官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Abca12-KO 基因敲除小鼠

Abca12-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Abca12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20198

品系全称

C57BL/6JCya-Abca12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74591-Abca12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abca12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20198) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family A member 12
基因别称
4832428G11Rik，4833417A11Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175210 | Ensembl: ENSMUST00000087268
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2676312Mice homozygous for a null allele exhibit neonatal lethality associated with defective skin development and abnormal lung morphology.
更多信息
ABCA12，也称为ATP结合盒转运蛋白A12，是一种重要的细胞膜蛋白。ABCA12属于ATP结合盒（ATP-binding cassette, ABC）转运蛋白家族，这一家族的蛋白负责在细胞内外转运多种物质，包括脂质、胆固醇、药物和某些代谢产物。ABCA12在皮肤角质形成细胞的脂质转运中发挥着关键作用，特别是在形成皮肤屏障的角化层中。

ABCA12的生物学功能主要与脂质转运相关。该蛋白负责将脂质葡萄糖神经酰胺（GlcCer）转运到细胞外空间，这些GlcCer在细胞外被水解成羟基神经酰胺，构成了细胞外层状膜、脂质囊泡和层状颗粒的一部分。这些结构对于维持皮肤屏障的完整性和功能至关重要，因为它们帮助保持皮肤的水分，防止病原体和有害物质的侵入。

ABCA12基因突变与多种皮肤疾病相关，其中最严重的是先天性鱼鳞病（Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis, ARCI），这是一种遗传性皮肤病，表现为皮肤过度角质化、干燥、瘙痒和炎症。ARCI的三个主要表型是层状鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和最严重的哈雷奎因鱼鳞病（Harlequin Ichthyosis, HI）。研究表明，ABCA12基因的双等位基因突变是这些疾病的主要原因之一[2]。突变可能导致ABCA12蛋白功能丧失，影响皮肤屏障的形成和维持，从而导致皮肤功能障碍。

研究表明，ABCA12基因突变导致的ARCI表型与突变的类型和位置有关。例如，纯合子或复合杂合子截断突变通常导致HI，而双等位基因错义突变则主要导致先天性鱼鳞病样红皮病或层状鱼鳞病[3]。此外，ABCA12基因的突变也可能与其他皮肤疾病有关，如毛发角化病（Keratosis pilaris, KP），这是一种常见的皮肤病，表现为毛囊周围的小丘疹和红斑。研究表明，FLG基因和ABCA12基因的遗传突变与KP的发病机制有关[1]。

除了皮肤疾病外，ABCA12基因还与其他疾病有关。例如，研究表明，ABCA12基因在调节细胞内蛋白质稳态方面发挥重要作用。在肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）患者中，lnc-ABCA12-3的表达下调，与疾病进展和生存期缩短相关。Lnc-ABCA12-3通过调节泛素连接蛋白UBQLN1的表达和蛋白稳态途径，影响细胞存活和应激反应，从而影响ALS的发病机制[4]。

综上所述，ABCA12是一种重要的细胞膜蛋白，参与调控皮肤屏障的形成和维持，以及细胞内蛋白质稳态。ABCA12基因突变与多种皮肤疾病和其他疾病相关，包括ARCI、KP和ALS。ABCA12的研究有助于深入理解皮肤屏障的形成和维持机制，以及细胞内蛋白质稳态的调节，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kodali, Nilesh, Patel, Viral M, Schwartz, Robert A. 2023. Keratosis pilaris: an update and approach to management. In Italian journal of dermatology and venereology, 158, 217-223. doi:10.23736/S2784-8671.23.07594-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37166753/
2. Thomas, Anna C, Cullup, Tom, Norgett, Elizabeth E, O'Toole, Edel A, Kelsell, David P. 2006. ABCA12 is the major harlequin ichthyosis gene. In The Journal of investigative dermatology, 126, 2408-13. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16902423/
3. Akiyama, Masashi. . ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts. In Human mutation, 31, 1090-6. doi:10.1002/humu.21326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20672373/
4. Yu, Yujiao, Pang, Dejiang, Huang, Jingxuan, Cui, Yiyuan, Shang, Huifang. 2024. Downregulation of Lnc-ABCA12-3 modulates UBQLN1 expression and protein homeostasis pathways in amyotrophic lateral sclerosis. In Scientific reports, 14, 21383. doi:10.1038/s41598-024-72666-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39271939/

资料下载

S-KO-20198_6J_74591_Abca12_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-20198_6J_74591_Abca12_Exon 4~5_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述