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Cyp11b1-KO 基因敲除小鼠

Cyp11b1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cyp11b1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20182

品系全称

C57BL/6JCya-Cyp11b1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110115-Cyp11b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cyp11b1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20182) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 1
基因别称
CPN1，Cyp11b，Cyp11b-1，FHI
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033229 | Ensembl: ENSMUST00000170259
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88583Mice homozygous for a null allele exhibit adrenal hypertrophy, abnormal organ weights, abnormal hormone levels, abnormal urine chemistry, hypokalemia, increased blood pressure, and female infertility.
更多信息
CYP11B1，也称为11β-羟基类固醇脱氢酶，是一种重要的细胞色素P450酶。它在肾上腺皮质中表达，负责将11-去氧皮质酮转化为皮质酮，以及将11-去氧皮质醇转化为皮质醇。这些反应是类固醇激素生物合成过程中的关键步骤，参与调节体内的水盐平衡和血压。CYP11B1的活性异常会导致多种疾病，如先天性肾上腺增生症（CAH）和原发性醛固酮增多症（PA）。CAH是一种遗传性疾病，由于CYP11B1基因突变导致11β-羟基类固醇脱氢酶活性降低，从而影响皮质酮和皮质醇的合成。PA是一种以高血压和低血钾为特征的疾病，由于CYP11B1基因突变导致醛固酮分泌过多。

CYP11B1基因突变是导致11β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症（11β-OHD）的主要原因。11β-OHD是CAH的第二常见类型，表现为女性男性化和男性性早熟。Xie等人（2022）的研究通过优化目标测序策略，在3名疑似11β-OHD的患者中检测到2个CYP11B1基因的基因内/基因间缺失和1个CYP11B2/CYP11B1嵌合基因。此外，他们还确定了位于chr8:143994517（hg19）的CYP11B2/CYP11B1嵌合基因的精确断裂点，并证实其为中国人群体中的奠基性重排事件[1]。

CYP11B1基因突变也可能影响晚发性抑郁的风险。Ancelin等人（2021）的研究发现，CYP11B1基因的变异与晚发性抑郁的发生有关，且这种关联具有性别特异性。在女性中，rs6471580和rs7016924与晚发性抑郁的发生率降低50%相关，而rs11783855与晚发性抑郁的发生率升高2.4倍相关[2]。

CYP11B1基因突变也可能导致先天性肾上腺增生症（CAH）。Fylaktou等人（2021）报道了1例由2个新的CYP11B1基因变异导致的CAH病例。患者和她的母亲被发现携带CYP11B1基因的复合杂合变异，包括一个2840 bp的缺失和一个c.595+1G>A变异[3]。

CYP11B1基因突变也可能导致原发性醛固酮增多症（PA）。Scholl（2022）的综述指出，PA是一种以高血压和低血钾为特征的疾病，由于肾上腺病变（腺瘤、微结节或弥漫性增生）导致醛固酮自主分泌。PA的遗传基础包括体细胞突变和种系突变。体细胞突变主要涉及离子通道和泵的基因，而种系突变主要涉及CYP11B1/2、CLCN2、KCNJ5、CACNA1H、CACNA1D等基因[4]。

综上所述，CYP11B1是一种重要的细胞色素P450酶，参与调节体内的水盐平衡和血压。CYP11B1基因突变是导致11β-OHD、CAH和PA的主要原因。这些突变可能导致女性男性化、男性性早熟、高血压、低血钾等症状。CYP11B1基因的研究有助于深入理解类固醇激素生物合成的调控机制和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Xie, Hua, Yin, Hui, Ye, Xue, Chen, Xiaoli, Chen, Xiaobo. 2022. Detection of Small CYP11B1 Deletions and One Founder Chimeric CYP11B2/CYP11B1 Gene in 11β-Hydroxylase Deficiency. In Frontiers in endocrinology, 13, 882863. doi:10.3389/fendo.2022.882863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35685215/
2. Ancelin, Marie-Laure, Norton, Joanna, Ritchie, Karen, Chaudieu, Isabelle, Ryan, Joanne. 2021. 11β-Hydroxylase (CYP11B1) gene variants and new-onset depression in later life. In Journal of psychiatry & neuroscience : JPN, 46, E147-E153. doi:10.1503/jpn.190177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33245660/
3. Fylaktou, I, Smyrnaki, P, Sertedaki, A, Dracopoulou, M, Kanaka-Gantenbein, Ch. 2021. Congenital adrenal hyperplasia caused by compound heterozygosity of two novel CYP11B1 gene variants. In Hormones (Athens, Greece), 21, 155-161. doi:10.1007/s42000-021-00322-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34697763/
4. Scholl, Ute I. 2022. Genetics of Primary Aldosteronism. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 79, 887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139664/

资料下载

S-KO-20182_6J_110115_Cyp11b1_Exon 3~5_strategy.pdf
S-KO-20182_6J_110115_Cyp11b1_Exon 3~5_strategy.pdf
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