Echdc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Echdc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20195

品系全称

C57BL/6JCya-Echdc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52665-Echdc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Echdc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20195) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1
基因别称
1700028A24Rik,D10Ertd667e,MMCD
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025855 | Ensembl: ENSMUST00000020034
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277169Male mice homozygous for a knock-out allele show increased plasma levels of cholesterol and triglycerides, with a specific increase in LDL-C and triglycerides within the VLDL fractions.
ECHDC1,即乙酰辅酶A脱羧酶(Ethylmalonyl-CoA decarboxylase),是一种在细胞代谢中发挥重要作用的酶。它主要参与脂肪酸代谢过程,尤其是在线粒体中,ECHDC1催化乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶A,这是脂肪酸氧化过程中的一个关键步骤。ECHDC1的活性对于维持细胞内能量代谢平衡至关重要,其功能障碍可能与多种疾病的发生发展有关。

ECHDC1在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,ECHDC1的突变与乙酰丙酸尿症(ethylmalonic aciduria,EMA)有关,这是一种罕见的代谢性疾病,患者体内会积累乙酰丙酸,导致神经系统和肌肉功能受损[1]。此外,ECHDC1还与乳腺癌的发生发展相关,研究表明ECHDC1的表达水平在乳腺癌细胞中下调,且其功能缺失可能促进肿瘤的发生和转移[2]。此外,ECHDC1还与脂肪代谢有关,其表达水平与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的发生发展相关[3]。此外,ECHDC1还与自身免疫性甲状腺炎(Hashimoto's thyroiditis)的发生发展相关[4]。

此外,ECHDC1还与胆固醇代谢有关。研究表明,ECHDC1的表达水平与胆固醇水平相关,其功能缺失可能导致胆固醇代谢紊乱[5]。此外,ECHDC1还与骨坏死有关,其表达水平在骨坏死组织中上调,可能参与骨坏死的发病机制[6]。此外,ECHDC1还与乳腺和卵巢癌的发生发展相关,研究表明ECHDC1的突变可能与犹太裔女性乳腺和卵巢癌的遗传易感性相关[7]。此外,ECHDC1还与牛奶生产有关,其表达水平与奶牛乳腺组织的基因表达变化相关,可能影响牛奶的质量和产量[8]。

综上所述,ECHDC1是一种重要的代谢酶,参与多种生物学过程,包括脂肪酸代谢、胆固醇代谢、骨代谢、乳腺癌和卵巢癌的发生发展等。ECHDC1的功能缺失可能导致多种疾病的发生,包括乙酰丙酸尿症、乳腺癌、NAFLD、自身免疫性甲状腺炎、骨坏死等。因此,深入研究ECHDC1的功能和调控机制对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Fogh, Sarah, Dipace, Graziana, Bie, Anne, Van Schaftingen, Emile, Olsen, Rikke K J. 2021. Variants in the ethylmalonyl-CoA decarboxylase (ECHDC1) gene: a novel player in ethylmalonic aciduria? In Journal of inherited metabolic disease, 44, 1215-1225. doi:10.1002/jimd.12394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33973257/
2. Jaiswal, Alok, Gautam, Prson, Pietilä, Elina A, Wennerberg, Krister, Aittokallio, Tero. . Multi-modal meta-analysis of cancer cell line omics profiles identifies ECHDC1 as a novel breast tumor suppressor. In Molecular systems biology, 17, e9526. doi:10.15252/msb.20209526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33750001/
3. Ma, Yongqiang, Li, Qiang, Chen, Guangshun, Li, Jiequn, Si, Zhongzhou. 2022. Transcriptomic analysis reveals a novel regulatory factor of ECHDC1 involved in lipid metabolism of non-alcoholic fatty liver disease. In Biochemical and biophysical research communications, 605, 1-8. doi:10.1016/j.bbrc.2022.03.055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35305493/
4. Qiu, Kangli, Li, Kai, Zeng, Tianshu, Kong, Wen, Chen, Lu-Lu. 2021. Integrative Analyses of Genes Associated with Hashimoto's Thyroiditis. In Journal of immunology research, 2021, 8263829. doi:10.1155/2021/8263829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34493981/
5. Menachem, Tal Distelman, Laitman, Yael, Kaufman, Bella, Friedman, Eitan. 2009. The RNF146 and ECHDC1 genes as candidates for inherited breast and ovarian cancer in Jewish Ashkenazi women. In Familial cancer, 8, 399-402. doi:10.1007/s10689-009-9255-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19517271/
6. Votava, James A, John, Steven V, Li, Zhonggang, Fan, Jing, Parks, Brian W. 2024. Mining cholesterol genes from thousands of mouse livers identifies aldolase C as a regulator of cholesterol biosynthesis. In Journal of lipid research, 65, 100525. doi:10.1016/j.jlr.2024.100525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38417553/
7. Han, Ning, Li, Zengchun. 2021. Non-coding RNA Identification in Osteonecrosis of the Femoral Head Using Competitive Endogenous RNA Network Analysis. In Orthopaedic surgery, 13, 1067-1076. doi:10.1111/os.12834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33749138/
8. Dai, Wenting, Wang, Quanjuan, Zhao, Fengqi, Liu, Jianxin, Liu, Hongyun. 2018. Understanding the regulatory mechanisms of milk production using integrative transcriptomic and proteomic analyses: improving inefficient utilization of crop by-products as forage in dairy industry. In BMC genomics, 19, 403. doi:10.1186/s12864-018-4808-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29843597/