Amdhd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Amdhd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20171

品系全称

C57BL/6JCya-Amdhd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245847-Amdhd2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amdhd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20171) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amidohydrolase domain containing 2
基因别称
5730457F11Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172935 | Ensembl: ENSMUST00000040735
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443978Homozygous null mice exhibit embryonic lethality.
AMDHD2,全称为“Amide hydrolase domain containing 2”,是一种编码蛋白质的基因,在人类基因组中位于第8号染色体。AMDHD2基因的具体生物学功能和表达模式尚未完全阐明,但已有的研究提示其在多种生理和病理过程中可能发挥重要作用。

在性别差异的DNA甲基化研究中,AMDHD2基因受到了特别的关注。一项针对多民族儿童唾液样本的研究发现,AMDHD2基因中的特定CpG位点(cg26921482)表现出显著的性别差异,女性儿童在该位点的DNA甲基化水平比男性儿童高约30.6%[1]。这一发现表明,AMDHD2基因的甲基化状态可能与性别相关的生理和病理过程有关,如性别差异导致的疾病易感性等。

此外,AMDHD2基因在其他物种中也表现出与生物学性状相关的功能。在卡拉恰山羊的基因组关联研究中,AMDHD2基因附近的SNPs与牛奶成分有关,包括蛋白质和乳糖含量[2]。这表明AMDHD2基因可能影响动物的生产性状,如牛奶质量。

在肾脏发育和慢性肾病的研究中,AMDHD2基因的表达异常与肾脏细胞类型特异性转录组和蛋白质组的改变有关[3]。这提示AMDHD2基因可能在肾脏发育和维持肾脏健康中发挥作用,其异常表达可能导致肾脏疾病的发生和发展。

在猪的体型决定研究中,AMDHD2基因被确定为与体型大小相关的候选基因之一[4]。这表明AMDHD2基因可能在哺乳动物的体型发育中发挥重要作用,其表达和功能可能受到自然选择的压力。

在冠状动脉粥样硬化的研究中,AMDHD2基因的表达在动脉粥样硬化斑块和患者血清中显著异常[5]。这提示AMDHD2基因可能在动脉粥样硬化的发生和发展中发挥作用,其表达和功能的改变可能影响血管平滑肌细胞的功能,进而影响动脉粥样硬化斑块的形成和进展。

综上所述,AMDHD2基因在多种生理和病理过程中可能发挥重要作用,包括性别差异、动物生产性状、肾脏发育和慢性肾病、体型决定和动脉粥样硬化等。进一步研究AMDHD2基因的功能和表达调控机制,有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Reiner, Allison, Bakulski, Kelly M, Fisher, Jonah D, Zawistowski, Matthew, Ware, Erin B. . Sex-specific DNA methylation in saliva from the multi-ethnic Future of Families and Child Wellbeing Study. In Epigenetics, 18, 2222244. doi:10.1080/15592294.2023.2222244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37300819/
2. Selionova, Marina, Trukhachev, Vladimir, Aibazov, Magomet, Gladkikh, Marianna, Zinovieva, Natalia. 2024. Genome-Wide Association Study of Milk Composition in Karachai Goats. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14020327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38275787/
3. Milner, Andrew R, Johnson, Ashley C, Attipoe, Esinam M, Challagundla, Lavanya, Garrett, Michael R. 2025. Methylseq, single-nuclei RNAseq, and discovery proteomics identify pathways associated with nephron-deficit CKD in the HSRA rat model. In American journal of physiology. Renal physiology, 328, F470-F488. doi:10.1152/ajprenal.00258.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39982494/
4. Pan, Bing, Long, Haoyuan, Yuan, Ying, Zhao, Zhongquan, E, Guangxin. 2022. Identification of Body Size Determination Related Candidate Genes in Domestic Pig Using Genome-Wide Selection Signal Analysis. In Animals : an open access journal from MDPI, 12, . doi:10.3390/ani12141839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35883386/
5. Ding, Hui, Pan, Quanhua, Qian, Long, Hu, Chuanxian. . Differentially expressed mRNAs and their upstream miR-491-5p in patients with coronary atherosclerosis as well as the function of miR-491-5p in vascular smooth muscle cells. In The Korean journal of physiology & pharmacology : official journal of the Korean Physiological Society and the Korean Society of Pharmacology, 26, 183-193. doi:10.4196/kjpp.2022.26.3.183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35477546/