智鼠故事 
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Afap1l2-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
actin filament associated protein 1-like 2
基因别称
mKIAA1914
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001177796 | Ensembl: ENSMUST00000111584
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147658Mice homozygous for a null allele exhibit a thicker tracheal epithelium and a transient tracheal epithelial hyperplasia during airway repair after injury.
基因AFAP1L2，也称为XB130，是一种在多种细胞功能中发挥重要作用的适配蛋白。它参与细胞存活、细胞增殖、迁移、基因和miRNA表达等多种细胞过程。AFAP1L2的功能域和基序使其能够与多种蛋白质相互作用，涉及多个不同的信号通路。作为一种酪氨酸激酶底物，酪氨酸磷酸化的AFAP1L2与磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）的p85α调节亚基相关联，进而影响Akt活性及其下游信号传导。肿瘤发生研究表明，通过RNAi下调AFAP1L2的表达可以抑制小鼠异种移植模型中的肿瘤生长。此外，AFAP1L2通过调节特异性肿瘤抑制miRNA的表达影响肿瘤的致癌性。AFAP1L2的表达水平和模式在各种人类肿瘤中被研究，包括甲状腺癌、食管癌、胃癌以及软组织肿瘤。研究表明，AFAP1L2在肿瘤发生中具有显著作用，并提示其可能作为癌症治疗的诊断生物标志物和治疗靶点[2]。
AFAP1L2的表达与肝癌患者的预后密切相关。在肝细胞癌（HCC）组织中，AFAP1L2的表达显著高于邻近的非癌性肝组织。高AFAP1L2表达与HCC患者的总体生存率不良显著相关。实验表明，AFAP1L2在索拉非耐药细胞中过表达，导致下游SRC-FUNDC1信号轴的激活，进一步阻止FUNDC1对LC3B的募集，抑制线粒体自噬的激活。此外，青蒿素通过诱导过度的线粒体自噬显著增强了索拉非对耐药细胞和肿瘤的抑制作用。机制上，青蒿素降低了AFAP1L2蛋白的表达，抑制了SRC和FUNDC1蛋白的磷酸化水平，促进了大量LC3B对线粒体的募集，进一步过度激活了索拉非耐药细胞的线粒体自噬和随后的细胞凋亡。因此，青蒿素可能是一种有希望的治疗策略，通过加剧AFAP1L2-SRC-FUNDC1轴依赖性线粒体自噬来减轻HCC中的索拉非耐药性[1]。
AFAP1L2在视杯视裂区域的表达也具有重要意义。视裂是视杯腹侧的一个短暂开口，在早期眼发育过程中作为血管和视网膜神经节细胞轴突的通道。视裂未能闭合是先天性致盲眼病——脉络膜缺损的发育基础。研究表明，AFAP1L2是视裂区域特异性表达基因，控制着视裂的闭合，通过调节pax2a的表达。这项研究为视裂发育和生理机制的进一步研究奠定了基础，并为人类脉络膜缺损病因的探索提供了有价值的参考[3]。
AFAP1L2在晚期肺腺癌患者的肿瘤微环境中也发挥重要作用。研究表明，AFAP1L2是预测晚期肺腺癌患者生存结果的七基因特征之一。高免疫评分和高基质评分的患者具有较好的总体生存期和进展无病生存期。AFAP1L2是453个差异表达基因之一，用于构建与肿瘤微环境相关的风险分层模型。高AFAP1L2表达与晚期肺腺癌患者的预后不良相关。此外，M2巨噬细胞和调节性T细胞的浸润比例在高风险患者中较高。因此，AFAP1L2可能作为晚期肺腺癌患者的预后分层工具，并预测生存结果[4]。
AFAP1L2在胃癌进展中也发挥重要作用。研究表明，AFAP1L1是AFAP家族成员中唯一在胃癌组织中显著上调的基因。AFAP1L1的表达与胃癌患者的预后不良相关，并可以作为独立的预后因素。AFAP1L1通过诱导上皮-间质转化（EMT）促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭。机制上，AFAP1L1与VAV2相互作用，激活Rho家族GTP酶CDC42，最终促进整合素亚基α5（ITGA5）的表达和整合素信号通路的激活。因此，AFAP1L1可能成为胃癌患者的有希望的预后生物标志物和治疗靶点[5]。
AFAP1L2在胆管癌（CCA）中也发挥重要作用。研究表明，AFAP1L2在胆管癌细胞系中高度表达。通过siRNA介导的AFAP1L2基因沉默显著降低了胆管癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。此外，AFAP1L2的表达与胆管癌患者的临床病理参数相关，包括淋巴管侵犯、肝内型CCA、高TNM分期和高T分类。因此，AFAP1L2在CCA的进展和侵袭性临床结果中发挥着重要作用[6]。
AFAP1L2与TERF1基因在黑素瘤风险中具有相互作用。研究表明，TERF1和AFAP1L2基因座上的基因变异之间存在显著的相互作用，与黑素瘤风险相关。TERF1在端粒生物学中发挥着关键作用，而TERF1和AFAP1L2蛋白之间也有报告的物理相互作用。这一发现为端粒功能障碍在黑素瘤发展中的作用提供了新的证据[7]。
AFAP1L2在非小细胞肺癌细胞中发挥重要作用。研究表明，AFAP1L1基因表达下调可以抑制肺癌细胞的增殖、促进细胞凋亡并抑制细胞周期进展。AFAP1L1的敲低显著激活了P38和caspase 3，并抑制了PRAS40的激活。因此，AFAP1L1可能在非小细胞肺癌中发挥致癌作用，并可能成为肺癌的预后生物标志物和治疗靶点[8]。
AFAP1L2在NAGNAG串联剪接位点的选择中也发挥作用。研究表明，NAG选择在串联剪接位点上不仅取决于所涉及的接受位点，还取决于上游供体剪接位点的序列。AFAP1L2和CSTD基因的系统修饰实验表明，上游供体剪接位点的第三和第五个内含子位置以及串联接受剪接位点区域，包括NAGNAG本身，是NAG选择的主要驱动因素。此外，不同分支点之间的竞争及其组成也对NAG选择起着重要作用[9]。
AFAP1L2在甲状腺癌中也发挥重要作用。研究表明，AFAP1L2/RET融合基因在年轻患者的甲状腺癌中被鉴定出来。功能分析表明，AFAP1L2/RET融合基因具有转化能力，并通过激活丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路发挥作用。这一发现表明，AFAP1L2/RET融合基因可能在甲状腺癌的发生中起着重要作用[10]。
综上所述，AFAP1L2是一种重要的适配蛋白，在多种细胞功能和信号通路中发挥重要作用。AFAP1L2的表达与多种肿瘤的发生和进展密切相关，并可能成为癌症治疗的诊断生物标志物和治疗靶点。此外，AFAP1L2在NAGNAG串联剪接位点的选择中也发挥作用，影响基因表达和生物学过程。深入研究AFAP1L2的功能和机制有助于更好地理解其在肿瘤发生和发展中的作用，为癌症的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ma, Zhaochen, Chen, Wenjia, Liu, Yudong, Lin, Na, Zhang, Yanqiong. 2023. Artesunate Sensitizes human hepatocellular carcinoma to sorafenib via exacerbating AFAP1L2-SRC-FUNDC1 axis-dependent mitophagy. In Autophagy, 20, 541-556. doi:10.1080/15548627.2023.2261758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37733919/
2. Bai, Xiao-Hui, Cho, Hae-Ra, Moodley, Serisha, Liu, Mingyao. 2014. XB130-A Novel Adaptor Protein: Gene, Function, and Roles in Tumorigenesis. In Scientifica, 2014, 903014. doi:10.1155/2014/903014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24995146/
3. Cao, Mingzhe, Ouyang, Jiamin, Liang, Huilin, Xie, Ting, Chen, Shuyi. . Regional Gene Expression Profile Comparison Reveals the Unique Transcriptome of the Optic Fissure. In Investigative ophthalmology & visual science, 59, 5773-5784. doi:10.1167/iovs.18-23962. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30521666/
4. Zhao, Hao, Zhang, Xuening, Guo, Lan, Shi, Songhe, Lu, Ciyong. 2021. A Robust Seven-Gene Signature Associated With Tumor Microenvironment to Predict Survival Outcomes of Patients With Stage III-IV Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in genetics, 12, 684281. doi:10.3389/fgene.2021.684281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34552612/
5. Sun, Bo, Ding, Bai, Chen, Yu, Peng, Chuang, Chen, Xu. 2023. AFAP1L1 promotes gastric cancer progression by interacting with VAV2 to facilitate CDC42-mediated activation of ITGA5 signaling pathway. In Journal of translational medicine, 21, 18. doi:10.1186/s12967-023-03871-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36631800/
6. Poosekeaw, Pirawan, Pairojkul, Chawalit, Sripa, Banchob, Thanan, Raynoo, Ungarreevittaya, Piti. 2021. Adaptor protein XB130 regulates the aggressiveness of cholangiocarcinoma. In PloS one, 16, e0259075. doi:10.1371/journal.pone.0259075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34780466/
7. Brossard, Myriam, Fang, Shenying, Vaysse, Amaury, Amos, Christopher I, Demenais, Florence. 2015. Integrated pathway and epistasis analysis reveals interactive effect of genetic variants at TERF1 and AFAP1L2 loci on melanoma risk. In International journal of cancer, 137, 1901-1909. doi:10.1002/ijc.29570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25892537/
8. Wang, Meng, Han, Xingpeng, Sun, Wei, Jing, Guohui, Zhang, Xun. 2018. Actin Filament-Associated Protein 1-Like 1 Mediates Proliferation and Survival in Non-Small Cell Lung Cancer Cells. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 24, 215-224. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29323101/
9. Hujová, Pavla, Souček, Přemysl, Radová, Lenka, Kováčová, Tatiana, Freiberger, Tomáš. 2021. Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 78, 6979-6993. doi:10.1007/s00018-021-03943-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34596691/
10. Iyama, Keita, Matsuse, Michiko, Mitsutake, Norisato, Suzuki, Shinichi, Yamashita, Shunichi. 2017. Identification of Three Novel Fusion Oncogenes, SQSTM1/NTRK3, AFAP1L2/RET, and PPFIBP2/RET, in Thyroid Cancers of Young Patients in Fukushima. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 27, 811-818. doi:10.1089/thy.2016.0673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28351223/
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