Gemin5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gemin5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20216

品系全称

C57BL/6JCya-Gemin5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216766-Gemin5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gemin5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20216) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gem nuclear organelle associated protein 5
基因别称
C330013N08
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172558 | Ensembl: ENSMUST00000035604
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gemin5是一种RNA结合蛋白,是生存运动神经元(SMN)复合物的一员,参与调控多种分子功能,包括剪接、定位、翻译和mRNA稳定性。SMN复合物在细胞中发挥着重要的作用,包括snRNPs的组装和细胞核仁的形成。Gemin5通过与SMN复合物中的其他成员相互作用,如SMN、Gemin2和Gemin3,参与调控细胞内的RNA处理过程[1]。

Gemin5的突变与多种神经发育障碍相关,如发育迟缓、运动功能障碍和共济失调[2]。这些突变通常导致Gemin5蛋白的表达和功能受损,进而影响snRNP的组装和mRNA的剪接过程。研究发现,Gemin5的突变会影响其与SMN复合物的相互作用,导致snRNP的组装异常,从而影响mRNA的剪接和翻译过程[4]。

除了神经发育障碍,Gemin5的突变还与共酶Q10(CoQ10)缺乏症相关[3]。CoQ10是一种重要的细胞代谢物质,参与线粒体电子传递链和细胞能量的产生。研究发现,Gemin5的突变会影响CoQ10的生物合成过程,导致细胞内CoQ10水平下降。CoQ10的缺乏会进一步影响线粒体的功能和细胞代谢,从而引发一系列神经发育障碍的症状。

Gemin5的突变也与血液系统的发育异常相关。研究发现,Gemin5的突变会影响造血干细胞(HSPCs)的增殖和分化,导致血液系统发育异常[5]。Gemin5在HSPCs的增殖和分化过程中发挥着重要的调控作用,其突变会影响HSPCs的命运决定和扩张过程。

综上所述,Gemin5是一种重要的RNA结合蛋白,参与调控多种分子功能,包括剪接、定位、翻译和mRNA稳定性。Gemin5的突变与多种神经发育障碍和血液系统发育异常相关。进一步研究Gemin5的功能和突变机制,有助于深入理解RNA处理过程和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fortuna, Tyler R, Kour, Sukhleen, Chimata, Anuradha Venkatakrishnan, Singh, Amit, Pandey, Udai Bhan. 2023. SMN regulates GEMIN5 expression and acts as a modifier of GEMIN5-mediated neurodegeneration. In Acta neuropathologica, 146, 477-498. doi:10.1007/s00401-023-02607-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37369805/
2. Kour, Sukhleen, Rajan, Deepa S, Fortuna, Tyler R, Senderek, Jan, Pandey, Udai Bhan. 2021. Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder. In Nature communications, 12, 2558. doi:10.1038/s41467-021-22627-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33963192/
3. Cascajo-Almenara, Marivi V, Juliá-Palacios, Natalia, Urreizti, Roser, Santos-Ocaña, Carlos, Artuch, Rafael. 2024. Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment. In European journal of human genetics : EJHG, 32, 426-434. doi:10.1038/s41431-023-01526-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38316953/
4. Francisco-Velilla, Rosario, Embarc-Buh, Azman, Del Caño-Ochoa, Francisco, Ramón-Maiques, Santiago, Martinez-Salas, Encarnacion. 2022. Functional and structural deficiencies of Gemin5 variants associated with neurological disorders. In Life science alliance, 5, . doi:10.26508/lsa.202201403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35393353/
5. Liu, Xiaofen, Zhang, Wenjuan, Jing, Changbin, Pan, Weijun, Li, Dantong. 2021. Mutation of Gemin5 Causes Defective Hematopoietic Stem/Progenitor Cells Proliferation in Zebrafish Embryonic Hematopoiesis. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 670654. doi:10.3389/fcell.2021.670654. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33996826/