Poglut1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Poglut1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20174

品系全称

C57BL/6JCya-Poglut1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-224143-Poglut1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Poglut1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20174) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein O-glucosyltransferase 1
基因别称
9630046K23Rik,Clp46,Ktelc1,Rumi,wsnp
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172380 | Ensembl: ENSMUST00000036210
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444232Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit complete embryonic lethality during organogenesis, embryonic growth retardation, caudal body truncation, and severe defects in neural tube development, somitogenesis, cardiogenesis, and vascular remodeling.
POGLUT1,也称为蛋白O-葡萄糖基转移酶1,是一种重要的糖基转移酶。它负责对大约50种哺乳动物蛋白中的特定表皮生长因子(EGF)重复序列进行O-葡萄糖基化修饰,包括Notch受体。Notch信号通路是细胞分化、发育和疾病发生的关键调控因子。POGLUT1通过修饰Notch受体的外显子结构域,影响Notch信号通路的活性,从而参与调控细胞的生长、分化和命运决定。POGLUT1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、发育、免疫应答和疾病发生。

POGLUT1在多种疾病中发挥重要作用。例如,POGLUT1的突变会导致常染色体隐性肢体带型肌营养不良症21(LGMDR21),这是一种罕见的遗传性肌肉疾病,表现为肌肉无力、萎缩和功能障碍[1]。POGLUT1的突变还会导致Dowling-Degos病,这是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,表现为获得性网状色素沉着、粉刺样毛囊丘疹和周围口唇瘢痕[2]。此外,POGLUT1的异常表达还与胆管闭锁症、前列腺癌和神经肌肉疾病等疾病的发生发展密切相关[3,4,5]。

POGLUT1的研究进展为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如,通过基因编辑技术,如CRISPR-Cas9,可以修复LGMDR21患者体内的POGLUT1基因突变,恢复其功能,从而改善肌肉功能[1]。此外,通过开发针对POGLUT1的药物,可以调节其活性,进而影响Notch信号通路的活性,为多种疾病的治疗提供新的思路和策略。

综上所述,POGLUT1是一种重要的糖基转移酶,参与调控Notch信号通路,在多种生物学过程中发挥重要作用。POGLUT1的突变和异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。POGLUT1的研究进展为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Ortiz-Vitali, Jose L, Wu, Jianbo, Xu, Nasa, Wang, Sidney H, Darabi, Radbod. 2023. Disease modeling and gene correction of LGMDR21 iPSCs elucidates the role of POGLUT1 in skeletal muscle maintenance, regeneration, and the satellite cell niche. In Molecular therapy. Nucleic acids, 33, 683-697. doi:10.1016/j.omtn.2023.07.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37650119/
2. Stephan, Carla, Kurban, Mazen, Abbas, Ossama. 2020. Dowling-Degos disease: a review. In International journal of dermatology, 60, 944-950. doi:10.1111/ijd.15385. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33368260/
3. Watanabe, Ryuta, Miura, Noriyoshi, Kurata, Mie, Kikugawa, Tadahiko, Saika, Takashi. 2024. Unveiling the Genomic Landscape of Intraductal Carcinoma of the Prostate Using Spatial Gene Expression Analysis. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25094818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38732035/
4. Vargas-Franco, Dorianmarie, Kalra, Raghav, Draper, Isabelle, Asakura, Atsushi, Kang, Peter B. 2022. The Notch signaling pathway in skeletal muscle health and disease. In Muscle & nerve, 66, 530-544. doi:10.1002/mus.27684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35968817/
5. Niknejad, Nima, Fox, Duncan, Burwinkel, Jennifer L, Jafar-Nejad, Paymaan, Jafar-Nejad, Hamed. 2023. ASO silencing of a glycosyltransferase, Poglut1 , improves the liver phenotypes in mouse models of Alagille syndrome. In Hepatology (Baltimore, Md.), 78, 1337-1351. doi:10.1097/HEP.0000000000000380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37021797/