Rcl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rcl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20144

品系全称

C57BL/6JCya-Rcl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59028-Rcl1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rcl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20144) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA terminal phosphate cyclase-like 1
基因别称
2310040A02Rik,RPCL1,Rnac
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021525 | Ensembl: ENSMUST00000064393
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RCL1(RNA终端磷酸环化酶样蛋白1)是一种重要的核仁因子,其生物学功能涉及前rRNA加工和核糖体生物合成。在真核生物中,核糖体是蛋白质合成的场所,而核仁则是核糖体亚单位的组装场所。RCL1主要在前rRNA的3'-末端磷酸化过程中发挥作用,这是核糖体成熟过程中的关键步骤之一。此外,RCL1还参与rRNA前体的剪接和加工,对核糖体的组装和功能有重要影响。

RCL1的异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关。研究表明,RCL1在肝癌细胞中的表达水平通常下调,且其低表达与肿瘤的晚期、更高的甲胎蛋白(AFP)水平、血管侵袭和不良预后相关[2]。此外,RCL1的表达与免疫细胞浸润密切相关,尤其是在髓系来源的抑制细胞(MDSC)中。进一步的研究发现,RCL1的表达与肝癌细胞的侵袭性相关,且在肝癌细胞系中下调,这可能表明RCL1在肝癌的发生和发展中起着肿瘤抑制因子的作用[2]。

除了在癌症中的作用,RCL1还与精神疾病有关。一项研究发现,RCL1基因中的一个罕见错义突变(c.1114C>T)与抑郁症的发生有关[1]。该突变在多个家族中与抑郁症症状的负担相关,并解释了抑郁症症状遗传变异的2.9%。这表明RCL1可能在抑郁症的发病机制中发挥作用。

在模式生物中,RCL1的功能也得到了研究。在斑马鱼中,RCL1的缺失主要影响18S前rRNA在A1位点的剪接,导致肝脏和胰腺发育异常[3]。此外,RCL1的缺失还导致与核糖体生物合成和tRNA生成相关的基因表达上调,这表明RCL1在核糖体成熟和消化器官发生中具有重要作用。

RCL1还与真菌耐药性有关。研究发现,在伊曲康唑耐药的临床白色念珠菌菌株中,RCL1基因的表达水平显著高于敏感菌株[4]。此外,RCL1基因中的突变也与伊曲康唑耐药性相关,表明RCL1可能在白色念珠菌的耐药性发展中发挥作用。

此外,RCL1还与炎症性肠病有关。研究发现,RCL1基因中的非编码变异与中性粒细胞GM-CSF信号通路的改变相关,这可能影响炎症性肠病的发病机制[5]。

综上所述,RCL1是一种重要的核仁因子,参与调控rRNA的加工和核糖体生物合成。RCL1的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、精神疾病、真菌耐药性和炎症性肠病。进一步研究RCL1的功能和作用机制,可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Amin, N, de Vrij, F M S, Baghdadi, M, Kushner, S A, van Duijn, C M. 2017. A rare missense variant in RCL1 segregates with depression in extended families. In Molecular psychiatry, 23, 1120-1126. doi:10.1038/mp.2017.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28322274/
2. Jiaze, Yu, Sinan, Hou, Minjie, Yang, Jianjun, Luo, Zhiping, Yan. 2022. Rcl1 suppresses tumor progression of hepatocellular carcinoma: a comprehensive analysis of bioinformatics and in vitro experiments. In Cancer cell international, 22, 114. doi:10.1186/s12935-022-02533-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35264160/
3. Zhu, Qinfang, Tao, Boxiang, Chen, Hong, Lo, Li Jan, Peng, Jinrong. . Rcl1 depletion impairs 18S pre-rRNA processing at the A1-site and up-regulates a cohort of ribosome biogenesis genes in zebrafish. In Nucleic acids research, 49, 5743-5759. doi:10.1093/nar/gkab381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34019640/
4. Yang, Jing, Ma, Yan, Li, Bo, Wang, Yuxi, Feng, Wenli. 2024. Roles of Nucleolar Factor RCL1 in Itraconazole Resistance of Clinical Candida albicans Under Different Stress Conditions. In Infection and drug resistance, 17, 769-777. doi:10.2147/IDR.S431024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38433785/
5. Venkateswaran, Suresh, Denson, Lee A, Jurickova, Ingrid, Kugathasan, Subra, Okou, David T. 2019. Neutrophil GM-CSF signaling in inflammatory bowel disease patients is influenced by non-coding genetic variants. In Scientific reports, 9, 9168. doi:10.1038/s41598-019-45701-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31235766/