动能力和脊柱侧弯等多种疾病相关。深入研究Kif6基因的生物学功能和变异与疾病的关系,有助于更好地理解疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ruiz-Ramos, David, Hernández-Díaz, Yazmín, Tovilla-Zárate, Carlos Alfonso, Torres-Hernández, Manuel Eduardo, Baños-González, Manuel Alfonso. 2015. The Trp719Arg polymorphism of the KIF6 gene and coronary heart disease risk: systematic review and meta-analysis. In Hereditas, 152, 3. doi:10.1186/s41065-015-0004-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28096762/
2. Ruiz-Iruela, Cristina, Padró-Miquel, Ariadna, Pintó-Sala, Xavier, Alía-Ramos, Pedro, Candás-Estébanez, Beatriz. 2018. KIF6 gene as a pharmacogenetic marker for lipid-lowering effect in statin treatment. In PloS one, 13, e0205430. doi:10.1371/journal.pone.0205430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30304062/
3. Velasco, Juan J, Li, Yupeng, Ziganshin, Bulat A, Kalyanasundaram, Asanish, Elefteriades, John A. 2023. KIF6 Trp719Arg Genetic Variant Increases Risk for Thoracic Aortic Dissection. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020252. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833179/
4. Wojciechowicz, Bartosz, Laguette, M-J Nancy, Sawczuk, Marek, September, Alison V, Cięszczyk, Paweł. 2020. Are KIF6 and APOE polymorphisms associated with power and endurance athletes? In European journal of sport science, 21, 1283-1289. doi:10.1080/17461391.2020.1817983. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32867607/
5. Buchan, Jillian G, Gray, Ryan S, Gansner, John M, Gurnett, Christina A, Goldsmith, Matthew I. 2014. Kinesin family member 6 (kif6) is necessary for spine development in zebrafish. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 243, 1646-57. doi:10.1002/dvdy.24208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25283277/