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Recql4-KO 基因敲除小鼠

Recql4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Recql4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20242

品系全称

C57BL/6JCya-Recql4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-79456-Recql4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Recql4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20242) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RecQ protein-like 4
基因别称
RecQ4
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_058214 | Ensembl: ENSMUST00000036852
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1931028Homozygous loss of exons 5-8 causes embryonic death. Deletion of exon 13 causes neo- and postnatal lethality, stunted growth, skin, hair and bone defects, tissue hypoplasia and tooth dysgenesis. Mice lacking exons 9-13 show palate and limb defects, aneuploidy, poikiloderma and cancer predisposition.
更多信息
Recql4基因编码的蛋白质属于RecQ家族的DNA解旋酶，这个家族在进化过程中高度保守，在所有生物体中发挥着维持基因组稳定性的重要作用。Recql4基因的突变与三种自发性隐性遗传疾病相关，分别是Rothmund-Thomson综合征（RTS）、RAPADILINO综合征和Ballar-Gerold综合征，这些疾病都以癌症易感和早老为特征[1]。Recql4在DNA修复、重组和复制中发挥着关键作用，其功能涉及到许多核心的DNA修复途径，如复制、端粒、双链断裂修复、碱基切除修复、线粒体维护、核苷酸切除修复和交联修复[2]。

Recql4基因的突变与Rothmund-Thomson综合征（RTS）密切相关。RTS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为皮肤异常、身材矮小、头发稀疏、白内障、骨骼畸形、早老和癌症易感。RECQL4基因的突变是RTS的主要原因，占RTS患者的60-65%。RECQL4基因的突变导致DNA修复和复制的功能障碍，从而导致基因组不稳定和癌症易感[4]。此外，RECQL4基因的突变还与RAPADILINO综合征和Baller-Gerold综合征相关，这些疾病也表现为生长发育缺陷和癌症易感[1]。

最近的研究表明，RECQL4基因的杂合突变也与癌症风险增加相关。一项研究发现，在RTS患者的一级亲属中，RECQL4基因杂合突变者癌症的发病率与非突变者相似，这表明RECQL4基因杂合突变者癌症风险增加的可能性较低[3]。然而，另一项研究发现，在RTS患者中，杂合突变者癌症的发病率高于非突变者，这表明RECQL4基因杂合突变者癌症风险增加的可能性较高[5]。因此，RECQL4基因的杂合突变与癌症风险之间的关系仍需进一步研究。

此外，RECQL4基因的突变还与骨肉瘤的发生相关。骨肉瘤是一种常见的儿童和青少年恶性肿瘤，与RTS患者密切相关。研究表明，RTS患者中，RECQL4基因突变者骨肉瘤的发病率高于非突变者。此外，RECQL4基因的突变还与皮肤癌的发生相关[4]。

综上所述，Recql4基因在维持基因组稳定性、预防肿瘤发生和维持基因组完整性方面发挥着重要作用。RECQL4基因的突变与多种遗传性疾病相关，包括Rothmund-Thomson综合征、RAPADILINO综合征和Baller-Gerold综合征。这些疾病都以癌症易感和早老为特征，表明Recql4基因在维持基因组稳定性和预防肿瘤发生方面发挥着重要作用。未来研究需要进一步阐明Recql4基因的分子功能和其在不同细胞途径中的作用，以更好地理解其在维持基因组稳定性和预防肿瘤发生方面的作用机制。

参考文献：
1. Dietschy, T, Shevelev, I, Stagljar, I. . The molecular role of the Rothmund-Thomson-, RAPADILINO- and Baller-Gerold-gene product, RECQL4: recent progress. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 64, 796-802. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17364146/
2. Martin-Giacalone, Bailey A, Rideau, Ta-Tara, Scheurer, Michael E, Lupo, Philip J, Wang, Lisa L. 2022. Cancer risk among RECQL4 heterozygotes. In Cancer genetics, 262-263, 107-110. doi:10.1016/j.cancergen.2022.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35219053/
3. Luong, Thong T, Bernstein, Kara A. 2021. Role and Regulation of the RECQL4 Family during Genomic Integrity Maintenance. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12121919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34946868/
4. Larizza, Lidia, Roversi, Gaia, Volpi, Ludovica. 2010. Rothmund-Thomson syndrome. In Orphanet journal of rare diseases, 5, 2. doi:10.1186/1750-1172-5-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20113479/
5. Martins, Davi Jardim, Di Lazzaro Filho, Ricardo, Bertola, Debora Romeo, Hoch, Nícolas Carlos. 2023. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved. In Frontiers in aging, 4, 1296409. doi:10.3389/fragi.2023.1296409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38021400/

资料下载

S-KO-20242_6J_79456_Recql4_Exon 9~10_strategy.pdf
S-KO-20242_6J_79456_Recql4_Exon 9~10_strategy.pdf
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