Cfb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20262

品系全称

C57BL/6JCya-Cfbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14962-Cfb-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20262) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement factor B
基因别称
Bf,C2,Fb,H2-Bf
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008198 | Ensembl: ENSMUST00000025229
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105975Homozygotes for targeted null mutations lack the alternative complement pathway, and have reduced overall complement activity.
基因Cfb,即补体因子B基因,编码一种重要的蛋白质,是补体系统中的一个关键组成部分。补体系统是免疫系统的一个分支,负责识别和消灭病原体,清除受损或死亡细胞,以及促进炎症反应。Cfb基因位于人类染色体1q32,编码的蛋白质参与补体系统的替代途径,是补体激活过程中C3转化酶的一个活性亚基。C3转化酶是补体激活的早期步骤,将C3前体蛋白转化为C3b,进而激活下游的补体级联反应,最终导致病原体的溶解和清除。

Cfb基因的变异与多种疾病相关,包括年龄相关性黄斑变性(AMD)、免疫复合物弥漫性膜性增生性肾小球肾炎(IC-MPGN)和血栓性血小板减少性紫癜(TTP)。研究发现,Cfb基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与AMD的发生风险降低相关,表明这些基因变异可能具有保护作用[1]。此外,Cfb基因的突变与IC-MPGN和血栓性血小板减少性紫癜的发生也有关联,这些疾病是由于补体系统过度激活导致的[4]。

除了与人类疾病相关,Cfb基因在植物中也具有重要作用。在拟南芥中,Cfb基因编码一种F-box蛋白,参与细胞质膜相关的信号转导。研究表明,Cfb基因的表达受细胞分裂素的调节,并可能参与植物的生长发育和细胞分化[5]。

最近的研究发现,某些GBS菌株可以通过染色体缺失的方式逃避分子诊断,这些缺失区域包含Cfb基因。GBS菌株的这种逃避机制可能会导致分子诊断出现假阴性结果,影响临床决策[3]。此外,Cfb基因的突变还与神经退行性疾病有关,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)。研究发现,TDP-43蛋白的异常定位会导致STMN2基因的异常剪接和聚腺苷酸化,进而影响神经元的轴突再生和溶酶体运输[2]。

综上所述,基因Cfb在免疫系统和植物生长发育中具有重要作用。Cfb基因的变异与多种人类疾病相关,包括AMD、IC-MPGN和血栓性血小板减少性紫癜。此外,Cfb基因的突变还与GBS菌株的逃避机制和神经退行性疾病有关。深入研究Cfb基因的功能和变异机制,有助于我们更好地理解免疫系统和植物生长发育的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Chuan, Zhao, Min, Li, Xiaoxin. . CFB/C2 gene polymorphisms and risk of age-related macular degeneration: a systematic review and meta-analysis. In Current eye research, 37, 259-71. doi:10.3109/02713683.2011.635401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22440158/
2. Baughn, Michael W, Melamed, Ze'ev, López-Erauskin, Jone, Lagier-Tourenne, Clotilde, Cleveland, Don W. 2023. Mechanism of STMN2 cryptic splice-polyadenylation and its correction for TDP-43 proteinopathies. In Science (New York, N.Y.), 379, 1140-1149. doi:10.1126/science.abq5622. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36927019/
3. Creti, Roberta, Imperi, Monica, Stanziale, Andrea, Fazii, Paolo, Savini, Vincenzo. 2023. Group B streptococci (GBS) strains evading molecular diagnostics showed novel chromosomal deletions encompassing the CAMP-factor (cfb) encoding gene. In European journal of clinical microbiology & infectious diseases : official publication of the European Society of Clinical Microbiology, 42, 913-916. doi:10.1007/s10096-023-04620-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37160573/
4. Alfakeeh, Khalid, Azar, Mohammed, Alfadhel, Majid, Aloudah, Nourah, Alsaad, Khaled O. 2017. Rare genetic variant in the CFB gene presenting as atypical hemolytic uremic syndrome and immune complex diffuse membranoproliferative glomerulonephritis, with crescents, successfully treated with eculizumab. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 32, 885-891. doi:10.1007/s00467-016-3577-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28210841/
5. Brenner, Wolfram G, Leuendorf, Jan Erik, Cortleven, Anne, Schaller, Hubert, Schmülling, Thomas. . Analysis of CFB, a cytokinin-responsive gene of Arabidopsis thaliana encoding a novel F-box protein regulating sterol biosynthesis. In Journal of experimental botany, 68, 2769-2785. doi:10.1093/jxb/erx146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28505379/