Dhx34-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dhx34-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20164

品系全称

C57BL/6JCya-Dhx34em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71723-Dhx34-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhx34-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20164) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DExH-box helicase 34
基因别称
1200013B07Rik,1810012L18Rik,Ddx34,mKIAA0134
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001285931 | Ensembl: ENSMUST00000119102
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DHX34是DExD/H-box RNA解旋酶家族的一员,这类酶在RNA代谢中发挥重要作用,参与多种生物学过程,如RNA转运、剪接、翻译和降解。DHX34在细胞中具有多种功能,包括参与无义介导的mRNA降解(NMD)通路,这是一种高度保守的监控机制,可以降解含有提前终止密码子(PTC)的mRNA,防止合成截短的蛋白质[5,7]。此外,DHX34还与其他RNA解旋酶如DHX16和DDX54一起,与多种发育障碍和智力障碍相关[1]。最近的研究表明,DHX34在多种癌症中高表达,包括肝细胞癌、肾细胞癌和低级别胶质瘤,并且与患者的预后不良相关[2]。DHX34的表达与突变负担和微卫星不稳定性呈正相关,提示其在癌症发生发展中的重要作用[2]。

DHX34的异常表达或突变还与多种遗传性疾病和癌症相关。例如,在一些家族性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓细胞白血病(AML)患者中,DHX34基因的种系变异被发现[3]。此外,DHX34的表达与多发性自身免疫性疾病相关,这表明DHX34可能参与了免疫调节过程[8]。在猪的卵泡细胞中,DHX34的表达受到二恶英的影响,提示其在生殖过程中的作用[6]。

DHX34的功能还涉及到与其他蛋白质的相互作用。例如,DHX34与RUVBL1-RUVBL2 AAA-ATP酶复合物直接相互作用,调节NMD通路的活性[4]。此外,DHX34还与NBAS形成负反馈调节回路,共同调节NMD通路和细胞内RNA的稳定性[7]。

综上所述,DHX34是一种重要的DExD/H-box RNA解旋酶,参与多种生物学过程,包括RNA代谢、NMD通路和免疫调节。DHX34的异常表达或突变与多种遗传性疾病和癌症相关,提示其在疾病发生发展中的重要作用。DHX34的研究有助于深入理解RNA代谢和NMD通路的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Paine, Ingrid, Posey, Jennifer E, Grochowski, Christopher M, Lyon, Gholson J, Lupski, James R. 2019. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes. In American journal of human genetics, 105, 302-316. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31256877/
2. Liu, Nanbin, Wang, Qian, Zhu, Pengpeng, Tian, Hongwei, Li, Zongfang. 2024. DHX34 as a promising biomarker for prognosis, immunotherapy and chemotherapy in Pan-Cancer: A Comprehensive Analysis and Experimental Validation. In Journal of Cancer, 15, 6594-6615. doi:10.7150/jca.102230. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39668816/
3. Rio-Machin, Ana, Vulliamy, Tom, Hug, Nele, Fitzgibbon, Jude, Dokal, Inderjeet. 2020. The complex genetic landscape of familial MDS and AML reveals pathogenic germline variants. In Nature communications, 11, 1044. doi:10.1038/s41467-020-14829-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32098966/
4. López-Perrote, Andres, Hug, Nele, González-Corpas, Ana, Caceres, Javier F, Llorca, Oscar. 2020. Regulation of RUVBL1-RUVBL2 AAA-ATPases by the nonsense-mediated mRNA decay factor DHX34, as evidenced by Cryo-EM. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.63042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33205750/
5. Anastasaki, Corina, Longman, Dasa, Capper, Amy, Patton, E Elizabeth, Cáceres, Javier F. 2011. Dhx34 and Nbas function in the NMD pathway and are required for embryonic development in zebrafish. In Nucleic acids research, 39, 3686-94. doi:10.1093/nar/gkq1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21227923/
6. Nynca, Anna, Sadowska, Agnieszka, Paukszto, Lukasz, Jastrzebski, Jan P, Ciereszko, Renata E. 2019. Temporal changes in the transcriptomic profile of granulosa cells of pigs treated with 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin. In Animal reproduction science, 207, 83-94. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31213330/
7. Longman, Dasa, Hug, Nele, Keith, Marianne, Grimes, Graeme, Cáceres, Javier F. 2013. DHX34 and NBAS form part of an autoregulatory NMD circuit that regulates endogenous RNA targets in human cells, zebrafish and Caenorhabditis elegans. In Nucleic acids research, 41, 8319-31. doi:10.1093/nar/gkt585. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23828042/
8. Johar, Angad, Sarmiento-Monroy, Juan C, Rojas-Villarraga, Adriana, Arcos-Burgos, Mauricio, Anaya, Juan-Manuel. 2016. Definition of mutations in polyautoimmunity. In Journal of autoimmunity, 72, 65-72. doi:10.1016/j.jaut.2016.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27209085/