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Pdgfd-KO 基因敲除小鼠

Pdgfd-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdgfd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20146

品系全称

C57BL/6JCya-Pdgfdem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71785-Pdgfd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pdgfd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20146) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
platelet-derived growth factor, D polypeptide
基因别称
1110003I09Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027924 | Ensembl: ENSMUST00000168039
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919035Mice homozygous for a knock-out allele show a mild vascular phenotype characterized by abnormal pericyte morphology within cardiac tissue, slightly increased systolic and diastolic blood pressure, and altered serum levels of calcium and chloride ions.
更多信息
PDGFD，也称为血小板衍生生长因子D，是一种重要的生长因子，属于PDGF家族。PDGF家族成员在胚胎发育、细胞增殖、细胞迁移、血管生成和生殖等生物学过程中发挥关键作用。PDGFD基因编码的蛋白质可以与PDGF受体结合，从而激活下游信号通路，调节细胞行为和生理功能。

PDGFD基因的多态性与多种生物学性状相关。例如，研究发现，在羊中，PDGFD基因的插入/缺失（indel）片段多态性与其产羔数有关[1]。具体而言，一个18 bp的indel变异与澳大利亚白绵羊（AUW）产羔数存在显著相关性，其中II基因型的产羔数明显低于其他基因型。此外，PDGFD基因在八种物种中相对保守，其mRNA表达在832只羊样本中表明，该基因与繁殖性状相关。这些发现表明，PDGFD基因具有多效性，即一个基因可以影响多个生物学过程。

除了在生殖性状中的作用外，PDGFD基因的多态性还与羊的脂肪沉积相关[2]。研究发现，在1919只中国羊中，PDGFD基因的第2个内含子中存在一个14 bp的插入和第4个内含子中存在一个13 bp的缺失，这两个InDel位点的多态性对羊的体型有显著影响。例如，含有ID基因型的卢西黑头羊（LXBH）的公羊体型更大，而含有DD基因型的贵干半细毛羊（GSFW）的母羊胸部宽度更小。这些结果表明，PDGFD基因的InDel多态性可以作为改善家畜体型性状的有效分子标记。

PDGFD基因的表达和功能还与多种疾病相关。例如，研究发现，在骨肉瘤中，PDGFD的表达水平与转移潜能相关[3]。具体而言，PDGFD的表达在非转移性骨肉瘤中较高，而在转移性骨肉瘤中较低。PDGFD的过表达可以抑制骨肉瘤细胞的侵袭能力，这可能是通过抑制EMT信号通路实现的。此外，PDGFD的表达与颅内动脉瘤和脑动静脉畸形的发病风险相关[5]。研究发现，PDGFD基因启动子区域的CpG1甲基化水平在动脉瘤和脑动静脉畸形患者中显著升高，表明PDGFD基因的DNA甲基化可能参与了这些疾病的发生发展。

除了在动物模型和疾病研究中的作用外，PDGFD基因还与干细胞的内皮分化相关[4]。研究发现，PDGFD是胚胎干细胞（ESCs）内皮分化的重要调节因子。PDGFD的基因敲除或敲低可以抑制ESCs分化为内皮细胞系，并增加ESCs的自我更新。相反，PDGFD的过表达可以激活ESCs分化为内皮细胞。这些结果表明，PDGFD基因在干细胞命运决定中发挥重要作用。

综上所述，PDGFD基因是一个多效性的基因，其表达和功能与多种生物学性状和疾病相关。PDGFD基因的多态性可以影响动物的体型、繁殖性状和脂肪沉积。PDGFD基因的表达还与骨肉瘤、颅内动脉瘤和脑动静脉畸形等疾病相关。此外，PDGFD基因还与干细胞的内皮分化相关。深入研究PDGFD基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解生物学过程和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Su, Peng, Luo, Yunyun, Huang, Yangming, Xu, Hongwei, Lan, Xianyong. 2022. Short variation of the sheep PDGFD gene is correlated with litter size. In Gene, 844, 146797. doi:10.1016/j.gene.2022.146797. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35985413/
2. Luo, Yunyun, Zhang, Mengyang, Guo, Zhengang, Jiang, Fugui, Lan, Xianyong. 2023. Insertion/Deletion (InDel) Variants within the Sheep Fat-Deposition-Related PDGFD Gene Strongly Affect Morphological Traits. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13091485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37174523/
3. Huang, Yujing, Cao, Dongyan, Zhang, Manxue, Min, Daliu, He, Aina. 2024. Exploring the impact of PDGFD in osteosarcoma metastasis through single-cell sequencing analysis. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 47, 1715-1733. doi:10.1007/s13402-024-00949-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38652223/
4. Lu, Weisi, Xu, Peipei, Deng, Boxiong, Jiang, Qin, Li, Xuri. 2022. PDGFD switches on stem cell endothelial commitment. In Angiogenesis, 25, 517-533. doi:10.1007/s10456-022-09847-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35859222/
5. Zhou, Shengjun, Gao, Xiang, Sun, Jie, Lin, Zhiqing, Huang, Yi. 2017. DNA Methylation of the PDGFD Gene Promoter Increases the Risk for Intracranial Aneurysms and Brain Arteriovenous Malformations. In DNA and cell biology, 36, 436-442. doi:10.1089/dna.2016.3499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28346846/

资料下载

S-KO-20146_6J_71785_Pdgfd_Exon 2_strategy.pdf
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