Slc9a9-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc9a9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20162

品系全称

C57BL/6JCya-Slc9a9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-331004-Slc9a9-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc9a9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20162) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 9
基因别称
5730527A11Rik,9930105B05,Nhe9
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177909 | Ensembl: ENSMUST00000033463
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679732Mice homozygous for a null allele display abnormal social and olfactory behavior, abnormal CNS synaptic transmission, impaired synaptic vesicle exocytosis, impaired presynaptic calcium entry, and decreased synaptic vescile pH.
SLC9A9,也称为钠/氢离子交换体9(NHE9),是一种位于晚期内吞体上的跨膜蛋白。该蛋白主要负责调节内吞体的pH值,这一功能对于突触传递和可塑性至关重要。SLC9A9的表达和功能变异与多种人类疾病相关,包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、自闭症谱系障碍(ASDs)、癫痫、多发性硬化症(MS)以及多种癌症。

在ADHD的研究中,SLC9A9的表达异常与ADHD样症状相关。在一项针对大鼠ADHD模型的研究中,研究人员发现SLC9A9在脑中的表达具有年龄依赖性异常,这表明SLC9A9的表达异常可能参与了ADHD的病理生理学[1]。此外,SLC9A9与多种神经精神疾病相关,包括ADHD、ASDs等。研究发现,SLC9A9的基因变异和蛋白功能变化与这些疾病相关,这可能通过调节信号传导轴,如PI3K途径等,影响疾病的发病机制[2]。

在MS的研究中,SLC9A9的表达也发生了变化。研究发现,SLC9A9的表达在MS患者中有所下降,这可能参与了MS的病理生理过程[3]。此外,SLC9A9的表达异常还与MS患者的预后相关,SLC9A9的低表达与MS的复发相关[4]。

在癌症的研究中,SLC9A9的表达与多种癌症的发生和进展相关。研究发现,SLC9A9在结直肠癌和食管鳞状细胞癌中表达上调,与不良预后相关[5][6]。这表明SLC9A9可能是一种新的癌症预后指标和潜在的治疗靶点。

此外,SLC9A9在ASDs的研究中也具有重要意义。研究发现,SLC9A9的基因敲除小鼠表现出ASDs样行为,这为ASDs的研究提供了一个新的动物模型[7]。同时,SLC9A9的共表达模块在ASDs相关的脑区中也显示出差异,这可能揭示了SLC9A9在ASDs发病机制中的作用[8]。

综上所述,SLC9A9是一种重要的膜蛋白,其表达和功能变异与多种疾病相关。SLC9A9的研究有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。同时,SLC9A9的研究也为个性化治疗提供了可能,例如,通过检测SLC9A9的表达和功能变化,可以预测患者的预后,并选择合适的治疗方法。

参考文献:
1. Zhang-James, Yanli, DasBanerjee, Tania, Sagvolden, Terje, Middleton, Frank A, Faraone, Stephen V. 2011. SLC9A9 mutations, gene expression, and protein-protein interactions in rat models of attention-deficit/hyperactivity disorder. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 156B, 835-43. doi:10.1002/ajmg.b.31229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21858920/
2. Patak, Jameson, Faraone, Stephen V, Zhang-James, Yanli. 2020. Sodium hydrogen exchanger 9 NHE9 (SLC9A9) and its emerging roles in neuropsychiatric comorbidity. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 183, 289-305. doi:10.1002/ajmg.b.32787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32400953/
3. Liu, Guiyou, Zhang, Fang, Hu, Yang, Jiang, Qinghua, Hao, Junwei. 2016. Genetic Variants and Multiple Sclerosis Risk Gene SLC9A9 Expression in Distinct Human Brain Regions. In Molecular neurobiology, 54, 6820-6826. doi:10.1007/s12035-016-0208-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27766536/
4. Mir, Ali, Almudhry, Montaha, Alghamdi, Fouad, Bashir, Shahid, Housawi, Yousef. 2021. SLC gene mutations and pediatric neurological disorders: diverse clinical phenotypes in a Saudi Arabian population. In Human genetics, 141, 81-99. doi:10.1007/s00439-021-02404-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34797406/
5. Patak, Jameson, Hess, Jonathan L, Zhang-James, Yanli, Glatt, Stephen J, Faraone, Stephen V. 2016. SLC9A9 Co-expression modules in autism-associated brain regions. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 10, 414-429. doi:10.1002/aur.1670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27439572/
6. Yang, Lina, Faraone, Stephen V, Zhang-James, Yanli. 2016. Autism spectrum disorder traits in Slc9a9 knock-out mice. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 171B, 363-76. doi:10.1002/ajmg.b.32415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26755066/
7. Esposito, Federica, Sorosina, Melissa, Ottoboni, Linda, Martinelli Boneschi, Filippo, De Jager, Philip L. 2015. A pharmacogenetic study implicates SLC9a9 in multiple sclerosis disease activity. In Annals of neurology, 78, 115-27. doi:10.1002/ana.24429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25914168/
8. Ueda, Masami, Iguchi, Tomohiro, Masuda, Takaaki, Mori, Masaki, Mimori, Koshi. . Up-regulation of SLC9A9 Promotes Cancer Progression and Is Involved in Poor Prognosis in Colorectal Cancer. In Anticancer research, 37, 2255-2263. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28476790/