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Atp2a2-KO 基因敲除小鼠

Atp2a2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp2a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20180

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11938-Atp2a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp2a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20180) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2
基因别称
9530097L16Rik，D5Wsu150e，SERCA2，SERCA2B，Serca2a，mKIAA4195
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001110140 | Ensembl: ENSMUST00000031423
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88110Targeted homozygous mutants are embryonic lethal while heterozygotes show reduced blood pressure and mildly impaired cardiac contractility and relaxation. Aged heterozygotes for one targeted mutation develop squamous cell tumors of the forestomach, esophagus, oral mucosa, tongue, and skin.
更多信息
基因Atp2a2，也称为SERCA2（ sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase type 2 ），是一种编码钙泵蛋白的基因，主要表达于心脏和骨骼肌的肌浆网（sarcoplasmic reticulum, SR）中。SERCA2蛋白负责将钙离子从细胞质泵回肌浆网，维持细胞内的钙离子稳态，对于肌肉收缩和心脏功能至关重要。

SERCA2蛋白的功能异常与多种疾病相关。例如，SERCA2的突变会导致Darier病（Darier's disease），这是一种遗传性皮肤病，表现为皮肤角化过度、棘层松解和皮肤炎症[1]。此外，SERCA2的表达下调与心脏疾病有关，例如心力衰竭（heart failure, HF）和心房颤动（atrial fibrillation, AF）。在HF患者的心房中，SERCA2的表达下调与心房重塑和心律失常有关[2]。

为了研究SERCA2在心脏中的作用，研究人员开发了SERCA2基因敲除小鼠模型。这些小鼠模型通过条件性基因敲除技术（Cre-loxP系统）特异性地敲除心肌细胞中的SERCA2基因。研究发现，在SERCA2基因敲除小鼠中，心肌细胞内的钙离子浓度升高，导致心肌细胞功能异常和心律失常[2]。

SERCA2基因敲除小鼠模型为研究SERCA2在心脏疾病中的作用提供了重要的工具。此外，SERCA2基因敲除小鼠模型也为开发治疗心脏疾病的基因疗法提供了基础。例如，通过基因转移技术将SERCA2基因导入心肌细胞，可以恢复心肌细胞内的钙离子稳态，改善心脏功能[3]。

除了心脏疾病，SERCA2基因突变还与结肠癌和肺癌的发生发展相关[4]。研究发现，在结肠癌和肺癌患者中，SERCA2基因的突变率显著高于正常人群。SERCA2基因突变导致钙离子泵功能异常，影响细胞内的钙离子稳态，从而促进肿瘤的发生和发展。

此外，SERCA2基因突变还与Grover病（Grover disease, GD）的发生发展相关[5]。GD是一种罕见的皮肤病，表现为皮肤瘙痒和丘疹。研究发现，在GD患者中，SERCA2基因的体细胞突变率显著高于正常人群。SERCA2基因突变导致钙离子泵功能异常，影响细胞内的钙离子稳态，从而促进GD的发生和发展。

综上所述，SERCA2基因编码钙泵蛋白，在维持细胞内钙离子稳态和心脏功能中发挥重要作用。SERCA2基因突变与多种疾病相关，包括Darier病、心脏疾病、结肠癌、肺癌和GD。SERCA2基因敲除小鼠模型为研究SERCA2在心脏疾病中的作用提供了重要的工具。此外，SERCA2基因敲除小鼠模型也为开发治疗心脏疾病的基因疗法提供了基础。SERCA2基因的研究有助于深入理解钙离子稳态和心脏功能的关系，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Dorf, Inger Lily, Sommerlund, Mette, Skytte, Ann-Bine, Koppelhus, Uffe. . [Dyskeratosis follicularis]. In Ugeskrift for laeger, 180, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29761773/
2. Broman, Michael T, Nadadur, Rangarajan D, Perez-Cervantes, Carlos, Svensson, Eric C, Moskowitz, Ivan P. 2024. A Genomic Link From Heart Failure to Atrial Fibrillation Risk: FOG2 Modulates a TBX5/GATA4-Dependent Atrial Gene Regulatory Network. In Circulation, 149, 1205-1230. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.066804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38189150/
3. Greenberg, Barry. 2016. Gene therapy for heart failure. In Trends in cardiovascular medicine, 27, 216-222. doi:10.1016/j.tcm.2016.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28063800/
4. Korosec, Branka, Glavac, Damjan, Rott, Tomaz, Ravnik-Glavac, Metka. . Alterations in the ATP2A2 gene in correlation with colon and lung cancer. In Cancer genetics and cytogenetics, 171, 105-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17116488/
5. Seli, Devin, Ellis, Katharine T, Goldust, Mohamad, McNiff, Jennifer M, Choate, Keith A. . Association of Somatic ATP2A2 Damaging Variants With Grover Disease. In JAMA dermatology, 159, 745-749. doi:10.1001/jamadermatol.2023.1139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37195706/

资料下载

S-KO-20180_6J_11938_Atp2a2_Exon 7~8_strategy.pdf
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