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Dnajc6-KO 基因敲除小鼠

Dnajc6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20189

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72685-Dnajc6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnajc6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20189) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
基因别称
2810027M23Rik，mKIAA0473
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001164583 | Ensembl: ENSMUST00000106933
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919935Mice homozygous and heterozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality and decreased body weight with homozygotes exhibiting decreased synpatic vesicle recycling.
更多信息
DNAJC6，也称为HSP40 auxilin，是一种重要的辅助伴侣蛋白，参与多种生物学过程，包括细胞分化、能量代谢、神经发育和神经退行性疾病。DNAJC6基因编码的蛋白在多种细胞功能中发挥作用，包括调节脂肪生成、胰岛素信号传导、线粒体功能和突触囊泡内吞作用。

研究表明，DNAJC6基因的表达与肥胖和能量代谢密切相关。在一项针对儿童肥胖的GWAS研究中，DNAJC6基因被发现是儿童休息代谢率（RMR）和肥胖的调节因子[1]。进一步的研究发现，DNAJC6基因的过表达或抑制会影响3T3-L1前脂肪细胞的脂肪生成和能量代谢。过表达DNAJC6基因可以抑制脂肪生成和脂肪因子产生，并降低线粒体功能。相反，抑制DNAJC6基因会导致脂肪合成因子的过度表达和细胞内应激水平的升高，影响线粒体呼吸[1]。这些研究结果提示，DNAJC6基因的调节对脂肪生成和能量代谢具有重要作用。

DNAJC6基因也与神经发育和神经退行性疾病有关。研究发现，DNAJC6基因的突变与早发性帕金森病（PD）相关[2]。在人类中脑类器官模型中，DNAJC6突变会导致中脑型多巴胺神经元变性、病理性的α-突触核蛋白聚集、神经元放电频率增加以及线粒体和溶酶体功能障碍[2]。此外，DNAJC6突变还会导致神经发育缺陷，如中脑型多巴胺神经元发育过程中的WNT-LMX1A信号通路受损，进而影响神经元的成熟和功能[2]。这些研究结果提示，DNAJC6基因的突变可能导致神经发育和神经退行性疾病的发病机制。

为了研究DNAJC6基因突变对神经发育和神经退行性疾病的影响，研究人员构建了携带DNAJC6基因突变的诱导多能干细胞（iPSC）来源的中脑多巴胺能神经元模型。研究发现，与野生型细胞相比，DNAJC6突变型细胞表现出auxilin蛋白缺乏、突触囊泡回收和稳态的紊乱以及神经发育异常[3]。此外，通过基因治疗手段，如使用慢病毒载体介导的DNAJC6基因转移，可以恢复auxilin蛋白的表达并挽救突触囊泡内吞作用，为治疗DNAJC6相关的神经退行性疾病提供了新的思路和策略[3]。

综上所述，DNAJC6基因在脂肪生成、能量代谢、神经发育和神经退行性疾病中发挥着重要作用。DNAJC6基因的表达和突变与肥胖、帕金森病和神经发育异常密切相关。进一步研究DNAJC6基因的生物学功能和发病机制，有助于深入理解相关疾病的病理生理过程，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Son, Dajeong, Lee, Myougsook. 2023. Gene regulation of RMR-related DNAJC6 on adipogenesis and mitochondria function in 3T3-L1 preadipocytes. In Biochemical and biophysical research communications, 672, 1-9. doi:10.1016/j.bbrc.2023.06.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37331165/
2. Wulansari, Noviana, Darsono, Wahyu Handoko Wibowo, Woo, Hye-Ji, Lee, Seung-Jae, Lee, Sang-Hun. 2021. Neurodevelopmental defects and neurodegenerative phenotypes in human brain organoids carrying Parkinson's disease-linked DNAJC6 mutations. In Science advances, 7, . doi:10.1126/sciadv.abb1540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33597231/
3. Abela, Lucia, Gianfrancesco, Lorita, Tagliatti, Erica, Barral, Serena, Kurian, Manju A. . Neurodevelopmental and synaptic defects in DNAJC6 parkinsonism, amenable to gene therapy. In Brain : a journal of neurology, 147, 2023-2037. doi:10.1093/brain/awae020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38242634/

资料下载

S-KO-20189_6J_72685_Dnajc6_Exon 3~4_strategy.pdf
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