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Naxe-KO 基因敲除小鼠

Naxe-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Naxe-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20213

品系全称

C57BL/6JCya-Naxeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-246703-Naxe-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Naxe-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20213) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NAD(P)HX epimerase
基因别称
AI-BP，AIBP，Apoa1bp，Apoa1ip，ESTM37
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_144897 | Ensembl: ENSMUST00000029708
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2180167Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased developmental retinal angiogenesis and show pathological neovascularization in a murine hindlimb ischemia model.
更多信息
NAXE基因编码NAD(P)H水化酶(NAD(P)HX epimerase)，是一种重要的代谢酶，参与NAD(P)H的修复过程。NAD(P)H是细胞内重要的电子供体，在细胞代谢、能量产生和信号传导中发挥着重要作用。NAXE基因突变会导致NAD(P)H修复系统功能受损，进而引发一系列代谢性疾病。

NAXE基因突变相关的疾病主要包括渐进性脑病、脑水肿、白质脑病等。这些疾病通常在婴幼儿时期发病，病情进展迅速，预后不良。NAXE基因突变导致的渐进性脑病是一种罕见的神经代谢性疾病，其特征为神经功能障碍的反复发作和缓解。患者可能出现步态不稳、双手颤抖、意识障碍、肢体无力等症状。脑磁共振成像(MRI)检查可显示双侧中脑脚异常对称高信号。实验室检查和脑脊液分析结果通常无明显异常。全外显子测序可以确诊NAXE基因突变相关脑病。

NAXE基因突变相关的脑病通常被认为是一种致命的疾病，但也有一些病例显示患者能够经历神经功能的恢复和较长的生存时间。例如，一篇病例报告描述了一个20个月大的女孩，她在一次轻微的发热后出现了步态不稳和双手颤抖的症状。病情迅速恶化，导致意识障碍和呼吸衰竭。然而，两个月后，患者逐渐恢复了神经功能。两年后，患者再次出现严重的发热诱发的脑病，但经过甲基泼尼松龙、静脉注射免疫球蛋白、辅酶Q10和肉碱等治疗后，患者再次恢复了神经功能[1]。

NAXE基因突变导致的脑病是一种罕见的疾病，但在早期发病的渐进性脑病中应该考虑其作为鉴别诊断。NAXE基因突变相关的脑病具有不同的临床表型，包括神经功能障碍、皮肤病变、肌病等。例如，一篇文献报道了三个NAXE基因突变的患者，他们的发病年龄、临床病程和MRI表现各不相同[2]。

NAXE基因突变导致的脑病是一种罕见的神经代谢性疾病，其特征为神经功能障碍的反复发作和缓解。NAXE基因突变相关的脑病通常被认为是一种致命的疾病，但也有一些病例显示患者能够经历神经功能的恢复和较长的生存时间。NAXE基因突变相关的脑病具有不同的临床表型，包括神经功能障碍、皮肤病变、肌病等。NAXE基因突变相关的脑病通常在婴幼儿时期发病，病情进展迅速，预后不良。NAXE基因突变相关的脑病通常被认为是一种致命的疾病，但也有一些病例显示患者能够经历神经功能的恢复和较长的生存时间。NAXE基因突变相关的脑病具有不同的临床表型，包括神经功能障碍、皮肤病变、肌病等。

参考文献：
1. Chiu, Li-Wei, Lin, Sheng-Shing, Chen, Chieh-Ho, Lin, Chien-Lin, Yang, Pei-Yu. . NAXE gene mutation-related progressive encephalopathy: A case report and literature review. In Medicine, 100, e27548. doi:10.1097/MD.0000000000027548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678889/
2. Solmaz, Ismail, Yalnızoğlu, Dilek, Dursun, Ali, Oğuz, Kader Karlı, Anlar, Banu. 2025. Phenotypic diversity in NAXE mutations. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, , . doi:10.1007/s10072-025-08006-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39937421/

资料下载

S-KO-20213_6J_246703_Naxe_Exon 1~4_strategy.pdf
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