Pald1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pald1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20217

品系全称

C57BL/6JCya-Pald1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27355-Pald1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pald1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20217) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatase domain containing, paladin 1
基因别称
MMPAL,Pald,mKIAA1274
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013753 | Ensembl: ENSMUST00000020289
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~7.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351623Female, but not male, mice homozygous for a knock-out allele exhibit an emphysema-like phenotype associated with increased alveolar air spaces, impaired lung function, and increased lung endothelial cell apoptosis and proliferation.
Pald1,也称为Paladin,是一种假定的磷酸酶,在多种生物学过程中发挥作用,包括胰岛素信号传导、先天免疫和神经嵴迁移。Pald1在血管系统中具有特异性表达,并且在血管发育和功能中发挥重要作用。研究表明,Pald1在肺血管发育和成熟肺及成年肺的正常功能中起着重要作用,并且这种作用具有性别特异性[1]。

一项研究发现,缺乏Pald1的女鼠表现出肺泡增大、肺功能受损以及阻塞性肺气肿样病变。这些病变是由于内皮细胞凋亡和增殖的增加所导致的,而非内皮细胞并未受到影响。这些发现表明,Pald1在肺血管发育和成熟肺及成年肺的正常功能中起着重要作用,并且这种作用具有性别特异性[1]。

另一项研究发现,使用磁性纳米颗粒进行磁转染是一种安全有效的基因递送方法,可用于靶向、抗凋亡基因治疗角膜内皮细胞。磁转染使用抗凋亡P35基因有效地阻止了角膜内皮细胞凋亡[2]。

还有研究表明,Moyamoya病(MMA)是一种罕见的脑血管疾病,Pald1基因的突变可能与MMA的发生有关。在5个欧洲家族中,研究人员发现RNF213和PALD1基因的罕见突变与MMA的发生有关[3]。

此外,Pald1基因在阿尔茨海默病(AD)中也有重要作用。一项研究发现,Pald1基因的表观遗传修饰与AD的发病和进展有关。这些研究结果为Pald1在AD发病机制中的作用提供了新的线索[4]。

在血管功能障碍方面,Pald1基因也发挥着重要作用。一项研究发现,Pald1基因在衰老和Hutchinson-Gilford早衰综合征(HGPS)患者的血管平滑肌细胞和血管内皮细胞中表达上调。这些研究结果提示Pald1基因可能在血管衰老和HGPS的发生发展中发挥作用[5]。

此外,Pald1基因还与癌症的发生有关。一项研究发现,Pald1基因的罕见突变在家族性胰腺癌患者的亲属中富集,提示Pald1基因可能与胰腺癌的发生有关[6]。

还有研究表明,Pald1基因在蛛网膜下腔出血(SAH)的发生发展中发挥作用。一项研究发现,Pald1基因的罕见突变与SAH的发生有关[7]。

此外,Pald1基因还与肥胖和脂肪质量指数有关。一项研究发现,Pald1基因的突变与肥胖和脂肪质量指数有关,并且这种作用具有性别特异性[8]。

综上所述,Pald1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括血管发育、肺功能、先天免疫、神经嵴迁移、胰岛素信号传导、阿尔茨海默病、血管功能障碍、癌症、肥胖和脂肪质量指数等。Pald1基因的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Egaña, Isabel, Kaito, Hiroshi, Nitzsche, Anja, Yildirim, Ali Ö, Hellström, Mats. 2017. Female mice lacking Pald1 exhibit endothelial cell apoptosis and emphysema. In Scientific reports, 7, 15453. doi:10.1038/s41598-017-14894-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29133847/
2. Czugala, Marta, Mykhaylyk, Olga, Böhler, Philip, Singer, Bernhard B, Fuchsluger, Thomas A. 2016. Efficient and safe gene delivery to human corneal endothelium using magnetic nanoparticles. In Nanomedicine (London, England), 11, 1787-800. doi:10.2217/nnm-2016-0144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27388974/
3. Grangeon, Lou, Guey, Stéphanie, Schwitalla, Jan Claudius, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Kraemer, Markus. . Clinical and Molecular Features of 5 European Multigenerational Families With Moyamoya Angiopathy. In Stroke, 50, 789-796. doi:10.1161/STROKEAHA.118.023972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30908154/
4. Sommerer, Yasmine, Dobricic, Valerija, Schilling, Marcel, Lill, Christina M, Bertram, Lars. 2023. Entorhinal cortex epigenome-wide association study highlights four novel loci showing differential methylation in Alzheimer's disease. In Alzheimer's research & therapy, 15, 92. doi:10.1186/s13195-023-01232-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37149695/
5. Bersini, Simone, Schulte, Roberta, Huang, Ling, Tsai, Hannah, Hetzer, Martin W. 2020. Direct reprogramming of human smooth muscle and vascular endothelial cells reveals defects associated with aging and Hutchinson-Gilford progeria syndrome. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.54383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32896271/
6. Tan, Ming, Brusgaard, Klaus, Gerdes, Anne-Marie, Schaffalitzky de Muckadell, Ove B, Joergensen, Maiken Thyregod. 2021. Whole genome sequencing identifies rare germline variants enriched in cancer related genes in first degree relatives of familial pancreatic cancer patients. In Clinical genetics, 100, 551-562. doi:10.1111/cge.14038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34313325/
7. Hao, Xiwa, Pang, Jiangxia, Li, Ruiming, Cheng, Guojuan, Zhang, Jingfen. 2020. Exome sequencing study revealed novel susceptibility loci in subarachnoid hemorrhage (SAH). In Molecular brain, 13, 82. doi:10.1186/s13041-020-00620-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32450902/
8. Scliar, Marilia O, Sant'Anna, Hanaisa P, Santolalla, Meddly L, Horta, Bernardo L, Tarazona-Santos, Eduardo. 2021. Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes. In International journal of obesity (2005), 45, 1017-1029. doi:10.1038/s41366-021-00761-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33633342/