Dcaf4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dcaf4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20248

品系全称

C57BL/6JCya-Dcaf4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73828-Dcaf4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dcaf4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20248) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DDB1 and CUL4 associated factor 4
基因别称
1110018E21Rik,Wdr21
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030246 | Ensembl: ENSMUST00000021645
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dcaf4(DDB1和CUL4相关因子4)是一种重要的基因,参与细胞内的多种生物学过程。Dcaf4编码的蛋白是Cullin-RING E3泛素连接酶复合物(CRLs)的底物受体,CRLs在细胞周期控制、DNA损伤反应、蛋白质降解和信号转导中发挥重要作用。Dcaf4与DDB1(DNA损伤结合蛋白1)和CUL4(Cullin 4)相互作用,共同构成CRL4-DCAF4 E3泛素连接酶复合物,参与底物蛋白的泛素化和降解过程。

Dcaf4基因与多种疾病的发生发展密切相关。研究发现,Dcaf4基因的变异与白细胞端粒长度(LTL)相关。LTL是指白细胞中端粒的长度,端粒是染色体末端的保护性结构,与细胞的衰老和疾病发生有关。一项研究通过全基因组关联分析和基因分型,发现DCAF4基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)位点与LTL显著相关。此外,Dcaf4的表达水平与LTL也呈负相关。这表明Dcaf4基因可能通过调控端粒长度参与细胞的衰老和疾病发生过程[1]。

除了与LTL相关,Dcaf4基因还与黑色素瘤的发生发展有关。黑色素瘤是一种常见的皮肤癌,紫外线辐射(UVR)是其重要的危险因素。研究发现,DCAF4基因的变异与黑色素瘤的发病风险相关。DCAF4基因中的SNP位点与黑色素瘤的发病风险呈正相关,且与UVR的暴露程度相关。这表明Dcaf4基因可能通过影响细胞对UVR的敏感性,参与黑色素瘤的发生发展过程[1]。

Dcaf4基因还与瘢痕疙瘩的形成相关。瘢痕疙瘩是一种良性的皮肤肿瘤,在非洲和非洲裔美国人中发病率较高。研究发现,DCAF4基因中的低频变异与瘢痕疙瘩的发生风险相关。此外,DCAF4基因的表达水平与瘢痕疙瘩的形成也呈正相关。这表明Dcaf4基因可能通过影响细胞增殖和分化,参与瘢痕疙瘩的形成过程[2]。

在结直肠癌中,Dcaf4基因的表达水平与化疗药物伊立替康的耐药性相关。研究发现,DCAF4基因的表达水平在伊立替康耐药的结直肠癌细胞系中显著上调。此外,DCAF4基因的表达水平还与结直肠癌细胞系对伊立替康的敏感性呈负相关。这表明Dcaf4基因可能通过影响细胞对化疗药物的敏感性,参与结直肠癌的耐药性发生过程[3]。

除了与上述疾病相关,Dcaf4基因还与神经退行性疾病和肺癌的发生发展有关。研究发现,Dcaf4基因通过调控蛋白质的泛素化和降解,参与神经退行性疾病的发生过程。此外,Dcaf4基因的变异与肺癌的发病风险相关。DCAF4基因中的SNP位点与肺癌的发病风险呈正相关,且与DCAF4基因的表达水平相关。这表明Dcaf4基因可能通过影响细胞的增殖和分化,参与神经退行性疾病和肺癌的发生发展过程[4][5]。

综上所述,Dcaf4基因是一种重要的基因,参与细胞内的多种生物学过程。Dcaf4基因与多种疾病的发生发展密切相关,包括白细胞端粒长度、黑色素瘤、瘢痕疙瘩、结直肠癌、神经退行性疾病和肺癌。Dcaf4基因的研究有助于深入理解细胞内的生物学过程和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mangino, Massimo, Christiansen, Lene, Stone, Rivka, Spector, Timothy D, Aviv, Abraham. 2015. DCAF4, a novel gene associated with leucocyte telomere length. In Journal of medical genetics, 52, 157-62. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25624462/
2. Hellwege, Jacklyn N, Russell, Shirley B, Williams, Scott M, Edwards, Todd L, Velez Edwards, Digna R. 2018. Gene-based evaluation of low-frequency variation and genetically-predicted gene expression impacting risk of keloid formation. In Annals of human genetics, 82, 206-215. doi:10.1111/ahg.12245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29484647/
3. Kryczka, Jakub, Boncela, Joanna. 2022. Integrated Bioinformatics Analysis of the Hub Genes Involved in Irinotecan Resistance in Colorectal Cancer. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10071720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885025/
4. Homma, Kengo, Takahashi, Hiromitsu, Tsuburaya, Naomi, Fujisawa, Takao, Ichijo, Hidenori. 2020. Genome-wide siRNA screening reveals that DCAF4-mediated ubiquitination of optineurin stimulates autophagic degradation of Cu,Zn-superoxide dismutase. In The Journal of biological chemistry, 295, 3148-3158. doi:10.1074/jbc.RA119.010239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32014991/
5. Liu, Hongliang, Liu, Zhensheng, Wang, Yanru, Amos, Christopher I, Wei, Qingyi. . Functional variants in DCAF4 associated with lung cancer risk in European populations. In Carcinogenesis, 38, 541-551. doi:10.1093/carcin/bgx033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28383684/